겸상적혈구 빈혈증(Sickle Cell Anemia) & 말라리아 저항성(Malaria Resistance)   ① 겸상적혈구 빈혈증 (Sickle Cell Anemia) & 말라리아 저항성(Malaria Resistance)에 대해서 혈관을 지…

사지 이음뼈 근육퇴행위축(Limb-girdle Muscular Dystrophy)   ① 사지 이음뼈 근육퇴행위축 (Limb-girdle Muscular Dystrophy)에 대해서 근육 위축병은 비정상적인 근육 단백질로 인한 진행성 근육 퇴행의 특징을 가진 …

점상연골 이형성증(RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1) ① 점상연골 이형성증 (RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)에 대해서 점상연골 이형성증은 골격의 기형,…

코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)   ① 코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)에 대해서 청각…

리맨-픽 질환 A형(제1형)(Niemann-Pick Disease Type A)   ① 리맨 -픽 질환 A형(제1형)(Niemann-Pick Disease Type A)에 대해서 리맨-픽 질환 A형은 ASM(acid sphingomyelinase ) 효소를 암…

4형 점액지질증(Mucolipidosis IV) 1)      예시 자료   ① 4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)에 대해서 4 형 점액지질증은 세포안에 특정 지방과 당의 적절한 이동을 방해하는 MCOLN1 유전…

단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B) 1)      예시 자료   ① 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)에 대해서 단풍당뇨증(MSUD…

   혈 색소 침착증(Hemochromatosis) 1)      예시 자료   ① 혈 색소 침착증 (Hemochromatosis)에 대해서 여러분의 몸은 적혈구 세포에 헤모글로빈(혈색소)를 형성하고 적절한…

당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a) 1)      예시 자료   ① 당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a)에 대해서 …

판코니 빈혈(Fanconi Anemia: FANCC-related)   ① 판코니 빈혈 (Fanconi Anemia: FANCC-related)에 대해서 판코니 빈혈은 다양한 증상을 가진 유전병입니다: 물리적 이상, 성장 지연, 높은 암 발병 위험성과 골수의 …