4형 점액지질증

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4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)

1)     예시 자료
 
4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)에 대해서
4형 점액지질증은 세포안에 특정 지방과 당의 적절한 이동을 방해하는 MCOLN1 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 병은 언어와 신체능력이 전형적인 12에서 15개월의 아이들보다 보다 훨씬 느린 심각한 정신적 신체적 발달의 지연의 특징으로 갖습니다. 이 병은 또한 시력 손상도 유발합니다. 4형 점액지질증은 열성의 방식으로 유전되며 이는 MCOLN1유전자의 돌연변이된 복제본 두 개(부모 각각에게 하나씩)를 가진 아이가 이 질병을 갖게됨을 뜻합니다. 누구나 4형 점액지질증을 유발하는 돌연변이 보균자가 될 수 있지만 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람에게서 가장 많이 발견됩니다.

 

2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
 
도입
4형 점액 지질증은 세포 안에서 특정 지방과 당의 적절한 이동을 방해하는 MCOLN1 유전자 돌연변이로 발생합니다.
 
4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)의 증상
4형 점액 지질증의 증상은 다양할 수 있지만 전형적으로 심각한 정신과 신체 발달 지연의 특징을 갖습니다. 이 병을 가지고 태어난 아이들 대부분은 발달 과정이 일반적인 12에서 15 개월의 능력을 절대 넘지 않습니다. 4형 점액 지질증을 가진 아이는 앉아있는 상태에서 자세를 바로 하는 것을 배울 것입니다; 일부 사람들은 걸을 때 보행 보조기가 필요할 것입니다.
 
또한 4형 점액 지질증은 각막이 흐려져서 생기는 시각 장애, 사시, 망막 변성을 일으킬 수 있습니다.
 
4형 점액 지질증이 수명에 미치는 영향은 알려지지 않았습니다.
 
경미한 증상을 보이는 4형 점액 지질증의 사례가 많지만 아슈케나지 유대인에게서 가장 흔히 발견되는 두개의 돌연변이가 원인이 되는 질병형이 가장 그 정도가 심합니다.
 
4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)의 진단
4형 점액지질증은 가끔 뇌성마비로 잘못 판단 되어 제대로 진단되지 못할 수도 있습니다. 초기의 성장 지연이나 시각장애로 인해 점액지질증을 가진 것으로 의심되는 아이들은 가스트린(gastrin)이라 불리는 단백질의 혈 수치를 측정하는 방식으로 병을 검사할 수 있습니다. 피부 생체 검사나 면봉으로 눈의 표본을 체취하는 것이 세포 안에 비정상적인 지방과 당이 축적되었는지 확인하는데 사용될 수 있습니다.
 
아슈케나지 유대인들에게 DNA 분석은 이들 인종의 점액지질증 경우의 95%를 차지하는 두 개의 돌연변이를 확인하는데 사용될 수 있습니다. 4형 점액 지질증의 판단을 받고 질병 유발 돌연변이를 확인하고 나면 가족 구성원들도 이러한 방식으로 검사를 받을 수 있습니다.
 
4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)의 진단
4형 점액 지질증을 치료하는 방법은 없습니다. 치료는 언어와 물리치료에 중점을 둡니다. 눈물, 젤, 연고는 자극 받은 눈을 치료하는데 사용될 수 있습니다. 사시는 수술을 통해 바로잡을 수 있습니다. 빈혈증에 좋은 경구 철분과 발작에 좋은 항간질제는 필요에 따라 사용될 수 있습니다.