리맨-픽 질환 A형(제1형)(Niemann-Pick Disease Type A)
① 리맨-픽 질환 A형(제1형)(Niemann-Pick Disease Type A)에 대해서
리맨-픽 질환 A형은 ASM(acid sphingomyelinase ) 효소를 암호화하는 SMPD1유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이들은 효소작용의 결핍을 유발하며 이는 세포에 스핑고미엘린이라 불리는 지방 물질의 축적을 일으킵니다. 이는 신경퇴화와 장기 손상의 결과를 낳습니다. 이 질병을 가진 유아는 태어난 후 6개월 안에 질병 징후를 보입니다. 전형적으로 3년 안에 사망합니다. 리맨-픽 질환 A형은 열성의 방식으로 유전되는데 이는 ASM을 암호화하는 SMPD1 유전자의 돌연변이된 복제본 두 개(부모 각각에게 하나씩)를 가진 아이가 이 질병을 갖게 됨을 뜻합니다. 누구나 이 병을 유발하는 돌연변이 보균자가 될 수 있지만 아슈케나지 유대인을 포함해서 북아프리카, 아랍과 터키 민족들이 SMPD1 돌연변이를 많이 가지고 있습니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
리맨-픽 질환 A형은 주로 생 후 몇개월 사이에 발병이 시작되는 치명적인 장애입니다. 이 병은 ASM(acid sphingomyelinase) 효소를 암호화하는 SMPD1 유전자의 돌연변이 때문에 발생하게 됩니다. 이러한 돌연변이는 효소 작용 결핍을 일으켜서 스핑고미엘린(sphingomyelin)이라 불리는 세포에 지방 물질을 축적시킵니다.
이 질병에 걸리기 위해서는 부모 각각에게 SMPD1의 돌연변이된 복제본을 물려받아야 합니다. 부모 두 명이 돌연변이 보균자라면 아이가 장애를 가지고 태어날 확률은 25%입니다. 아이가 이 질환의 보균자가 되지 않을 확률은 50%입니다. 영향을 받지 않은 아이의 영향 받지 않은 형제자매가 보균자가 될 확률은 3명 중 2명꼴입니다.
이 질병은 누구에게나 발생할 수 있지만 아슈케나지 유대인 유산을 가진 사람들의 질병 빈도가 가장 높습니다.
②리맨-픽 질환 A형의 증상
이 질병의 증상은 주로 생 후 처음 6개월 사이에 시작됩니다. 세포에 스핑고미엘린이 생성되는 것은 간, 골수,뇌를 포함한 복합 기관계에 문제를 발생시킵니다. 사망은 주로 3년 안에 일어납니다.
확장된 간과 비장, 구토, 변비와 설사는 이 질병의 흔한 증상들입니다. 체중은 매우 천천히 늘어납니다. 폐 감염 또한 발생할 수 있습니다. 운동과 언어 능력은 9~12개월 이후에 성장을 멈추게 됩니다.
세포에 스핑고미엘린 축적은 시력에 변화를 일으킵니다. 눈 검진 중 볼 수 있는 망막의 앵두 반점은 이 질병의 전형적인 특징입니다.
③리맨-픽 질환 A형의 진단
유아가 리맨-픽 질환으로 의심될 경우 ASM 효소의 작용을 측정하는 혈액 검사를 할 수 있습니다. 그러나 이 검사는 리맨-픽 질환 A형과 B형을 구분할 수는 없습니다. B형은 드물며 더 늦게 시작되고 신경계와 관련이 없습니다. SMPD1 돌연변이에 대한 유전자 검사는 이 질환의 A형과 B형을 확인하거나 SMPD1 돌연변이 보균자 여부를 확인할 수 있습니다.
④리맨-픽 질환 A형의 치료와 관리
리맨-픽 질환 A형 치유법은 없습니다. 지원 치료(supportive care)는 개인 증상 관리가 요구됩니다. 물리치료는 운동능력을 향상시킬 수 있습니다. 위관 영양은 적절한 영양을 공급하는데 도움이 될 수 있습니다.
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