망막 색소 변성( Retinitis pigmentosa ) 망막에 위치하는 광수용체와 망막색소상피의 지속적인 변성으로 주변시야가 손상되고 중심시력까지 장애를 받게 되어 실명에 이르는 질환입니다.  현재 몇개의 원인 유전자가 알려져 있고, 대부…

Retinitis pigmentosa ( RP ) is a group of genetic eye conditions. In the progression of symptoms for RP, night blindness generally precedes tunnel vis…

11인자 결핍증 (Factor XI Deficiency) 1)예시 자료   ① 11인자 결핍 (Factor XI Deficiency)란 무슨 병인가? 11인자(팩터 11)은 피의 응고인자는 상처가 생겼을 때 혈관에 생긴 구멍을 막는 것을 도와주는 단백질입니다.…

      This SNP was also associated with increased risk for coronary artery disease in a Korean population. The association remained sig…

고셔병 당뇨병 대장암 조울증    

Breast cancer refers to cancers originating from breast tissue, most commonly from the inner lining of milk ducts or the lobules that supply the ducts…

Bipolar disorder or manic–depressive disorder (also referred to a bipolarism or manic depression) is a psychiatric diagnosis that describes a ca…

크론씨병 ( Crohn's Disease )   크론씨병(CD)는 유해한 박테리아에 지나치게 반응하는 면역 체계로 유발되는 만성적인 장 질환입니다. 사람의 면역체계는 외부의 침입자로부터 자신을 보호하는 데에 대부분의 시간을 쓰지만 이것이 때로는 부적절하게 작용…

Atrial fibrillation ( AF or A-fib ) is the most common cardiac arrhythmia (abnormal heart rhythm) and involves the two upper chambers ( atria ) of the…

유전소자 는 유전자중에서 가장 최소한의 변이의 원인이 되는 것을 말한다. 주로 대립형질인자(allele)이며, 변이나, 인델, 구조적 변화, 복사수의 변화들이다. 유전소자는 유전인자로 작용을 할수도 있고 아닐수도 있다. 단염기다형성 (SNP)는 대표적 유전소자이다.