사지 이음뼈 근육퇴행위축(Limb-girdle Muscular Dystrophy)
① 사지 이음뼈 근육퇴행위축(Limb-girdle Muscular Dystrophy)에 대해서
근육 위축병은 비정상적인 근육 단백질로 인한 진행성 근육 퇴행의 특징을 가진 넓은 범주의 장애입니다. 근육퇴행위축은 팔과 다리 윗 부분의 근육 뿐 아니라 엉덩이와 어깨 근육 주변에 주로 영향을 끼치는 근육 퇴행의 특정한 유형입니다. 증상은 유전된 유전자와 현재 가진 돌연변이의 형태에 따라 다양합니다. 이 병을 가진 사람의 일부는 걷는 능력을 상실하고 심각한 장애를 겪고 또 다른 사람들은 수년이 지나도 미미한 장애를 갖습니다. 전세계의 14,500명 중 1명과 123,000명 중 1명의 사람들이 LGMD(근육퇴행위축)의 몇몇 형태에 영향을 받습니다.
①도입
근 위축증은 비정상적인 근육 단백질로 인해 진행성 근육 퇴행의 특징을 보이는 장애의 넓은 범주입니다. 사지 이음뼈 근육 퇴행 위축은 팔과 다리의 상단 부분의 근육 뿐 아니라 엉덩이와 어깨 주변에 주로 영향을 미치는 근육 퇴행의 특정 형태입니다.
②사지 이음뼈 근육 퇴행 위축의 원인
이 질병은 다양한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 대부분의 사지 이음뼈 근육 퇴행 위축은 열성의 방식으로 유전되며 이는 돌연변이된 유전자의 복제본 2개를 받은 아이만 질병에 걸릴 것이라는 것을 의미합니다.
이 질병은 여성과 남성 동일하게 영향을 미칩니다.
③사지 이음뼈 근육 퇴행 위축의 증상
이 질병의 증상은 매우 다양합니다. 어떤 유전자가 유전되었는지, 어떤 유형의 돌연변이가 존재하는지에 따라 증상이 다릅니다. 이 질병을 가진 사람들 일부는 보행 능력을 잃고 심각한 장애를 겪지만 다른 사람들은 증세가 시작된지 몇 년이 흐른 뒤에도 최소의 장애만 가지기도 합니다.
질병을 가진 사람들은 주로 엉덩이와 다리 근육이 약해져서 뒤뚱거리며 걷게 될 때 문제를 발견하게 됩니다. 의자에 앉고 일어설 때와 계단을 오를 때에도 힘이 들 수 있습니다. 어깨 근육이 약화되어 팔을 머리위로 들거나 쭉 뻗는 것이 어려울 수 있고 무거운 물건을 드는 것도 힘들 수 있습니다.
수의근에 영향을 미치는 증상과 더불어 이 질병은 가진 사람들은 심장에 문제가 생길 수도 있습니다. 이 질병은 인지적 문제를 유발하지는 않습니다.
이 질병의 증상은 아동기, 청소년기, 노년기에 시작될 수 있습니다. 병이 빨리 시작되는 것은 증상이 더 심각하고 급속히 진전되는 것과 연관이 있다는 증거가 있습니다.
④사지 이음뼈 근육 퇴행 위축의 진단
이 질병의 진단은 의사에게 철저한 건강 검진을 받는 것을 기본으로 합니다. 혈액 검사는 크레아틴 키나아제(creatine kinase are)라 부르는 단백질 수치가 높은지 근육이 손상되었는지를 측정할 수 있습니다. 근육 조직 검사는 진단 정밀검사의 일환으로 행해 질 수 있습니다.
유전 검사는 개별 증상이 사지 이음뼈 근육 퇴행 위축으로 인한 것인지 다른 근육 퇴행으로 인한 것인지 확인할 수 있습니다. 여러 가지의 유전자 돌연변이에 대한 검사는 구체적으로 어떤 유형의 사지 이음뼈 근육 퇴행 위축이 존재하는지 확인할 수 있습니다.
⑤사지 이음뼈 근육 퇴행 위축의 치료와 관리
구체적으로 이 질병을 위한 한가지 치료방법은 없습니다. 관리는 병을 가진 개인의 요구에 맞춰집니다. 물리 치료와 스트레칭 운동은 근육의 움직임을 유지하고 관절 경축을 막는데 도움을 줄 수 있습니다. 걷는 목적으로 scooter(판에 바퀴가 달린 도구), 휠체어는 이 질병을 가진 사람들이 혼자서 돌아다닐 수 있도록 해줍니다.
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