단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)
1) 예시 자료
① 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)에 대해서
단풍당뇨증(MSUD)는 특정 아미노산의 파괴를 막는 유전적 돌연변이로 발생하는 물질대사 장애입니다. 이 질병은 MSUD를 가진 아이의 뼈의 소변과 귀지에서 생성되는 아미노산의 단 냄새에서 이름이 붙여졌습니다. 그러나 신중한 식이요법 관리로 MSUD를 가진 사람은 비교적 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 여러 가지 유전자의 돌연변이가 MSUD를 유발시킬 수 있습니다. 1B 형은 BCKDHB 유전자의 돌연변이에 의한 것이고 이는 열성의 방식으로 유전되는데 이는 BCKDHB유전자의 돌연변이된 복제본 두 개(부모 각각에게 하나씩)를 가진 아이가 이 질병을 갖게됨을 뜻합니다. 누구나 MSUD 1B형을 유발하는 돌연변이 보균자가 될 수 있지만 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람에게서 가장 흔하게 나타납니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
단풍 당뇨증(MSUD)는 류신(leucine), 아이소루신(isoleucine), 발린(valine)을 분해시키는 유전 돌연변이로 발생하는 물질 대사 장애로 독성이 체내에 이러한 분자사슬 아미노산을 축적시키게 됩니다. 이 질병은 축적된 아미노산이 MSUD 질병을 가지고 태어난 아이의 소변과 귀지로 보내져서 나는 단 냄새에서 이름이 붙여졌습니다.
MSUD Type 1B는 BCKDHB 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다.
② 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)의 증상
출생 후 12~24시간에, MSUD를 가지고 태어나는 아기의 귀지는 메이플 시럽 같은 향이 나기 시작하며 혈액 검사는 분자 사슬 아미노산의 수치가 높게 나올 것입니다. 불충분한 섭식이 몇 일 있은 후에 자극 감수성과 뇌 기능 장애의 신호(펜싱과 자전거를 타는 것과 유사한 고정된 움직임을 포함)가 나타나기 시작합니다. 치료하지 않고 몇 주가 지나면 혼수 상태와 의식 부전이 발생할 수 있습니다.
MSUD를 가진 아이들과 성인은 신중한 음식 관리를 통해 류신(leucine), 아이소루신(isoleucine), 발린(valine) 수치가 안전 수치 안에 있도록 할 수 있습니다. 스트레스, 감염, 수술, 상처는 단백질 분해를 유발시켜 이러한 아미노산의 혈 수치가 급증하는 결과를 초래할 수 있습니다.
아미노산 불균형의 지속은 주의력 결핍 과잉 행동장애(ADHD), 불만, 우울증, 약한 정도부터 심한 정도까지 노인의 지체(retardation)를 발생시킵니다.
③ 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)의 진단
일부 주는 새로 태어나는 모든 아이들에게 MSUD 검사를 합니다. 이러한 검사를 하지 않는 경우 눈에 보이는 증상을 가진 아기의 혈액과 소변을 검사할 수 있습니다.
유전자 서열 분석은 MSUD를 유발하는 돌연변이를 확인하는데 사용될 수 있습니다. 일단 MSUD 진단을 받고 원인이 되는 돌연변이가 확인되면 가족 구성원들 또한 검사를 받을 수 있습니다.
④ 단풍당뇨증 1B형 (Maple Syrup Urine Disease Type 1B)의 치료와 관리
MSUD 관리는 주의 깊은 관찰이 필요합니다. 축적되는 3개의 아미노산 중 1개인 류신(leucine)이 가장 유독합니다. 체내 수치가 너무 높아지면 류신이 부족한 특정 고 칼로리 음식을 사용해 신체가 초과된 만큼을 사용하도록 만들 수 있습니다. 투석 또한 혈액의 매우 높은 류신 수치를 낮추는데 사용될 수 있습니다.
구토와 머리의 부종을 포함하는 류신 독성의 이차적인 증상은 의사가 필요한 범위 내에서 치료됩니다. 주의력 결핍 과잉 행동장애(ADHD), 우울증, 불만과 같이 MSUD로 생기는 장기적인 정신 질환 문제는 표준 요법으로 치료합니다.
간이식은 류신(leucine), 아이소루신(isoleucine), 발린(valine)을 분해하는 능력을 복구시켜 MSUD를 효과적으로치료할 수 있습니다.
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