혈 색소 침착증(Hemochromatosis)
1) 예시 자료
① 혈 색소 침착증(Hemochromatosis)에 대해서
여러분의 몸은 적혈구 세포에 헤모글로빈(혈색소)를 형성하고 적절한 뇌 기능, 강한 면역 체계와 여러분이 먹은 음식물을 대장을 통해서 흡수하는 건강한 근육을 위해 철분을 필요로 합니다. 이러한 철분 흡수 과정은 매우 규칙적으로 일어나야 하고 그렇지 않으면 몸 안에 축적 되어 장기의 손상을 유발할 수 있습니다. 유전적 혈색소증이라 불리는 유전된 철분과축적은 몸의 정상적으로 철분을 조절하는데 관여하는 돌연변이에 의해 발생합니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
철분은 적혈구의 산소 운반 단백질인 헤모글로빈(혈색소)을 형성하는 필수 미네랄 입니다. 이는 또한 뇌가 제대로 작용하고 강한 면역 체계와 건강한 근육을 위해 중요합니다.
그러나 과다한 철분은 문제가 될 수 있습니다. 초과된 철분은 중요 장기 중 특히 간과 심장, 췌장의 조직에 축적될 것입니다. 시간이 지나 “철분 과축적”은 장기에 심한 손상을 입히며 이는 장기부전과 만성질환을 유발할 수 있습니다. 조직 내에 금속 집적도가 너무 높아지면 신체가 초과된 철분을 내보내도록 할 수 있는 방법은 없습니다. 신체는 오직 음식에서 흡수한 철분의 양만 조절할 수 있습니다. 이를 위해 신체는 소장의 세포 표면에 존재하는 철분 운송 단백질의 수를 조정합니다. 철분 집적도가 서서히 오르기 시작하면 운송 단백질의 수는 감소합니다. 철분의 양이 너무 적으면 철분 수송 단백질의 수는 증가합니다. 이 체계를 방해하는 돌연변이는 유전성 혈색소증(hereditary hemochromatosis: HH)라 불리는 철분 과축적 상태를 유발합니다.
②유전성 혈색소증(hereditary hemochromatosis: HH)의 원인
가장 흔한 유형의 HH는 HFE 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
HFE 돌연변이로 발생하는 HH는 열성 장애(HH유발 돌연변이의 복제본 두 개를 가진 사람만 이 질병에 걸릴 위험이 있음)입니다. 23andMe는 HFE의 가장 흔한 HH 유발 돌연변이 2개인 C282Y (rs1800562에서 A), H63D (rs1799945에서 G)에 대해서 자료를 보고합니다.
HFE 돌연변이에 의한 HH를 가진 사람의 80~90%가 C282Y 돌연변이의 복제본 2개를 가지고 있습니다. C282Y 돌연변이의 복제본 2개를 가진 남성의 60~90%에게서 철분 축적 증가의 증거를 볼 수 있지만 이 유전자형을 가진 남성의 30% 이하에게서 실제적으로 혈색소 침착증 증세가 발생합니다. 월경을 통한 출혈로 철분 수치가 떨어지기 때문에 C282Y 돌연변이 복제본 2개를 가진 여성의 약 1%만 HH 증상이 발생합니다.
C282Y 돌연변이와 H63D 돌연변이 복제본 1개를 가지거나 H63D 돌연변이의 복제본 2개를 가지는 것이 가끔 철분 축적이 증가와 관련이 있기도 합니다. 그러나 이러한 유전자형은 혈색소 침착증 증세 발생에 적은 위험성만을 부여합니다. 보기 드문 경우에 23andMe가 보고한 돌연변이의 1개의 복제본을 가진 사람이 철분 과축적에 걸릴 수도 있습니다. 이는 발견되지 않은 추가적인 HFE 유전자의 다른 복제본이나 다른 유전자가 원인일 수 있습니다.
③유전성 혈색소증(hereditary hemochromatosis: HH)의 증상
HH유발 HFE 돌연변이의 복제본 2개를 가진 사람의 대부분은 전혀 증세를 보이지 않을 것입니다. 증상을 보이는 사람들은 주로 40대에서 60대 사이의 남성과 폐경기 이후 여성과 같이 노년기에 발생합니다.
HH의 증상은 매우 다양할 수 있습니다. 초기의 증상은 관절염, 만성 피로, 성욕 감퇴, 무기력, 정상적인 월경 감소, 복부 통증, 고 혈당 수치, 갑상선 기능 저하, 간 기능 검사의 이상 등을 포함할 수 있습니다.
후기 단계에서 철분 과축적은 간경변, 간부전, 당뇨병, 심부전, 울혈성 심부전과 같은 심각한 상태로 발달할 수 있습니다.
드문 경우에 철분은 피부 세포에 침착되어 멜라닌 초과 생성을 일으켜 피부가 청동색(bronze)으로 변할 수 있습니다. 피부에 철분 침착은 피부를 희끗하게 만들 수 있습니다.
④유전성 혈색소증(hereditary hemochromatosis: HH)의 진단과 치료
HH는 증상이 종종 다른 상태와 유사하기 때문에 임상 증상만 가지고 진단하기 힘듭니다. 의사가 HH를 의심한다면 트랜스페린 포화도(transferrin saturation)와 ferritin 수치 측정을 포함하는 혈액 검사는 철분 과축적을 확인하는데 사용될 수 있습니다. 이러한 검사는 표준 건강 검사의 일부는 아니지만 의사가 특별해서 행해져야 합니다.
철분 과축적의 기준 치료법은 환자가 헌혈을 하는 것처럼 정지적으로 혈액을 제거해주는 것입니다. 혈액 제거의 양과 빈도수는 개인별 철분 수치에 따라 다릅니다. 과거에는 HH를 가진 사람의 혈액은 혈액 은행에 기부할 수 없었습니다. 1999년에 FDA가 법을 바꿔 HH의 치료 방법의 일환으로 행해진 혈액 제거를 다른 사람에게 유용하게 쓰도록 했습니다. (모든 혈액 은행에서 가능한 것은 아님) 체내의 철분 수치를 조절하는데 도움이 되는 약물도 있습니다.
후기 철분 과축적의 당뇨병, 관절염, 간부전과 같은 합병증은 필수적으로 치료되어야 합니다.
전문가들은 HFE 돌연변이에 의한 HH를 가진 사람들에게 철분을 많이 함유하고 있는 붉은색 육류, 마른 완두콩과 강낭콩, 철분이 많은 빵과 파스타와 같은 음식과 철을 포함하는 보충재와 종합비타민제를 피하기를 권합니다. 비타민 C는 음식물에 있는 철분 흡수를 증가시키기 때문에 철분 과축적을 가진 사람은 비타민 C 보충재를 섭취하지 말아야 합니다. 철분 과축적을 가진 사람들은 알코올이 간의 손상을 더 악화 시킬 수 있기 때문에 술을 많이 마시지 말아야 합니다. 철분 과축적은 또한 생 조개에서 발견된 특정 세균에 감염될 위험성을 증가시킵니다.
댓글 0