루게릭병

 

 

‘근위축성측생경화증’이라 불리는 루게릭병(ALS)은 드물지만 치명적인 신경 장애로 증상이 시작된 후 약 3년 안에 환자의 목숨을 앗아갑니다. 이 병은 1941년에 양키스의 강타자가 루게릭이 이 병으로 사망한 후 더 잘 알려지게 되었습니다. 미국 국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소(American National Institute of Neurological Disorders and Stroke)에 따르면 미국에서 약 20,000명의 사람들이 ALS 병을 가지고 있습니다. 미국에서 매년 약 100,000명 중 1명 마다 이 질병에 걸립니다. 이 질환의 대부분은 산발성 형태이며 유전적인 요인이 있을 수 있지만 구체적으로 알려진 돌연변이는 없습니다.

 

 

루게릭병의 원인은 아직 명확하게 밝혀진 바가 없습니다. 주로 40세 이후의 성인에게 생기며 여성보다는 남성에게 더 흔하고, 발병 후 2~5년 내에 사망에 이르기도 합니다.

루게릭병의 발병 원인에 관련된 가설로는, 전체 루게릭병 환자 중 약 7.5%정도가 가족성 루게릭병으로 알려져 있고, 이들 중 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있습니다. 현재까지 총 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었습니다. 한편, 산발성 루게릭병에 대해서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(apoptosis)가 중요하게 작용할 것으로 보고 있습니다. 그 외 특수한 바이러스의 침투, 환경적인 독소의 작용 등이 거론되었지만 확인된 바는 없습니다.

 

 

 

 

루게릭병이 발병되면 운동신경세포가 퇴행성 변화에 의하여 점차 소실되어 근력 약화와 근위축을 초래하여 언어장애, 사지위약, 급격한 체중감소, 폐렴, 호흡곤란 등의 증세가 나타나게 됩니다. 환자에 따라서 질병진행속도에 차이가 있으나 말기에 이르러서는 대부분 두 눈만 깜박거릴 수 있을 뿐 언어기능을 완전히 상실하고, 손가락 하나 마저 제대로 움직일 수 없게 됩니다. 그러나 환자의 지적 기능 등의 의식상태와 감각상태는 끝까지 명료하게 남아있습니다. 결국, 인공호흡기 등의 각종 의료기기 부착과 더불어 24시간 주변의 간병을 받아야 합니다. 한편, 현재 루게릭병의 치료방법은 존재하지 않습니다만, 병의 진행을 지연시킬 수 있는 연구가 계속 되고 있습니다. 병의 진행을 지연시키는 대표적인 치료제들이 있습니다.

 

증상	증상에 따른 특징과 치료 및 처치(개선)방안
근력약화	근력약화의 정도 및 부위에 따라 다르지만, 루게릭병 초기에는 편의를 위한 보조기 사용이 좋습니다. 가장 바람직한 처방은 상하지를 움직이게 하거나 규칙적으로 걷도록 하는 것이 좋습니다.
근육경련	근육경련(쥐와 같은 현상)은 운동신경을 갑자기 무리해서 사용하려고 할 때, 약해진 근육이 수축하면서 나타납니다. 경련의 발생횟수를 줄이기 위해서는 스트레칭 운동과 미네랄이 들어있는 균형음료 섭취를 통해 몸에 수분을 공급해야 합니다. 증상이 심한 경우에는 전문의의 지시아래 바클로판(baclofen), 클로나핀(klonapin), 아티반(ativan), 뉴론틴(neurontin)와 같은 약물을 복용할 수 있습니다.
통증	루게릭병 자체는 통증이 발생되지 않으나, 관절의 압박으로 통증이 유발 될 수 있으며, 이 경우 진통제를 사용하거나 찜질 하는 방법이 효과를 볼 수 있습니다. 한쪽 방향으로 누워 있을 경우 압박 부위에 통증이 나타날 수 있는데, 이 때는 공기 매트리스를 사용하거나, 자세를 계속 변경하여 지속적인 압박을 완화 시키는 것이 좋습니다.
호흡장애	루게릭병이 진행이 되면서 호흡장애가 발생될 수 있습니다. 폐에 염증이 있을 경우에는 즉시 항생제를 투여해야 하고, 산소 분압이 낮을 경우에는 산소를 흡입시켜야 합니다. 또한, 음식섭취 시에는 기도를 통해 폐에 흡인 되는 것을 예방해야 합니다. 호흡장애가 더욱 심해지게 되면 폐부전 증이 발생할 수도 있고, 심한 경우에는 인공호흡기 장착 여부에 대해서 신중한 결정을 내려야 합니다.
진한가래발생	입으로 숨을 쉬다 보면 침이 말라서 진한 가래가 발생합니다. 또한 입안 건조를 위해 사용되었던 약물이 진한 가래 발생이 원인이 되기도 합니다. 이 경우, 투여하고 있는 약물의 양을 감소하거나 가습기를 틀어 놓으면 도움이 되고, 네뷸라이저(nebulizer)를 사용하는 것도 좋습니다.
언어장애	발음과 관련된 근육이 마비되면서 타인과의 원활한 대화가 힘들어질 경우, 환자는 사회적 어려움뿐만 아니라 심리적으로 매우 불안해 집니다. 가능하면 종이나 특수 제작된 판 널에 글을 쓰는 방법으로 의사를 소통하게 하고, 최근에는 음성을 통해 대화를 가능하게 하는 특수 제작 장치가 응용되기도 합니다
피로감	일시적인 피로를 감소시키는 약으로는 메스티논(MESTINON) 등이 있습니다.
감정조절장애	감정이 조절되지 않는 현상은 호흡근육의 약화로 발생됩니다. 담당의와 상의하여 엘라빌(ELAVIL)이나 리티움(LITHIUM)과 같은 약을 처방 받을 수 있습니다.
긴박뇨	소변조절이 어려운 ‘긴박뇨’상태가 오게 되면, 일단 방광감염 여부를 검사 받아야 합니다. 방광감염이 아니라면, 디트로판(ditropan), 엘라빌(elavil)과 같은 약을 처방 받을 수 있습니다.
혈액순환장애	혈액 순환에 장애가 오게 되면, 손이나 발이 붓는 현상이 일어날 수 있습니다. 이 때 압박 스타킹을 착용하면 도움이 됩니다. 부종으로 인해 통증이 심해지게 된다면, 전문의와 상의해야 합니다.
과도한 침 분비	과도한 침이 분비되는 현상은 삼키는 기능이 손상되는 것으로 알려져 있습니다. 로비눌(robinol), 엘라빌(elavil), 베나드릴(benadryl), 디트로판(ditropan)과 같은 약물을 통해 입안을 건조하는 효과를 얻을 수 있습니다. 약물보다는 부드러운 휴지로 침을 닦아 내거나 입안의 침을 흡인시키는 방법이 더 추천되고 있습니다.
턱떨림	턱 떨림이 오게 되면, 전문의와 상의아래, 아티반(ativan)이나 클로나핀(klonapin)을 처방 받을 수 있습니다.
후두 경련	후두 경련은 담배연기나, 강한 알코올, 추위, 자극적인 냄새, 매운 음식, 위액의 역류 등에 의해 발생됩니다. 이 때는 잔탁(zantac), 타가메트(tagamet)와 같은 약물을 복용할 수 있습니다. 약물 복용 후에도 이 증세가 호전되지 않는다면, 전문의와의 상의아래 아티반(ativan)이나, 클로나필(klonapin)과 같은 약물을 처방 받을 수 있습니다.
코막힘	코와 기도의 근육이 약화되어 비강이 충혈되고 귀가 막히는 등의 증상이 나타나게 됩니다. 미국에서는 Breathe Right라는 약품을 통해 이 증상을 피하기도 합니다. 그리고 비강을 누르는 무거운 안경을 피하고, 항히스타민제나 스프레이를 통해 코막힘 해소가 가능합니다.
변비	수분 부족, 과일과 야채 섭취의 부족, 운동부족, 복부 근육의 약화 등이 변비를 초래합니다. 또한 침분비와 통증 조절을 위해 사용되는 약물들이 원인이 되기도 하므로 주의해야 합니다. 이 경우, 필요할 경우 변 완화제를 복용하거나 관장을 하기도 하고, 심할 경우, 입원을 해야 합니다 일단 변비가 나타나면 이 약물들을 일시적으로 중단하고 의사와 상의해야 하고, 섬유질이 많은 음식과 과일, 야채가 도움이 됩니다.
수면장애	수면장애를 일으키는 요인은 많습니다. 수면조사를 통해서 원인을 밝혀내는 것이 중요합니다.
우울, 무기력함	우울하고 불안한 증상은 루게릭병 판정 이후에도 계속 되는 증상입니다. 전문의와 상의를 통해 적절한 치료를 받는 것이 좋습니다. 약물들은 루게릭병을 개선한다는 것보다는 무기력하고 절망감 속에서 이를 극복하는 것에 도움을 주는 용도입니다.
기타 운동안	루게릭병의 발병 초기에는 피곤함을 느끼지 않는 범위에서 걷거나 수영하기, 또는 자전거 타기 등을 추천하고, 병이 진행이 될수록 상하지 근육을 수축시키는 자가 운동을 하는 것이 좋습니다.

  루게릭병의 진단

보통 루게릭병이 의심이 될 경우, 두 가지 관점으로 접근하게 됩니다. 우선, 근조직 검사 및 전기 생리적 검사가 시행되고, 그 다음 루게릭병과 비슷한 양상을 띠는 다른 질환들을 찾아내기 위해 혈액검사, 뇌척수액 검사, 근전도 검사, MRI검사 등의 검사가 진행됩니다.

 

 

루게릭병은 한 해에 10만명당 약 1~2명에게서 발병합니다.

 

 

음식물은 유동식이 좋으며, 소량의 식사를 자주하는 것이 좋습니다. 때에 따라서는 필요한 양의 영양을 보충하기 위해 종합 비타민을 복용할 수 있습니다. 연하장애의 경우에는 고칼로리의 음식을 섭취하거나 간식을 먹도록 하는 것이 추천되고 있습니다

 

*한국 루게릭병연구소 (http://www.alsfree.org/)