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리맨-픽 질환 A형(제1형)(Niemann-Pick Disease Type A) ① 리맨 -픽 질환 A형(제1형)(Niemann-Pick Disease Type A)에 대해서 리맨-픽 질환 A형은 ASM(acid sphingomyelinase ) 효소를 암…
당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a) 1) 예시 자료 ① 당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a)에 대해서 …
혈 색소 침착증(Hemochromatosis) 1) 예시 자료 ① 혈 색소 침착증 (Hemochromatosis)에 대해서 여러분의 몸은 적혈구 세포에 헤모글로빈(혈색소)를 형성하고 적절한…
단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B) 1) 예시 자료 ① 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)에 대해서 단풍당뇨증(MSUD…
한국인 게놈 사업 (KPGP: Korean Personal Genome Project) 한국인 게놈 사업은 2006년 생명공학연구원의 코빅에서 시작되고, 비영리 게놈연구재단의 게놈연구소 에서 공동추진 해온 대한민국민의 건강을 …
원핵 생물 게놈 원핵 생물 및 진핵 생물은 DNA 게놈 을 갖는다. Archaea는 단일 원형 염색체 를 가지고 있다. 대부분의 박테리아는 또한 단일 원형 염색체를 가지고 있다. 그러나 일부 박테리아 종에는 선형 염색체가 있거나 또는 여러 염색체가…
진핵 생물 게놈 진핵 생물 게놈은 하나 이상의 선형 DNA 염색체로 구성된다. 염색체의 수는 잭 점퍼 개미와 각각 한 쌍만있는 무성 생식 동물로부터 720 쌍을 가진 양치류 종에 이르기까지 다양하다. 전형적인 인간 세포는 22 개의 오토 솜 각각의 2 개의 카피 (각 …
4형 점액지질증(Mucolipidosis IV) 1) 예시 자료 ① 4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)에 대해서 4 형 점액지질증은 세포안에 특정 지방과 당의 적절한 이동을 방해하는 MCOLN1 유전…
11인자 결핍증 (Factor XI Deficiency) 1)예시 자료 ① 11인자 결핍 (Factor XI Deficiency)란 무슨 병인가? 11인자(팩터 11)은 피의 응고인자는 상처가 생겼을 때 혈관에 생긴 구멍을 막는 것을 도와주는 단백질입니다.…
테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease) ① 테이 -삭스 병(Tay-Sachs Disease)에 대해서 테이-삭스 병은 hexosaminidase A 효소의 서브유닛을 암호화하는 HEXA유전자의 돌연변이로 인해 발병합니다. 이러한 돌연변이는 효소 작용의 손실을 …