낭포성섬유종

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낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, 囊胞性纖維症)

 
① 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)에 대해서
낭포성 섬유증(CF)는 염분과 수분을 적절하게 전달하는 장기의 내부 표면에 내벽 세포의 능력에 영향을 미치는 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 유전자의 돌연변이를 원인으로 발병하는 심각한 유전성 질병입니다. 점액성점착증(粘液性粘着症)이라고도 하며, 옛날에는 췌장섬유증이라고도 하였습니다. 가장 중요하게 이러한 돌연변이들은 폐에서 점액을 생산하여 감염과 손상을 유발합니다. 이는 또한 이자(췌장)과 생식 기관에 영향을 미칩니다. 이 질병을 가지기 위해서는 부모 각각에게 이 유전자의 복제본을 물러받아야 합니다. 미국의 약 30,000명의 아이들과 성인(전 세계적으로 70,000)들이 CF를 가지고 살고 있으며 CFTR 돌연변이의 한 개의 복사본을 가진 사람이 800만 명으로 추정됩니다. 인종학적으로 북서유럽인에게 잘 걸리고 흑인은 출생자 1만 7,000명당 약 1명 정도로 적게 생기며 동양인에게는 거의 생기지 않습니다. 낭포성섬유증은 1938년까지 독립된 질환으로 인정받지 못하다가 그뒤에는 영아와 소아의 사망률이 높다는 이유 때문에 소아질환으로 분류되기도 했었습니다. 낭포성섬유증 유전자는 1989년에 처음으로 학계에 보고되었습니다.
 
유전적 자료 예시

타입들
어떤 의미인가
 
낭포성 섬유증을 가지고 있다
 
낭포성 섬유증을 가지고 있는 것 같다. 심각한 증상을 보인다.
 
낭포성 섬유증을 가지고 있을 수 있다. 병의 잠재 가능성을 확인하기 위해서는 자세한 유전적 검사가 필요하다.
 
CF를 가지고 있지 않은 것 같다. 병의 잠재 가능성을 확인하기 위해서는 자세한 유전적 검사가 필요하다.
 
CF를 가지고 있지 않은 것 같지만 자녀에게 돌연변이를 전달할 수 있다. CFTR유전자의 다른 돌연변이로 인한 CF를 가지고 있을 수 있다. (이 곳에 보고되지 않음)
멘델유전성 (아빠)
헬로진에 의해 보고된 CFTR 돌연변이 중 아무것도 가지고 있지 않다.
병을 가지고 있지 않은 것으로 보이며 보균자도 아닌 것으로 보인다.
CFTR유전자의 다른 돌연변이로 인한 CF를 가지고 있을 수 있다. (이 곳에 보고되지 않음)

 
유전자 VS 환경
낭포성 섬유증은 열성의 방식으로 유전되며 이는 CFTR유전자(부모 각각에게 하나씩)의 돌연변이된 복제본 2개를 가지고 있는 아이일 경우만 이 병을 가지고 있을 것입니다. 알려진 500개 이상의 CFTR유전자의 돌연변이는 CF를 유발한다고 보고되었지만 대부분이 매우 드뭅니다. 이 보고서에서 헬로진은 31 개의 가장 흔한 돌연변이의 존재 여부를 확인합니다. 이것은 고객님의 데이터가 본인이 비 보균자라고 나타내어도 CFTR 돌연변이를 가지고 있거나 낭포성 섬유증의 영향을 받을 수 있다는 것을 의미합니다. 만약 고객님께서 낭포성 섬유증과 관련이 있다면 건강 전문의와 상의하시기 바랍니다.
 
③낭포성섬유종과 당신의 유전자
낭포성 섬유증은 세포의 안팎의 염분과 수분의 이동을 통제하는 통로를 형성하는 장기의 내부 표면에 있는 내막 세포막에 침수하는 단백질을 암호화하는 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 질병을 유발하는 돌연변이는 땀, 눈물, 소화액, 점액등을 적절하게 분비하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다.
 
질병을 유발하는 돌연변이의 500개 이상이 CFTR 유전자에서 발견되었지만 이들 대부분은 매우 드뭅니다. 헬로진 서비스는 American College of Medical Genetics가 낭포성 섬유증 보균자 검사로 현재 권장하고 있는 23개의 돌연변이를 포함해서 가장 흔한 CFTR 돌연변이를 대표하는 31 개 단염기다형성 (SNP)에 대한 자료를 보고합니다.
 
아슈케나지 유대인을 포함한 29명의 백인 중 1명은 한 개의 CFTR 돌연변이 복제본을 가지고 있습니다. 아프리카계 미국인과 히스패닉계 미국인의 보균자 비율은 각각 65명 중 1명, 46명 중 1명입니다. CFTR 돌연변이는 아시아에서는 훨씬 드물며 90명 중 1명입니다.
 
혈통 또한 한 개인이 헬로진 리스트l에 포함되지 않은 돌연변이를 가질 가능성에 영향을 미칩니다. 유대인과 비 유대인 백인에 대해 이 panel은 알려진 모든 돌연변이의 85~97%를 확인할 것입니다. 아프리카계 미국인, 히스패닉과 아시아 인은 그 수가 훨씬 적습니다(50~70%). 여기에 보고된 돌연변이의 panel이 모든 그룹을 빠트리지 않았다는 것이 아님을 명심하고 낭포성 섬유증으로 고민이 있다면 의학 전문의와 상담하셔야 합니다.
 
CFTR유전자의 돌연변이는 열성이며 이는 이 병을 가지기 위해서는 부모 각각에게 돌연변이된 복제본을 물려받아야 함을 의미합니다. 각기 다른 CFTR 돌연변이로 유발되는 질병 징후의 심각성과 장기 특이성은 상당한 변동성을 가지고 있습니다. 서로 다른 2개의 돌연변이 결합을 가진 효과 또한 매우 다릅니다. 다른 경우에, 폐의 기능은 정상이고 췌장에만 영향을 미칠 수 있습니다. 또 다른 경우에 생식기계에만 영향을 미치거나 뚜렷한 증상이 전혀 없을 수도 있습니다.
 
CFTR 돌연변이의 생식기계 효과 중 하나는 폐쇄성 무정자증(CBAVD)입니다. 정자 수치가 낮다고 진단받은 남성과 헬로진이 보고한 데이터에서 CFTR 돌연변이가 존재하는 것으로 나타난 사람들은 만약 두번째, 보고되지 않은 CFTR 유전자의 다른 복제본의 돌연변이를 가지고 있다면 이것이 불임의 이유가 될 수도 있다 것을 아셔야 합니다.  고객님께서 CBAVD에 대해 걱정하고 있다면 건강 전문의와 상담하시기 바랍니다.
 
특히 흔한 CFTR 돌연변이는 deltaF508 돌연변이입니다. 미국에서 CF를 가진 약 50%의 사람들은 돌연변이의 복제본 2개를 가지고 있습니다. 일반적으로 deltaF508 돌연변이의 복제본 2개를 가진 환자들은 1개의 deltaF508 돌연변이를 가진 사람들과 또 다른 CFTR 돌연변이나 비 deltaF508 돌연변이 2개의 복제본을 가진 사람들보다 훨씬 심각한 증세를 보입니다.
 
많은 병원에서 새로 태어난 아이들은 건조된 피의 특정 효소 수치를 측정하여 CF를 확인합니다. 부가적인 검사는 CF의 진단을 확인하거나 배제하기 위해 양성반응을 보인 아기들에게 행해집니다. 미국에서는 CF에 대한 신생아 선별검사가 거의 공통적으로 이루어집니다.
 
정확히 어느 돌연변이 또는 돌연변이들이 특정사람에게 CF를 유발하는지 아는 것은 치료방법을 결정하는데 도움을 줄 수 있습니다. 현재의 치료 방법은 점액 생성을 늦추는 것, 감염 치료와 적절한 영양 공급에 초점을 두고 있습니다. 그러나 미래에는 CFTR 돌연변이의 특정 형태에 대한 후유증이 치료될 수 있을 것입니다.
 
예를 들어, deltaF508 돌연변이는 세포에서 CFTR 단백질이 생기는 것을 완벽하게 막지 않습니다. 이 돌연변이를 가진 유전자에서 만들어진 단백질은 이것이 염분과 수분을 전달하는 기능을 해야 하는 세포 표면으로 가기 전에 묶어둡니다. 단백질이 표면에 가도록, 가능한 기능을 돕는 약은 개발 중입니다.
 
작용 원리
 
 
도입
낭포성 섬유증은 염분과 수분을 적절하게 전달하는 장기의 내부 표면의 세포 내벽의 기능에 영향을 끼칩니다. 병은 CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)의 돌연변이로 발생됩니다.
 
낭포성 섬유증을 가지기 위해서는 부모 각각에게 CFTR 유전자의 복제본을 물려받아야 합니다. 만약 부모 두명이 모두 돌연변이 보균자라면 태어날 아이가 이러한 이상을 가질 확률은 25%입니다. 낭포성 섬유증의 보균자가 되지 않을 확률은 50%입니다. 영향을 받은 아이의 영향을 받지 않은 형제들은 보균자가 될 확률이 3분의 2입니다.
 
낭포성 섬유증의 증상
CF의 가장 중요한 영향은 폐에서 발생합니다. 폐에 뻗은 통로들은 여러분이 들이마신 공기중의 산소를 혈액으로 전달할 수 있도록 해줍니다. 기도가 마르는 것을 막기 위해 세포에 얇은 층의 점액을 분비하는 막을 형성하고 있습니다. 이 점액은 세균이나 다른 입자를 잡아두고 씻어내어 이것이 폐에 들어가서 감염을 일으키는 것을 막습니다.
 
CF를 가진 사람의 경우 폐에서 점액이 과도하게 생성되며 진한 점성을 가지고 있습니다. 축적된 점액은 세균이 머물러 있을 수 있는 기름진 표면을 만들고 재발을 이끌며 숨 쉬기 힘든 폐 감염을 유발합니다. (Accumulated mucus provides a fertile breeding ground for bacteria, leading to recurrent, hard-to-beat lung infections.) CF를 가진 사람의 폐에서 반복적인 strain은 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다.
 
CF는 또한 소화기계의 장기에도 영향을 끼칩니다. 간과 췌장에 있는 관의 막을 형성하는 세포는 액체와 효소를 분비하는데 이 점액은 분비물의 흐름을 부드럽게 해주고 음식물을 분해하기 때문에 중요합니다. 장 내에 있는 세포는 변을 수화시키기 위해 액체와 점액을 분비합니다. CF를 가진 사람은 이러한 모든 장기가 막힐 수 있으며 폐에서도 발생하는 이와 같은 과정은 이러한 분비물이 농도가 진해지거나 탈수 증상을 유발할 수 있습니다.
 
폐 다음으로 CF의 증상이 가장 많이 일어나는 곳이 췌장입니다. 폐에서 CF는 점액이 과도하게 끈적해지고 소화 효소의 적절한 분비를 막도록 만듭니다. 이러한 CF를 가진 사람들은 효소가 음식물을 분해하고 특정 비타민을 흡수해야 하는 소장으로 흘러 들어가지 못하기 때문에 충분한 영양섭취를 할 수 없습니다. 더불어 췌장이 막힌 상태는 췌장에 흉터, 악화, 세포가 당을 흡수하는 것을 돕기 위해 혈류 속에 인슐린을 분비하는 췌장의 또 다른 능력을 감소시킵니다. CF를 가진 사람들이 당뇨병에 많이 걸리는 이유가 이 때문입니다.
 
간의 CF는 담관에 있는 관을 막아 간경병(간경화) 또는 간부전을 일으킬 수 있습니다. 생식기계 또한 취약합니다. CF를 가진 남성의 약 98%가 bilateral congenital absence of the vas deferens 또는 BCAVD로 불리는 상태로 인해 불임인 상태입니다. 수정관은 정자가 고환에서 사정관으로 이동하는 관입니다. 태아가 성장하는 동안 폐와 췌장에서 일어나는 같은 유형의 차단은 CF를 가진 남성의 수정관을 막고 이는 이러한 관이 제대로 성장하는 것을 막습니다. BCAVD를 가지고 태어나는 남자는 정자의 양은 충분하게 생성할 수 있지만 수정관에 닿을 수 있는 이동 체계가 없기 때문에 정자가 의도하는 목적지까지 절대 도달할 수 없습니다. CF를 가진 여성 또한 드물긴 하지만 자궁의 점액이 두터워져 생식에 문제를 가질 수 있습니다. 
 
각기 다른 CFTR 돌연변이에 따라 질병의 징후에 심각성과 장기 특이성은 상당한 가변성을 가지고 있습니다. 각각 다른 2개의 돌연변이가 결합한 효과도 매우 다양합니다. 일부 경우, CFTR의 돌연변이된 복제본 2개를 가진 사람은 심각한 폐 질환과 췌장 질환을 가질 수 있습니다. 또 다른 경우, 폐의 기능은 정상이고 췌장에만 영향을 끼칠 수 있습니다.
 
일부 남성들은 불임의 판정을 받은 결과만으로 CFTR 돌연변이를 가지고 있다는 것을 알게 됩니다. CFTR 돌연변이를 가진 일부 사람들은 눈에 띄는 증상이 전혀 없을 수도 있습니다.
 
낭포성 섬유증의 진단
임신한 여성은 자주 가장 흔한 CFTR 돌연변이에 대한 prenatal screening를 하기를 권유 받습니다. 만약 여성이 보균자인 것이 밝혀지면 아이가 CF를 가지고 태어날 확률이 있는지 확인하기 위해 아기의 아버지 또한 검사를 받게 됩니다.
 
조기 치료는 병의 심각성에 큰 차이를 불러오기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 많은 병원에서 태어난 아이를 건조된 피의 부분의 특정 효소 수치를 측정하여 CF에 대한 screen을 진행합니다. 양성 반응을 보인 아기에 대해서는 CF 진단을 확인하거나 배제하기 위해 추가적인 검사를 진행합니다. 미국에서 새로 태어난 아기에게 CF screening을 하는 것은 매우 흔하게 일어납니다.
 
낭포성 섬유증의 치료와 관리
과학자들은 CF의 치료법을 찾기 위한 연구를 아직도 진행하고 있습니다. 한편, 증상을 완화시킬 수 있는 치료법이 있습니다. 한가지 치료방법은 흉부를 두드려서 폐에 있는 점액이 밖으로 나오도록 합니다. 또한 점액을 얇게 만들고 기도를 팽창시키고 염증을 치료하는 약물치료도 있습니다. 새로운 항생 물질과 antibiotic delivery 방법은 감염을 조절하는 도움을 줍니다. CF를 가진 사람의 췌장과 소화기계의 CF 효과를 다루기 위해 비타민 보충재와 소화 효소 알약이 제공됩니다. 몇몇 경우에 CF를 가진 사람은 생명을 연장하기 위해 폐 이식 또는 폐와 심장 이식을 받을 수 있습니다.
 
이러한 치료방법은 CF를 가진 사람의 앞날에 대한 전망을 극적으로 향상시킵니다. 1950년대에는 CF를 가지고 태어난 아이들이 초등학교에 들어갈 만큼 사는 것이 드물었습니다. 오늘날의 전망은 훨씬 밝습니다. CF를 가진 사람이 30대 또는 40대까지 살고 있습니다.