테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease)
① 테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease)에 대해서
테이-삭스 병은 hexosaminidase A 효소의 서브유닛을 암호화하는 HEXA유전자의 돌연변이로 인해 발병합니다. 이러한 돌연변이는 효소 작용의 손실을 유발하고 뇌에 GM2 갱글리오사이드(ganglioside)라 불리는 지방 물질을 축적시켜 신경세포를 파괴합니다. 이 질병의 전형적인 영아형은 2살에서 4살 사이에 사망하는 결과를 낳는 진행성 변성의 특징을 가지고 있습니다. 청소년의 테이-삭스는 임상 경과가 늦게 발생하여 더 오래 지속되고 15세쯤에 대부분 사망합니다. 테이-삭스의 성인기 형은 신경근과 정신 질환의 증상을 유발하며 항상 짧은 수명을 유발하지는 않습니다. 이 병은 열성의 방식으로 유전되며 이는 HEXA 유전자의 돌연변이된 유전자 두 개를 가지고 있는 아이 많이 병을 갖게 되는 것을 뜻합니다. 일반적으로 약 300명 중 1명의 사람이 테이-삭스 돌연변이 보균자이지만 아슈케나지 유대인, 프랑스계 캐나다인, Louisiana Cajuns와 아일랜드 인을 포함하는 일부 민족은 그 비율이 더 높습니다.
①소개
테아-삭스 질병은 hexosaminidase A 효소의 서브 유닛을 암호화하는 HEXA 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 효소 작용의 손실을 일으키며 GM2 강글리오시드(ganglioside)라 부르는 지방 물질을 뇌에 축적시켜 신경 세포를 파괴합니다.
이 질병은 열성의 방식으로 유전되며 이는 부모 각각에게 HEXA 유전자 복제본을 2개 물려받아야 질병에 걸린다는 것을 의미합니다. 일반 적으로 약 300명 중 1명이 테이-삭스 돌연변이 보균자 이지만 아슈케나지 유대인, 프랑스계 캐나다, 루이지애나 케이즌과 아일랜드 인을 포함하는 일부 민족 집단에서 그 비율이 더 높습니다.
② 테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease)의 증상
HEXA 유전자의 여러 가지 유전자들은 다양한 형태의 테이-삭스 질병을 발생시킵니다.
고전적인 유아형은 신경퇴화가 진행되어 2~4세 사이에 사망하게 되는 것이 특징입니다.
근육 약화, 근육 저 긴장, 놀람 반응의 증가와 자기도 모르게 근육이 꼬이는 등의 증상은 생후 3에서 6개월 사이에 처음 나타납니다. 6에서 10개월의 연령에서 이러한 유아형 테이-삭스를 가진 아이들은 기본 발달사항을 충족시키지 못하고 스스로 앉는 것처럼 이 전에 배운 수행 능력도 잃어버리게 됩니다. 눈 맞춤과 운동능력도 떨어집니다. 망막에 앵두 반점이 있는 것도 다른 증상입니다.
8에서 10개월 사에 고전적인 유아형 테이-삭스를 가지고 있는 아이들은 즉각적인 반응이 적어집니다. 이 때 시력 상실, 발작이 발생할 수도 있습니다. 18개월쯤 머리의 크기가 커가기 시작합니다. 이 질병을 가진 2세쯤의 아이들은 무언가를 삼키는데 문제를 가질 수 있고 식물인가 상태로 발전할 수 있습니다.
2형(Juvenile; 청소년기) 테이-삭스병은 1형보다 늦게 시작됩니다. 잘 걷지 못하고 신체 조절 능력에 결함이 아동기에 시작됩니다. 나머지 증상은 1형과 거의 비슷하지만 앵두 반점은 흔하지 않습니다. 이런 유형의 질병을 가진 아이들은 15세쯤 대부분 사망합니다.
3형(Adult; 성인기)에 시작되는 테이-삭스 병은 hexosaminidase A 효소의 작용만 부분적으로 저하시키는 HEXA 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 3형은 1형이나 2형을 가진 아이들보다 증상이 경미합니다. 근육 약화, 소모성, 명확히 말을 하지 못하는 것, 인지적 문제와 치매 등을 포함하는 증상이 아동기에 시작될 수도 있지만 주로 청소년기와 30대 중반 사이에 시작됩니다.
③ 테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease)의 진단
의사가 테이-삭스 병을 가진 것으로 의심한다면 혈액검사로 혈청이나 백혈구 세포의 hexosaminidase A 수치를 측정할 수 있습니다. 눈 검사를 통해 이 질병과 관련해서 망막에 나타나는 앵두 반점을 확인할 수 있습니다. 유전 검사는 테이-삭스 병 진단이나 HEXA 돌연변이의 보균자 판별에 사용할 수 있습니다.
④ 테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease)의 치료와 관리
불행히도 테이-삭스 질병을 치료하는 방법은 없습니다. 치료는 발작을 막기 위해 항경련제를 쓰거나 적절한영양 제공, 수화(hydration), 고통 완화 치료와 같이 증상을 관리하는 것에 초점을 둡니다.
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