수전증(Essential Tremor)
수전증은 일정한 주기로 의도하지 않게 발생하는 떨림 때문에 발생되는 운동 장애이며 주로 팔의 상단부분에서 발생하고 머리에서 일어나는 경우도 있습니다. 원인은 밝혀지지 않았지만 이 질환을 가진 사람의 절반 이상이 가족력을 가진 것으로 보아 유전의 역할이 상당히 큰 것으로 보입니다. 수전증이 파킨슨 병과 비슷한 것처럼 보이지만 이 둘은 별개의 질환입니다. 수전증은 가장 흔한 운동 장애로서 65세 이상의 인구에서 14%정도 발생하고 있습니다.
rs9652490
이 연구는 이 질병과 관련된 LINGO1 유전자에 위치한 SNP인 rs9652490에 대해서 아이슬란드, 오스트리아, 독일, 미국 출신의 수전증 환자 752명과 정상인 15,797명을 비교했습니다. 이 유전자는 신경세포(뉴런)의 생존과 연관성이 있는 것으로 알려져 있습니다. SNP에 하나의 G가 있는 경우 수전증을 가질 위험성을 약 1.6배 증가됩니다. 복제본 두 개 모두 G를 가지고 있는 경우는 약 2.4배 증가합니다. 변이체(variant)는 수전증 위험성의 약 20%를 차지하는 것으로 보입니다.
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