한국 고셔병 연합 http://www.kord.or.kr/gaucher/intro.htm  

Gaucher's disease (pronounced /ɡoʊˈʃeɪz dɨziːz/ , 고셔병 ) is a genetic disease in which a fatty substance (lipid) accumulates in cells and certain organ…

Cystic fibrosis (also known as CF or mucoviscidosis 낭포성 섬유증 ) is a common hereditary disease which affects the entire body, causing progressive disabi…

가족성 자율신경 실조증( familial dysautonomia ) 혹은 라일이 데이 증후군 ① 가족성 자율신경 실조증 (familial dysautonomia)에 대해서 가족성 자율신경 조증은 출생 때부터 존재하는 심신을 쇠약하게 만드는 신경변성 질환입니다. 증상은 …

Familial dysautonomia ( FD , sometimes called Riley–Day syndrome 1 ] )" target="_blank" rel="noopener">is a disorder of the autonomic nervous sy…

  4. 카나반병(Canavan Disease) 1)      예시 자료   ① 카나반병 (Canavan Disease)에 대해서 카나반병은 aspartoacylase 효소를 암호화하는 ASPA유전자의 돌연변이로 발…

  ① 블룸 증후군 (Bloom's Syndrome) 에 대해서 블룸 증후군은 질병을 가진 사람의 여러 염색체를 끊고 재 배열시키는 특징을 가진 매우 희귀한 유전 질환입니다. 이러한 DNA 손상은 어릴 때 여러 암에 걸릴 확률을 크게 증가시킵니다. 재발되는 전…

 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency): 유전질환 ① 알파-1 항트립신 결핍증( Alpha-1 Antitrypsin Deficiency) 이란? 알파-1 안티트립신 단백질은 우리 몸에 좋은 단백질입니다. 어떤 사람은…

▲2009년 7월부터 유전자검사가 허용되는 유전질환 1. 시투룰린혈증(Citrullinemia) 2. 크리글러-나자르증후군(Crigler-Najjar syndrome) 3. 갈락토스혈증(Galactosemia) 4. 글루타릭산혈증(Glutaric acidemi…

알파-1 항트립신   Beth Israel Deaconess Medical Center의 과학자들이 간에서 염증에 반응하여 만들어지며 폐기종(emphysema) 환자들의 치료에도 이용되는 알파 1 항트립신(alpha-1-antitrypsin: AAT) 단백질이…