점상연골 이형성증(RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)
① 점상연골 이형성증(RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)에 대해서
점상연골 이형성증은 골격의 기형, 선천성 백내장, 성장 부전, 발작과 심각한 정신 지체를 특징으로 갖는 희귀하고 심각한 장애입니다. 이 병을 가진 아이들은 친숙한 목소리와 웃음을 인식하는 것을 배울 수 있지만 도움없이 앉거나 혼자서 먹는 기능, 간단하게 말하는 것, 걷고 배변 훈련 등은 절대 이루지 못합니다. RCDP1을 가진 아이들 일부는 유아기에 사망하지만 많은 이들은 어린 시절까지 생존합니다. 절반 가량은 학령기까지 생존합니다. RCDP1은 PEX7유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 질병에 걸리려면 돌연변이된 유전자의 복제본 2개(부모에게 각각 하나씩)를 유전받아야 합니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
점상연골 이형성증 1례(RCDP1)은 드물고 PEX7 유전자 돌연변이에 의한 심한 물질대사 장애 입니다. 열성의 방식으로 유전되며 이는 부모 각각에게 돌연변이된 유전자 복제본 2개를 받아야 이 질병에 걸린다는 것을 의미합니다.
② 점상연골 이형성증 1례(RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)의 증상
RCDP1은 이 질병을 가진 아이들에게서 보이는 주된 골 결손에서 이름이 붙여졌습니다. “Rhizomelia”는 몸의 중심부 근처의 부적절하게 짧은 팔다리(허벅지와 팔죽지)를 의미합니다. “Chondrodysplasia”는 비정상적인 연골 발달을 말합니다. "Punctata"는 뼈의 끝 부분의 연골에 석회화 반점을 말하며 이는 X-ray로 볼 수 있습니다.
RCDP1의 골 기형으로 인해 이 질병을 가진 아이들은 심한 관절 경축을 가지고 태어나지만 이는 시간이 지나고 치료를 하면서 개선될 수 있습니다. 척추의 뒤틀림과 고관절 탈구 또한 흔합니다.
RCDP1을 가지고 태어나는 아이들은 대게 태어날 때 매우 작고 성장도 느립니다. 섭취 장애가 흔하며 위관 영양이 필요할 수 있습니다.
RCDP1을 가진 아이들은 주로 출생 시 또는 얼마 안되어서 양안에 백내장이 존재하게 됩니다. 청각 장애 또한 존재합니다. 주로 습진 또는 발진과 같은 피부 문제 또한 흔합니다.
RCDP1은 심한 정신지체를 일으킵니다. 이 질병을 가진 아이들은 친숙한 목소리와 웃음을 인식하는 것을 배울 수는 있지만 혼자서 앉는 것, 음식을 먹는 것, 간단하게 말하는 것, 보행과 대변 훈련은 절대 습득할 수 없습니다. RCDP1을 가진 유아와 아이들에게서 발작 또한 흔하게 일어납니다.
RCDP1을 가진 아이에게서 호흡 장애 또한 매우 흔합니다. 많은 사람들이 폐 감염이 재발 될 것입니다. 이러한 감염의 주원인은 음식과 연하 장애로 외부 물질의 폐로 유입(사레)되는 것입니다. 사레와 폐렴은 사망의 가장 흔한 원인입니다.
이 질병을 가진 아이들 중 일부는 유아기에 사망하지만 많은 사람들이 아동기 때까지 생존합니다. 약 절반이 학령기까지 생존합니다. 이 질병을 가진 아이들 대부분은 10세 이전에 사망합니다.
RCDP1과 같은 증상을 가지는 다른 유형의 점상연골 이형성증도 있습니다. 이러한 질병은 PEX7 이외의 유전자 돌연변이로 발생합니다. 모성 전신성 홍반성 루푸스(Maternal systemic lupus erythematosus)와 임신 초기에 와파린 복용은 RCDP1과 비슷한 증상을 유발할 수 있습니다.
③ 점상연골 이형성증 1례(RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)의 진단
만약 아이가 RCDP1의 이학적 소견의 특징을 가지고 있거나 X-ray에서 질병의 변별적 특징이 보인다면 혈액 샘플의 화학적 분석이나 유전 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
가끔 태아의 초음파 사진에서 RCDP1의 짧은 사지가 발견되기도 합니다. 이러한 경우에 융모막 생검 (chorionic villus sampling)이나 양수천자(amniocentesis)를 통해 얻은 세포를 화학적으로 분석하여 진단할 수 있습니다.
④ 점상연골 이형성증 1례(RCDP1: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1)의 치료와 관리
RCDP1에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 아이를 최대한 편안하게 해주고 환경적인 요인에 초점을 둡니다.
물리치료는 관절 경축을 개선시킬 수 있습니다. 심한 난청일 경우 보청기를 사용할 수 있습니다. 수술은 백내장을 제거할 수 있고 안경이나 콘텍트 렌즈로 시력을 높일 수 있습니다. 로션과 하이드로코르티손(hydrocortisone) 크림은 피부 통증을 완화시킬 수 있습니다. 약이나 특별한 고지방, 저탄수화물(ketogenic) 식사는 발작증세를 조절할 수 있습니다.
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