① 블룸 증후군(Bloom's Syndrome)에 대해서
블룸 증후군은 질병을 가진 사람의 여러 염색체를 끊고 재 배열시키는 특징을 가진 매우 희귀한 유전 질환입니다. 이러한 DNA 손상은 어릴 때 여러 암에 걸릴 확률을 크게 증가시킵니다. 재발되는 전염병/감염(infection), 만성 폐 질환, 피부 변색, 2형 당뇨병은 블룸 증후군의 흔한 합병증입니다. 알려지지 않은 이유로 블룸 증후군을 가진 사람들은 키가 매우 작습니다. 블룸 증후군을 가진 사람들이 총 몇 명인지는 알려지지 않았습니다. 대략 300가지 경우가 보고되었으며 4분의 1이 아슈케나지 유대 유산의 사람들입니다.
②유전적 자료 예시
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누가
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어떤 의미인가
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블룸 신드롬을 가졌다.
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아슈케나지 유대인의 조상을 가진 사람 중에 블룸 증후군을 지닌 사람의 다수를 차지하는 돌연변이를 가진 보균자
대부분 이 질병을 가지지 않은 것 같지만 후손에게 돌연변이를 유전할 수 있다.
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Greg Mendel (Dad)
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아슈케나지 유대인의 조상을 가진 사람 중에 블룸 증후군을 지닌 사람의 다수를 차지하는 돌연변이를 가진 보균자가 아니다. 대부분 이 질병을 가지지 않은 것으로 예상된다.
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유전자 VS 환경
블룸 증후군은 열성의 방식으로 전염되는데 이것은 BLM 유전자의 복제본 두 개((부모 각각에게 하나씩)를 가진 아이만이 질병이 걸릴 것이라는 것을 의미합니다. 60개 이상의 BLM 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다. 23andMe가 보고한 SNP는 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람 중에 블룸 신드롬의 대다수를 차지하는 돌연변이의 존재 여부를 나타냅니다. (The SNP that 23andMe reports indicates the presence or absence of the mutation that accounts for the majority of Bloom's syndrome in people with Ashkenazi Jewish ancestry.) 이것은 고객님께서 본인의 데이터가 보균자가 아님을 나타내더라도 블룸 신드롬에 영향을 받을지 또는 BLM 돌연변이를 가지고 있는지를 의미합니다. 고객님께서 블룸 신드롬과 관련이 있으시다면 건강 전문의와 상의하시기 바랍니다.
③블룸 증후군과 당신의 유전자
블룸 증후군은 질병을 가진 사람의 여러 염색체를 끊고 재 배열시키는 특징을 가진 매우 희귀한 유전 질환입니다. 이러한 DNA 손상은 어릴 때 여러 암이 유발할 확률을 크게 증가시킵니다. 재발되는 전염병/감염(infection), 만성 폐 질환, 피부 변색, 2형 당뇨병은 블룸 증후군의 흔한 합병증입니다. 알려지지 않은 이유로 블룸 증후군을 가진 사람들은 키가 매우 작습니다.
블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이로 인해 발생됩니다. 장애를 가지기 위해서는 부모 각각에게 이 유전자의 돌연변이된 복제본을 물려받아야 합니다. 60가지 이상의 질병 유발 돌연변이가 BLM 유전자에서 발견되었습니다.
아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람의 약 100명 중 1명은 BLMAsh으로 알려진 특정 돌연변이를 가지고 있습니다. 블룸 증후군을 가졌다고 알려진 거의 모든 유대인들은 이 돌연변이의 복제본을 2개 가지고 있습니다.
BLMAsh 돌연변이는 임신 중이거나 임신을 계획하고 있는 아슈케나지 유대인 조상의 부부에게 가능한 유전병 검사의 standard panel에 포함됩니다. (The BLMAsh mutation is included in the standard panel of genetic disease tests available to couples of Ashkenazi Jewish ancestry who are pregnant or considering having a child.) 블룸 증후군에 대한 23andMe의 개인 게놈 서비스에 의해 보고된 돌연변이는 BLMAsh 돌연변이와 동일합니다.
(만약 고객님께서 이 질병을 유발하는 인자를 각지지 않았다고 해도 블룸 증후군과 관련된 다른 돌연변이 중 하나를 가지고 있을 수 있습니다.)
만약 부모 두 명이 블룸 증후군에 영향을 받지 않았다고 해도 BLMAsh 돌연변이를 가지고 있으면 아이가 장애를 가지고 태어날 확률이 25%입니다. 아이가 블룸 증후군에 걸리지 않을 확률은 50%입니다.
2002년에 과학 보고서는 1개의 BLMAsh 돌연변이의 복제본을 가진 경우 대장암에 걸린 위험성이 높다는 것을 뒷받침합니다. 그러나 추후 연구는 BLMAsh 보균자가 되는 것과 암의 발생위험이 증가하는 것 사이의 연관성을 찾는데 실패하였습니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
블룸 증후군은 질병을 가진 사람의 여러 염색체를 끊고 재 배열시키는 특징을 가진 매우 희귀한 유전 질환입니다. 이러한 DNA 손상은 어릴 때 여러 암에 걸릴 확률을 크게 증가시킵니다: 블룸 증후군을 가진 사람은 종종 10대 또는 20대 가끔씩은 더 어린 나이에 그들이 걸린 첫 번째 악성종양으로 진단됩니다.
재발되는 전염병/감염(infection), 만성 폐 질환, 피부 변색, 2형 당뇨병은 블룸 증후군의 흔한 합병증입니다. 알려지지 않은 이유로 블룸 증후군을 가진 사람들은 키가 매우 작습니다.
블룸 증후군을 가진 사람들이 총 몇 명인지는 알려지지 않았습니다. 대략 300가지 경우가 보고되었으며 4분의 1이 아슈케나지 유대 유산의 사람들입니다.
② 블룸 증후군의 원인
블룸 증후군은 BLM 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이 장애를 가지려면 부모 각각에게 이 유전자의 돌연변이된 복제본을 물려받아야 합니다.
60가지 이상의 질병 유발 돌연변이가 BLM 유전자에서 발견되었습니다. 블룸 증후군을 가진것으로 알려진 거의 모든 유대인들은 BLMAsh으로 알려진 특정 돌연변이의 복제본 2개를 가지고 있으며 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람의 약 100명 중 1명은 BLMAsh으로 알려진 특정 돌연변이를 가지고 있습니다.
③블룸 증후군의 증상
블룸 증후군의 가장 지속되는 임상적 특징은 일생 전반을 아울러서 유난히 작은 사이즈입니다. 블룸 증후군을 가진 아기들의 평균 체중은 약 4파운드(1.81kg)이며 이 증후군을 가진 성인의 평균 키는 5피트(152.4cm)보다 작습니다.
블룸 증후군을 가진 사람은 그 중에서도 특히 아이들의 경우 붉은 피부, 햇빛에 민감하게 반응, 콧등에 걸친 나비 모양의 피부 손상 등이 발생합니다. 손과 팔뚝도 영향을 받을 수 있습니다.
블룸 증후군을 가지니 사람들에게 가장 흔한 합병증과 사망 원인은 암입니다. 모든 유형의 암이 발생할 수 있으며 대부분 어린 나이에 발생합니다. 블룸 증후군을 가진 많은 사람들은 그들의 일생에서 여러 번 뚜렷한 암/악성종양(cancer)에 걸립니다.
블룸 증후군을 가진 사람들의 두번째로 흔한 사망 원인은 만성적인 폐 질환입니다. 블룸 증후군의 증상을 가진 것으로 알려진 사람들의 약 20%가 적어도 1번은 기도에 심각한 세균 감염증이 발생합니다.
블룸 증후군의 다른 합병증은 2형 당뇨병, 중이염, 한 동안의 폐렴, 인지적인 결함 등을 포함합니다. 블룸 증후군을 가진 남성은 정자를 생성하지 않으며 불임입니다. 이 증후군을 가진 여성은 일부는 아이를 가질 수 있음에도 불구하고 조기에 폐경기에 접어들 수 있습니다.
④블룸 증후군의 진단
의사들은 임신 기간 중 또는 유아 시절에 유독 비정상적으로 작은 키를 가진 아이들에게 블룸 증후군을 의심합니다. 의사들은 얼굴에 햇빛에 민감한 나비 모양의 변색을 가졌거나 어린 나이에 암이 발생했던 성인에게 블룸 증후군을 검사할 것입니다.
블룸 증후군의 가장 흔한 검사는 환자의 세포 샘플에 비정상적인 염색체를 찾아보는 것입니다. 의사들은 아슈케나지 유대인 환자들에게 BLMAsh돌연변이에 대한 유전 검사를 사용할 수 있습니다.
블룸 증후군을 가진 아이가 그것을 부모로부터 영향을 받았다면 그들의 형제가 이 병에 걸릴 확률이 25%입니다. 증후군을 가진 영아의 유난히 적은 몸무게는 증후군에 걸리지 않은 아이의 정상 사이즈의 형제를 검사한 것을 렌더링(rendering) 하여 쉽게 판단할 수 있습니다.
⑤블룸 증후군의 치료와 관리
블룸 증후군을 치유하는 방법은 없습니다. 치료는 암을 예방하는 것과 악성 종양이 발생하는 것을 치료하는 것에 초점을 두고 있습니다. 햇빛을 피하는 것은 피부 손상을 예방하는데 도움을 줍니다. 기준 치료법은 당뇨병과 전염병(infection)과 같은 합병증을 위해 사용됩니다.
블룸 증후군을 가진 사람은 초기에 Cancer screening이 시작되어야 합니다. 블룸 증후군을 가진 사람에게 모든 연령대에서 가장 흔한 단일 암인 결장암에 대한 screening은 평균보다 10년 일찍 시작하거나 또는 일반적으로 권장되는 것보다 더 자주 행해져야 합니다. 이 증후군을 가진 사람이 겪는 모든 증상은 보고되지 않을 수 있으며 만약 그렇지 않으면 잠재적으로 암의 초기 징후로 평가해야 합니다.
참조 / 링크
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