선도 게놈(de novo whole genome)
게놈은 각 생명체의 유전형질을 나타내는 유전정보의 총칭으로 각 생물의 설계도라 할 수 있다. 선도 (de novo : “처음으로” 라는 의미의 라틴어) 게놈(유전체) 분석은 그 동안 밝혀지지 않은 생물의 게놈 구성을 새롭게 해독하여 게놈과 유전자의 관계, 게놈의 변천, 종(種)의 유래 및 진화과정을 밝히는 연구방법으로서, 해당 유전체의 염기서열을 해독 (시퀀싱)과정을 거쳐 4가지 구성염기인 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신)의 배열을 확인하여 종의 정보를 밝혀낸다.
NGS(Next Generation Sequencing; 차세대 게놈 해독)을 이용한 선도게놈 분석 방법은 일반적으로 2 kb~20 kb 수준의 긴 DNA 분자 라이브러리를 사용하여 해독 및 Fragment 데이터를 생산한다. 생산된 데이터는 적당한 필터 과정을 거쳐 에러가 적은 것만 선별 한 다음 드노보 어셈블리 프로그램을 사용해서 조립함으로써 해당 선도유전체 서열을 확보할 수 있다.
인간 대상의 연구는 개인 유전체를 중심으로 유전적 질병의 원인이 되는 SNP (Single Nucleotide Polymorphism; 단염기 다형성), Indel (Insert & deletion; DNA의 염기배열에서 일부 염기가 중간에 더해지거나 없어진 경우를 총칭) 등의 유전적 변이를 찾는 것이 이슈인 반면 인간 이외의 동물과 식물의 경우 SNP, Indel 등의 정보를 생명정보학적으로 분석하는데 바탕이 되는 표준 유전체 서열의 확보가 이슈이고 이는 드노보 어셈블리를 수행하여 확보할 수 있다. 또한, 근래에는 표준 유전체가 존재할 지라도 알려지지 않은 인종 또는 품종간 유전체의 구조적 차이를 확인하기 위하여 드노보 어셈블리가 이루어지고 있다.
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