11인자 결핍

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11인자 결핍증 (Factor XI Deficiency)

1)예시 자료

 
11인자 결핍 (Factor XI Deficiency)란 무슨 병인가?

11인자(팩터 11)은 피의 응고인자는 상처가 생겼을 때 혈관에 생긴 구멍을 막는 것을 도와주는 단백질입니다. 이러한 단백질을 암호화 시키는 유전자의 돌연변이는 혈우병이라 불리는 출혈 장애 집단을 유발할 수 있습니다. 혈우병의 한 종류는 응고인자 11번의 결핍으로 유발됩니다. 남성에게만 영향을 미치는 일반적인 혈우병 (8 인자 결핍으로 알려진)과 달리 11인자 결핍을 가질 확률은 남성과 여성 모두 동일하며 증상은 더 가볍습니다. 이 질병은 열성의 방식으로 유전되며 이는 11인자를 암호화하는 유전자의 돌연변이된 복제본 두 개(부모 각각에게 하나씩)를 동시에 가지고 있어야 11인자 결핍을 가지게 됨을 뜻합니다. 누구나 이 장애를 가질 수 있지만 11인자 유전자의 적은 수의 어떤 돌연변이는 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 특히 흔하게 나타납니다.

 

 

 

2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
 
도입
처음 자전거를 타다 떨어졌을 때 또는 면도를 하다가 볼에 상처를 입었을 때와 같이 여러분이 상처를 입을 때마다 작은 상처보다 더 고통을 느낍니다. 상처는 나중에 혈액을 응고시키게 되는 생화학적인 작용으로 출혈을 일으킵니다.
 
혈관에 생긴 구멍을 막아주는 혈액 단백질은 “응고 인자”로 알려져 있습니다. 이러한 단백질을 암호화하는 유전자 돌연변이는 혈우병 또는 피가 멈추지 않게 흐르게 되는 통제 불가한 출혈을 유발할 수 있습니다.
 
여러 가지 혈액 인자 유전자의 돌연변이는 다양한 혈우병을 유발시킵니다. 남성에게만 발생하는 고전적 혈우병은 응고 인자 VIII를 암호화하는 유전자 돌연변이로 발생합니다. 응고 인자 IX에 대한 유전자 돌연변이는 혈우병 B를 유발하며 이 혈우병 역시 남성에게서 발생합니다. 이 질병은 19에서 20세기 동안 유럽의 왕실을 통해 전해졌습니다.
 
더 심하거나 정도가 약한 혈우병은 응고 인자 XI를 암호화 하는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
 
XI 인자 결핍의 증상
XI 인자 결핍이 사람에게 영향을 미치는 변수는 여러 가지가 있습니다. 어떤 사람들은 비이상적인 출혈을 전혀 겪지 않는 반면에 어떤 이들은 작은 상처에도 다량의 출혈을 하게 됩니다. 대부분의 사람들은 외상이나 발치나 수술을 하는 동안에만 피를 흘립니다.
 
XI 인자 결핍의 진단
XI 인자 결핍은 혈액 내 응고 XI 인자의 수치를 측정하는 것으로 진단합니다. 시험관에서 혈액이 응고되는 시간을 측정하는 것도 측정됩니다. 개인에게 영향을 미치는 돌연변이를 일단 확인하면 1촌 관계에 있는 사람도 본인이 보균자 이거나 인자 XI 결핍에 영향을 받았는지 확인하기 위해 DNA검사를 받을 수 있습니다.
 
XI 인자 결핍의 치료와 관리
XI 인자 결핍을 가진 사람은 무언가에 의해 통제되지 않는 출혈이 발생했을 때 혈액을 응고 시키기 위해 많은 양의 신선동결혈장이나 농축된 용액을 수혈 받을 수 있습니다. 응고가 되지 않는 것을 막기 위해 약물을 투여하거나 외상이나 발치 후 일부의 경우에 대해 피브린글루(fibrin glue)가 사용될 수도 있습니다.