투렛 증후군은 물리적으로 또는 음성적으로 경련을 일으키는 신경 장애로서 강박 장애와 연관이 있는 경우도 있습니다. 의도하지 않게 욕을 하게 되는 질병으로 유명하지만 이러한 증상은 드물게 일어납니다. 약 200,000명의 미국인이 중증 투렛 증후군에 시달리고 있으며 약 1%의 사람이 아동기 시기에 일시적인 경련을 겪는 것으로 보입니다. 전형적으로 아동기에 발생하는 증상은 10대 초반에 가장 심해지며 많은 경우에 10대 후반이나 성인이 되면서 증세가 호전됩니다. 투렛 증후군의 원인은 밝혀지지 않았지만 이 병을 가진 가족과 쌍둥이를 조사한 연구들은 유전자가 역할을 하는 것으로 나타내고 있습니다. 이 증후군은 완전히 유전되는 것으로 여겨지고 있지만 최근의 조사에서 이 질병은 매우 복잡하며 환경적 요소가 영향을 미칠 수도 있다는 것을 보여주었습니다.
rs4565946
연구자들은 독일에서 투렛 증후군을 가진 98명의 환자와 178명의 정상인을 연구했습니다. 이들은 이 증후군과 TPH2유전자에 있는 rs4565946의 SNP와의 연관성을 발견했습니다. 이 SNP의 복제본 C형 두 개를 가진 사람은 한 개의 C형을 가지거나 가지지 않은 사람에 비해 위험성이 두 배가 넘었습니다.
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