심부전 (Heart failure)은 심장의 구조적 기능적 저하에 동반되어 심장이 혈액을 받아들이는 기능과 퍼내는 기능이 감소하여 혈역학적 이상, 대사적 이상, 신경내분비적 이상이 함께 나타나는 질환입니다.       

루게릭병 (Lou Gehrig’s Disease (ALS))     루게릭병이란? ‘근위축성측생경화증’이라 불리는 루게릭병(ALS)은 드물지만 치명적인 신경 장애로 증상이 시작된 후 약 3년 안에 환자의 목숨을 앗아갑니…

유전소자 는 유전자중에서 가장 최소한의 변이의 원인이 되는 것을 말한다. 주로 대립형질인자(allele)이며, 변이나, 인델, 구조적 변화, 복사수의 변화들이다. 유전소자는 유전인자로 작용을 할수도 있고 아닐수도 있다. 단염기다형성 (SNP)는 대표적 유전소자이다.

미국에서 대략 3,000의 신생아중 1명에게서 발생하는 신장관결손(NTDs)은 뇌와 척수의 선청성 발달 결함입니다. 이분 척추는 NTD의 한 유형으로 배아의 신경관이 완전히 닫히지 않고 불완전한 상태의 척수가 태아에게 남아 생기게 됩니다. 수술로 결함을 고칠 수 있지만…

장서열 해독은 영어의 Long read sequencing을 말한다.   단서열 해독  

  쇼그렌 증후군은 신체의 면역 체계가 눈과 입 또는 다른 조직의 점막과 수분을 분비하는 샘을 공격하는 자가면역 질환입니다. 쇼그렌은 자주 류마티스 관절염과 루퍼스와 같은 다른 자가면역 질환과 같이 일어납니다. 쇼그렌은 가족에게서 일어나기도 하며 여성에게서 더…

약 15%의 부부가 불임입니다. 이러한 경우의 약 절반은 남성쪽에 문제가 있으며 약 10~15%의 심각한 남성 불임이 유전적 원인인 것으로 여겨집니다. (여성인 경우 남성불임이 본인에게 영향을 미치지 않습니다. 그러나 아들을 가진 경우에 자녀가 물려받은 것이 영향을 끼…

글루코사민(glucosamine)은 빛깔이 없는 바늘 모양 결정으로 된 천연 아미노당. 동식물·미생물의 다당류, 특히 무코다당·당단백질 및 당지질의 구성 성분으로 물에 녹는 강염기성 물질. 화학식은 C6H13O5N 입니다. 주원료는 새…

구강암은 입 안 쪽에 생기는 암입니다. 전체 암 발생빈도에서 3∼4%를 차지합니다. 구강암은 혀, 뺨, 치주조직, 또는 구인두의 어느 부위에도 침범할 수 있습니다. 구강암 중에서 흔한 암은 입안의 점막을 구성하는 상피세포에서 기원한 편평상피세포…

다발성 경화증 (Multiple sclerosis)     다발성 경화증이란? 다발성 경화증(MS)은 중추 신경계를 괴롭히며, 사람 마다 다양하고 예측 불가능한 증상을 발생시킵니다. 미국에서 약 700명 중 1명이 이 질병의 영향을 받고 있습니다. 다…