말단소체

요약

말단소체(telomere)는 염색체 말단의 단순 반복되는 서열로, 선상 DNA가 복제할 때마다 짧아져 불안정하게 되는 문제를 해결하고 있습니다. 말단소체의 길이가 짧을수록 노화와 관련이 있습니다. 따라서 말단소체의 기능장애는 노인성 질환과 암의 발병 위험이 큽니다.

이 연구 논문에서는 380여 가족을 대상으로 12번 염색체에 있는 BICD1유전자와 말단소체의 길이 및 백혈구 내 mRNA 수치와의 연관성에 대하여 연구하였습니다.

결과

1.     rs2630578(C/G)는 말단소체와 관련된 마커로, allele C(MAF: 0.21)가 말단소체의 길이를 짧게 하는 것으로 나타났습니다. (p-value: 0.000019)

2.     rs2630578의 allele C는 백혈구 내의 mRNA 수치가 44%가량 낮음에 기인하는 것으로 나타났습니다. (p-value: 0.004)

PMID: 18487243