겸상적혈구 빈혈증(Sickle Cell Anemia) & 말라리아 저항성(Malaria Resistance)
① 겸상적혈구 빈혈증(Sickle Cell Anemia) & 말라리아 저항성(Malaria Resistance)에 대해서
혈관을 지나는 적혈구는 중요 산소를 신체의 여러 조직과 장기들에 전달합니다. 겸상적혈구 빈혈증은 정상적인 유연하고 디스크 모양을 한 적혈구를 딱딱한 초승달 모양으로 변형시켜 혈관 안을 막는 중요 과정입니다. 이렇게 막힌 것은 통증과 장기의 손상을 유발합니다. 겸상적 혈구 빈혈증은 미국에서 약 70,000 명의 사람들에게 발생하며 대부분이 지난 천년간 아프리카, 지중해, 인도, 중동에 살았던 조상을 가진 사람들입니다. 조기 진단과, 교육, 향상된 의학적 치료는 겸상적혈구 빈혈증을 가진 사람이 더 오래 더 건강하게 살 수 있도록 도와줍니다. 헤모글로빈(혈색소)을 만드는 유전자 중 하나의 SNP 형태 – 산소를 운반하는 적혈구가 사용하는 단백질 – 는 겸상적혈구 빈혈증을 일으킵니다. SNP의 이 형태의 복제본 2개를 가진 사람이 질병을 가지며 1개의 복제본만 가진 사람은 영향을 대게 영향을 받지 않습니다. 그러나 1개만 가진 보균자는 말라리아에 저항성이 있습니다.
①끈적한 세포가 혈액의 흐름을 막는다.
2~3백 개의 적혈구 세포는 매초마다 골수에서 생성되어 순환됩니다. 피 한 방울마다 수백만 개의 적혈구가 존재합니다. 신체를 통해 산소를 운반하는 적혈구의 역할이 매우 중요한 만큼 그 수도 많습니다. 여러분의 조직과 장기에 있는 세포들도 이 적혈구에 의존합니다.
적혈구는 헤모글로빈이라 부르는 단백질로 채워져 있기 때문에 산소를 운반할 수 있는데 폐에서 산소를 가져와 산소를 필요로 하는 세포 조직과 장기에 전달해 줍니다. 1개의 헤모글로빈 유전자에 있는 한 SNP 형은 적혈구 내의 헤모글로빈을 긴 모양으로 변형시켜 겸상 적혈구 빈혈증을 일으킵니다.
이 질병은 긴 모양으로 변형된 헤모글로빈들이 적혈구를 변형시키는 것에서 이름을 따왔습니다. 이 질병을 가진 사람들의 적혈구는 매우 가는 혈관도 통과할 수 있는 디스크 모양의 정상적인 모양을 유지하지 않고 농장에서 쓰는 낫이 연상되는 초승달 모양으로 뻣뻣하게 꼬이게 됩니다.
“겸상” 적혈구는 얇은 혈관의 흐름을 방해하여 신체의 특정 부위로 산소가 전달되는 것을 막습니다. 단기적으로 이 질병은 “crises”라 부르는 통증을 유발할 수 있습니다. 손이나 발에 있는 작은 혈관들이 막히면 부어 오를 수 있습니다. 이것이 유아에게서 나타나는 겸상 혈구 빈혈증의 징후입니다.
장기적으로 봤을 때 적혈구의 흐름이 계속해서 적어지면 장기에 손상을 줄 수 있습니다. 이러한 방식으로 간이 손상되면 황달이 생길 수 있습니다. 비장이 손상된 유아와 어린 아이들은 빠른 시간 안에 사망하게 되는 심각한 감염에 걸릴 수 있습니다. 뇌에서 혈류량이 줄어들게 되면 뇌졸중이 발생할 수 있습니다. 눈에 혈액이 공급되지 못하면 시력을 잃을 수 있습니다. 겸상적 혈구 빈혈증은 잘 알려지지 않았지만 흉부 통증과 호흡 곤란의 특징을 가지는 급성 흉부 증후군이라 부르는 생사를 위협하는 질병입니다.
겸상 적혈구는 정상적인 적혈구가 살아있는 기간에 비해 짧은 시간 동안 생존합니다.(10~10일 VS 120일) 이 질병을 가진 사람들 일부는 죽은 적혈구가 교체되지 않을 수 있습니다. 이러한 결핍은 빈혈 증상을 일으키게 됩니다. 피로, 창백한 피부와 숨가쁨. 죽은 겸상 적혈구는 혈류의 헤모글로빈으로 배출되고 이 단백질 분자는 담석을 일으키는 부산물로 바뀌게 됩니다.
겸상 적혈구 빈혈증의 치료는 고통을 줄이고 감염 물질을 이기고 장기 손상을 치료하는 것에 초점을 맞춥니다. 수혈 또한 혈액 순환에 정상적인 적혈구의 수를 증가시켜 빈혈증을 완화시킬 수 있습니다. 골수 이식의 방법도 있지만 위험할 수도 있습니다. 특정 약물은 적혈구가 처음 생성된 곳에서 겸상 세포 형성을 막는데 도움을 줄 수 있습니다.
②It takes two
이 질병에 걸리려면 부모 각각에게 겸상 혈구 빈혈증을 유발하는 SNP 형 복제본 2개를 받아야 합니다. 이는 “열성”형질 또는 표현형의 한 예로 들 수 있습니다. 1개의 복제본을 가진 사람은 “겸상 세포 형질”을 가진 보균자라고 말합니다. 보균자의 적혈구 세포는 정상적인 유형의 헤모글로빈 대신에 응어리가 잘 생기는 헤모글로빈을 만들어낼 수 있지만 이러한 사람들은 일반적으로 겸상 혈구 빈혈증의 증상을 갖지 않습니다.
그러나 보균자가 자녀에게 응어리가 잘 생기는 SNP 형을 전달할 가능성은 50%입니다. 만약 겸상 세포 형질을 가진 사람 두 명 사이에서 아이가 태어나면 부모 모두가 겸상 세포 형질을 유전시켜 그 아이가 이 질병에 걸릴 확률은 25%입니다. 새로 태어난 아이들 대부분은 출생 직후 겸상 혈구 빈혈증 검사를 받습니다. 연구는 조기 발견과 치료는 건강과 기대수명을 향상시킬 수 있다는 결과를 보여줍니다.
건강 전문의는 겸상 혈구 빈혈증 가족력을 가진 예비 부모들에게 본인들이 겸상 세포 형질 보균자인지 확인하는 검사를 받도록 권할 수 있습니다. 예비 부모 모두가 보균자라면 아이가 이 질병에 걸리는 것을 피하기 위해 기증받은 정자나 난자를 사용하거나, 인공 수정란 선별 시술(PGD)을 받는 방법을 고려할 수 있습니다. PGD는 인공수정 후 배아가 질병을 유발하는 헤모글로빈 유전자 복제본 2개를 가졌는지 확인하는 과정으로 이루어집니다. 의사는 그 후 겸상 혈구 빈혈증을 가지지 않은 아이로 자랄 배아를 골라서 자궁에 착상시킵니다.
③좋은 점과 나쁜점을 다 얻게 됩니다. - 말라리와의 연관성
미국에서 아프리카계 미국인의 출산 500명 중 1명, 히스패닉 계의 출산 1,000~1,400 명 중 1명이 겸상적 혈구 빈혈증의 영향을 받고 있습니다. 또 다른 2백만 명의 미국인들이 겸상 세포 형질을 가지고 있습니다.
위험한 질병인 겸상 혈구 빈혈증이 흔한 이유가 있습니다. 주로 심각한 질병을 일으키는 DNA 변화는 특정 인구의 유전자 풀에 급속히 퍼집니다. 그럴나 연구자들은 이 질병을 유발하는 SNP형이 수천 년 전에 돌아다녔다는 것을 발견했습니다. 이러한 관찰 결과와 아프리카, 지중해, 인도, 중동에 살았던 조상을 가진 사람에게서 주로 발생한다는 점에 과학자들은 겸상 혈구 빈혈증을 유발하는 SNP형이 이 지역에 사는 사람들에게 약간의 이득을 준 것은 아닌지 하는 의문을 갖게 만듭니다.
그 이득은 말라리아 저항성입니다. 말라리아는 사람의 적혈구 안에 기생충이 증가되어 발생하게 됩니다. 이는 모기로만 한 사람에서 다른 사람으로 이동할 수 있기 때문에 전 세계에서 벌레가 사는 지역에만 한정됩니다. 매년 말라리아는 300백만 명 이상의 사람들을 감염시키고 백만 명 이상의 사람들을 사망하게 만들며 특히 어린 아이들이 더 그렇습니다.
겸상 세포 형질 보균자는 말라리아 저항성이 매우 큽니다. 비보균자와 비교했을 때 말라리아 종의 가장 치사 종에게 감염되어 죽을 위험이 약 10분의 1입니다. 그럼에도 보균자가 이 병에서 완전히 보호되지는 않으며 여전히 말라리아를 조심해야 한다고 권고합니다.
수년이 동안, 말라리아에 시달리는 지역에 사는 보균자들은 비 보균자와 비교했을 때 생존의 이점을 가지며 이러한 이점은 그들이 더 오래 살고 많은 아이들을 갖게 했습니다. 이러한 이점이 진화 생물학자들이 “이형접합자 이점”이라 부르는 것이며 이는 겸상 세포 형질이 말라리아가 흔한 지역에서 지속되었던 이유입니다. 그러나 보균자가 가지는 이점의 대가는 그들의 아이들이 겸상 혈구 빈혈증을 갖는 것입니다.
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