가족성 자율신경실조증

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문서 역사

가족성 자율신경 실조증(familial dysautonomia) 혹은 라일이 데이 증후군

① 가족성 자율신경 실조증(familial dysautonomia)에 대해서

가족성 자율신경 조증은 출생 때부터 존재하는 심신을 쇠약하게 만드는 신경변성 질환입니다.
증상은 매우 다양하지만 위장에 문제도 포함합니다; 심각한 구토의 발작; 폐렴의 재발; 통증과 온도에 대한 민감성의 변화 불안정한 심장박동 수, 혈압, 체온. 약한 근육 상태는 발달 상황을 지연시킵니다. 약한 근율을 가진 아이가 자라면서 이 아이들은 걷는데 문제가 있을 수 있습니다. 수명은 감소합니다. – 이 병을 가진 사람의 절반은 40세쯤 사망합니다. 이러한 상태는 IKBKAP 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 열성의 방식으로 유전되는데 이는 IKBKAP 유전자(부모 각각에게 하나씩)의 돌연변이된 복사본 두 개를 받은 아이가 병에 걸릴 것 이라는 것을 의미합니다. 누구든 가족성 자율신경 실조증 보균자가 될 수 있지만 돌연변이가 아슈케나지 유대인에게서 가장 흔합니다.
유태인에게서 많이 발병합니다.
 
②유전적 자료 예시

타입들
어떤 의미인가
 
가족성 자율신경 실조증을 가지고 있다.
 
가족성 자율신경 실조증을 가지지 않은 것 같지만 자녀에게 돌연변이를 물려줄 수 있다. IKBKAP 유전자의 다른 돌연변이에 의한 가족성 자율신경 실조증을 가지고 있을 수 있다. (여기에 보고되지 않음)
 
23andMe가 보고한 가족성 자율신경 실조증 돌연변이를 가지지 않았다. 질병에 걸리지도 보균자도 아닌 것 같다. IKBKAP 유전자의 다른 돌연변이로 인해 보균자가 될 수 있다. (여기에 보고되지 않음)
멘델 유전법칙 (아빠쪽)
이 특질(trait)과 환경(condition)에 관련된 marker의 genotype을 정확히 결정할 수 없다.

 
관련 유전자와 환경의 관계
유전성 감각 및 자율신경 신경병증 3형(HSAN3: hereditary sensory and autonomic neuropathy)이라고도 불리는 가족성 자율신경 실조증은 열성의 방식으로 유전되며 이는 IKBKAP 유전자(부모 각각에게 하나씩)의 돌연변이된 복사본 두 개를 받은 아이가 병에 걸릴 것 이라는 것을 의미합니다. 이 병은 주로 아슈케나지 조상을 가진 유태인 사람에게 많이 영향을 미치고 헬로진이 제공하는 자료인 IVS20+6T>C 와 R696P 2개의 돌연변이는 이 유태인 민족이 99% 이상을 차지합니다.. 그러나 가족성 자율신경 실조증을 유발하는 다른 드문 돌연변이들도 존재합니다. 이는 고객님의 데이터가 본인이 비 보균자라는 것을 나타내어도 가족성 자율신경 실조증의 영향을 받거나 IKBKAP 돌연변이를 가지고 있을 수 있다는 것을 뜻합니다. 더불어 아슈케나지 유태인에만 국한되지 않은 다른 형태의 HSAN이 있으며 다른 유전자의 돌연변이로 유발될 수 있습니다. 고객님께서 가족성 자율신경 실조증으로 걱정하고 계시다면 건강 전문의와 상담하시기 바랍니다.  또, 환경적으로 자율신경실조증은 오랫동안 계속되는 정신적 ‘스트레스’가 그 환경적 주범이기도 합니다.
 
③가족성 자율신경 실조증(familial dysautonomia)과 당신의 유전자
가족성 자율신경 실조증 또는 HSAN 3형은 심신을 쇠약하게 만드는 신경변성 질환입니다. 이 질병은 IKBKAP 유전자의 돌연변이로 유발됩니다. 열성의 방식으로 유전되는데 이는 IKBKAP 유전자(부모 각각에게 하나씩)의 돌연변이된 복사본 두 개를 받은 아이가 병에 걸릴 것 이라는 것을 의미합니다.
 
만약 부모 두명이 가족성 자율신경 실조증을 유발하는 돌연변이 보균자라면 태어날 아이가 이 병을 가질 확률은 25%입니다. 가족성 자율신경 실조증의 영향을 받지 않을 확률은 50%입니다. 병을 가진 아이의 형제가 영향을 받지 않았을 때 3명 중 2명은 보균자가 될 가능성이 있습니다.
 
가족성 자율신경 실조증은 주로 아슈케나지 유대인에게 영향을 미치고 23andMe가 제공하는 자료인IVS20+6T>C and R696P 2개의 돌연변이는 이 인종의 케이스의 99% 이상을 차지합니다. 아슈케나지 조상을 가진 사람의 약 32명 중 1명은 가족성 자율신경 실조증 보균자입니다. 폴란드에서 시초한 또는 현재 살고있는 아슈케나지 유대인은 18명 중 1명으로 높습니다.
 
이 병을 유발하는 드문 돌연변이들도 존재합니다. 이는 고객님의 데이터가 본인이 비 보균자라는 것을 나타내어도 가족성 자율신경 실조증의 영향을 받거나 IKBKAP 돌연변이를 가지고 있을 수 있다는 것을 뜻합니다. 더불어 아슈케나지 유대인에만 국한되지 않은 다른 형태의 HSAN이 있으며 다른 유전자의 돌연변이로 유발될 수 있습니다.
 
고객님께서 가족성 자율신경 실조증으로 걱정하고 계시다면 건강 전문의와 상담하시기 바랍니다.
 
작용 원리
 
①서론
가족성 자율신경 실조증은 출생 때부터 존재하는 심신을 쇠약하게 만드는 신경변성 질환입니다. 열성의 방식으로 유전되는데 이는 IKBKAP 유전자(부모 각각에게 하나씩)의 돌연변이된 복사본 두 개를 받은 아이가 병에 걸릴 것 이라는 것을 의미합니다.
 
②가족성 자율신경 실조증의 증상
증상과 심각한 정도는 병을 가진 사람에 따라 다양합니다. 아이들의 경우 젖을 빠는 능력이 약할 수 있습니다; 운동 성장 지연; 언어와 사교 능력, 체중 증가와 성장이 좋지 않습니다. 이 질병을 가진 사람은 눈물이 부족할 수 있습니다; 침을 흘림; 체온과 혈압 조절이 제대로 되지 않음; 위 식도 역류 질환으로 고생하고 잦은 폐 감염이 있으며 통증과 온도에 대한 반응이 떨어집니다. 콩팥 기능이 손상됩니다; 골 밀도가 낮음; 기절과 불규칙 적인 심박수 그리고 수면 무호흡도 이 질병의 증상들입니다. 조절되지 않는 구토 또한 이 질병을 가진 사람에게 영향을 끼칩니다.
 
가족성 자율신경 실조증을 가진 사람의 약 절반가량이 40세쯤 사망합니다. 사망의 주요 원인은 폐 감염의 합병증과 불안정한 혈압과 심장 박동으로 인한 급사입니다.
 
③가족성 자율신경 실조증의 증상
DNA 검사는 현재 가족성 자율신경 실조증을 진단하는 한정적인 방법입니다. 이 질병을 유발하는 IKBKAP 유전자의 돌연변이를 발견하기 전에 최소한 한 명의 부모가 아슈케나지 유대인 조상을 졌거나 유아기 때에 근육 상태가 좋지 않다면 진단이 필요합니다; 저하된 반사작용; 매끄러운 혀와 저하된 미감; 감정적인 울음으로 인한 눈물이 없고 여러 가지 형태의 주사에 비정상적인 반응.
 
④가족성 자율신경 실조증의 증상
가족성 자율신경 실조증을 치료하는 방법은 없습니다. 치료는 적절한 영양과 수화를 공급하고 전염되는 병을 관리하고 정상 수치로 혈압을 관리하는 것에 초점을 둡니다. 이 질병을 가진 많은 성인들이 이동을 위해 보조 보행기나 휠체어를 사용합니다.
 
 
가족성 자율신경실조증은 감각을 전달하는 신경 섬유가 거의 없어서 통증, 온도감각, 촉각, 손 발의 위치 감각 등을 느끼는데 장애가 발생합니다. 그리고 맛을 느끼지 못합니다. 신경 전달 물질인 노르에피네프린(norepinephrine) 수치가 비정상적으로 낮습니다.

그리고 신체 기능을 조절하지 못하는데 이를 자율신경 실조증이라고 합니다. 호흡하고 땀 흘리는 등의 기능은 사람의 의지로 조절되지 않고 자율적으로 조절되는데 이를 자율신경계라고 합니다.

자율신경 실조증은 생명을 유지하는 기능에도 장애를 일으킵니다. 삼키고 소화시키고 소변을 보는 등의 행동에 장애가 나타납니다. 그리고 혈압과 체온 조절, 눈물의 분비 기능에 이상이 나타납니다.

‘IKBKAP’라고 불리는 유전자에 이상이 생겨 발생하는 유전 질환으로 독일•폴란드•러시아계 유대인에서 주로 나타납니다. 이 유전자에 이상이 생기면 신경세포가 정상적으로 발달하고 기능하는데 필요한 필수 단백질이 만들어지지 못한다는 것이 현재까지의 견해입니다.

이 병은 아버지와 어머니로부터 각각 이상이 있는 IKAKAP유전자를 물려받아야 질병이 나타나는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 만일 부모 한쪽에서만 이 유전자를 물려받으면 가족성 자율신경 실조증의 보인자(carrier)가 됩니다. 보인자는 증상 발현이 없지만 자녀에게 이 유전자를 다시 물려줄 수 있습니다.
 
유병률
독일•폴란드•러시아계 유대인 30명 중에 1명은 이 질환의 보인자 입니다. 수학적으로 계산해보면 이들 3,600명 중 1명은 가족성 자율신경 실조증이 발병한다고 예상할 수 있습니다. 그러나 자신이 보인자 인지 모르는 경우가 대부분입니다.
 
 

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