당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a)
1) 예시 자료
① 당원 축적 질환 Type 1a(Glycogen Storage Disease Type 1a)에 대해서
당원 축적 질환 Type 1a(GSD Type 1a)는 간에서 헐류로 포도당을 배출하는 것을 막는 희귀한 물질대사 장애입니다. 이 병은 glucose-6-phosphatase (G6Pase)이라 불리는 효소의 유전자 결함으로 일어납니다. 약 100,000 명의 사람들이 유전자의 복제본 모두에 돌연변이를 가지고 있으며 장애의 영향을 받습니다. 아슈케나지 유대인 사람들은 중 유럽과 동유럽인 후손들 사이에 특정 돌연변이가 퍼지면서 20,000명 중 1명으로 그 수가 훨씬 큽니다. GSD Type 1a의 증상은 혈액의 포도당 수치를 낮추기 때문에 컨디션 조절은 근본적으로 엄격한 식사 조절과 관련되어 있습니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
우리 몸의 주된 에너지원은 우리가 먹는 음식에서 바로 얻는 당원이나 음식물에 있는 복합 당류에서 분해하여 얻는 포도당입니다.
식사 후에는 즉시 필요한 양보다 더 많은 포도당이 혈류에 존재합니다. 효소는 초과된 포도당을 간과 근육에 저장되는 당원(glycogen)이라 물리는 물질로 전환시킵니다. 식사 사이에 에너지가 필요할 때 각기 다른 효소들은 당원에서 포도당으로 바뀌고 이는 혈류로 보내집니다.
당원 축적 질환(GSD)은 당원 축적과 분해에 결함이 생기는 특징을 갖습니다. 당원 축적 질환에는 여러 유형이 있으며 각각은 다양한 효소의 결함으로 발생합니다.
1형 GSD(폰기에르케 병(von Gierke's disease)으로 알려짐)는 당원을 포도당으로 분해하는 마지막 단계에서 작용을 하는 glucose-6-phosphatase(G6Pase)로 알려진 효소 작용이 손상되어 발생하게 됩니다. GSD Type 1a는 G6Pase 효소 자체의 돌연변이로 발생하는 장애의 하위 집합입니다. GSD Type 1b는 G6Pase의 작용을 돕는데 필요한 단백질 유전자의 돌연변이로 발생하게 됩니다.
1형 GSD는 미국과 유럽에서 당원 축적 질환의 약 25%를 차지하지만 이는 여전히 매우 드뭅니다. 일반적으로 100,000명 중 1명이 병에 걸립니다. 그러나 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들에게 퍼진 것은 20,000명 중 1명이 될 것으로 예측됩니다. GSD Type 1a를 가진 사람은 약 80%입니다.
② 당원 축적 질환 Type 1a의 원인
GSD Type 1a에 걸리려면 부모 각각에게 G6pase 유전자의 돌연변이된 복제본을 물려받아야 합니다.
85가지 이상의 질병 유발 돌연변이가 G6Pase 유전자에서 발견되었습니다. GSD Type 1a를 가진 아슈케나지 혈통의 90에서 100% 사람들이 Arg83Cys로 알려진 특정 돌연변이의 복제본 2개를 가지고 있습니다. 이 민족에게 100명 중 1명에게 이 돌연변이가 존재합니다. 이와 같은 돌연변이는 GSD Type 1a에 걸리는 원인으로서 이 장애를 가진 비아슈케나지 백인 중 약 30%를 차지합니다.
③ 당원 축적 질환 Type 1a의 증상
GSD Type 1a를 가지고 태어난 아이는 전형적으로 당원과 지방이 쌓여 간의 확장으로 통통한 볼을 가진 인형 같은 얼굴, 상대적으로 가는 팔다리, 작은 키, 볼록한 배를 가지게 됩니다.
GSD Type 1a는 에너지가 필요로 하는 만큼만 당원을 유지하기 위해 특별한 식단을 통해 관리합니다. 그러나 골다공증, 사춘기 지연, 통풍, 신부전, 폐 고혈압, 간 종양, 다낭성 난소, 췌장염과 같은 장기적인 합병증이 발생할 수 있습니다. GSD Type 1a을 가지고 있는 사람들 중 몇몇은 인지적 결함을 보이며 특히 본인들의 혈당을 잘 조절하지 못하는 사람들에게서 이러한 경향이 보입니다.
④ 당원 축적 질환 Type 1a의 진단
만약 의사가 자녀의 GSD Type 1a를 의심한다면 혈액 검사와 간의 G6Pase 효소 작용의 직접적인 분석이나 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
아이가 GSD Type 1a 진단을 받고 나면 가족에게 존재하는 특정 G6Pase 돌연변이에 대해 검사를 할 수 있으며 이는 조기 진단과 치료를 가능하게 합니다. 만약 아이의 특정 돌연변이가 알려지지 않았다면 대사장애 전문의가 형제가 태어나자마자 분석해보아야 합니다.
GSD의 다른 유형들과 Niemann Pick type B로 불리는 장애의 증상은 GSD Type 1a와 비슷할 수 있습니다. 그러나 생화학 검사 또는 유전검사도 최종 진단을 내리기 위해 사용될 수 있습니다.
⑤ 당원 축적 질환 Type 1a의 치료와 관리
혈액의 낮은 당원 수치가 GSD Type 1a 증상의 주된 원인이기 때문에 치료 방식은 정상 포도당 수치를 유지하고 성장 발달을 위한 고 영양으로 제공되는 식단 관리하는 것입니다. 이 치료는 낮 시간에는 자주 식사를 하고 밤에는 위관영양을 통해 포도당을 주입하고 잠자리에 들기 전에 지속적으로 포도당을 제공할 수 있는 옥수수 녹말 섭취 등이 수반됩니다.
GSD Type 1a를 가진 사람들은 과일, 과일 주스, 고과당 옥수수 시럽, 소르비톨, 당즙, 포도당으로 분해되지 않는 다른 음식과 유제품들을 피하라는 조언을 받습니다. 비타민과 미네랄 보충재는 필요에 따라 권해집니다.
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