단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B) 1)      예시 자료   ① 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)에 대해서 단풍당뇨증(MSUD…

사지 이음뼈 근육퇴행위축(Limb-girdle Muscular Dystrophy)   ① 사지 이음뼈 근육퇴행위축 (Limb-girdle Muscular Dystrophy)에 대해서 근육 위축병은 비정상적인 근육 단백질로 인한 진행성 근육 퇴행의 특징을 가진 …

   혈 색소 침착증(Hemochromatosis) 1)      예시 자료   ① 혈 색소 침착증 (Hemochromatosis)에 대해서 여러분의 몸은 적혈구 세포에 헤모글로빈(혈색소)를 형성하고 적절한…

당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a) 1)      예시 자료   ① 당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a)에 대해서 …

판코니 빈혈(Fanconi Anemia: FANCC-related)   ① 판코니 빈혈 (Fanconi Anemia: FANCC-related)에 대해서 판코니 빈혈은 다양한 증상을 가진 유전병입니다: 물리적 이상, 성장 지연, 높은 암 발병 위험성과 골수의 …

11인자 결핍증 (Factor XI Deficiency) 1)예시 자료   ① 11인자 결핍 (Factor XI Deficiency)란 무슨 병인가? 11인자(팩터 11)은 피의 응고인자는 상처가 생겼을 때 혈관에 생긴 구멍을 막는 것을 도와주는 단백질입니다.…

질병 ( 疾病 )이란 유기체의 신체적 기능이 비정상적으로 된 상태를 일컫는다. 1 인간에게 있어서 질병이란 넓은 의미에서는 극도의 고통을 비롯해 스트레스, 사회적인 문제, 신체기관의 기능 장애와 죽음에까지를 포괄한다. 물론 질병이란 꼭 개인만에 한정되는 것이 아니어서 …

 한국 고셔병 연합 http://www.kord.or.kr/gaucher/intro.htm  

고셔병( Gaucher Disease ) ① 고셔병 (Gaucher Disease) 에 대해서 고셔병은 glucosylceramidase 효소(GBA)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이러한 돌연변이는 대식 세포로 불리는 면역 세포에서 glucosylcer…

낭포성 섬유증 ( Cystic Fibrosis , 囊胞性纖維症)   ① 낭포성 섬유증 (Cystic Fibrosis)에 대해서 낭포성 섬유증(CF)는 염분과 수분을 적절하게 전달하는 장기의 내부 표면에 내벽 세포의 능력에 영향을 미치는 CFTR(Cystic F…