염전성 근긴장이상증(Torsion Dystonia)에 대해서
일차성 근긴장이상증은 자기도 모르게 반복되고 지속되는 근육 수축으로 가벼운 정도에서 정상 생활을 할 수 없을 정도로 다양한 특징을 가진 운동 장애입니다. 이 질병은 신경세포의 특정 유형의 적절한 작용을 방해하는 DYT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질병의 위험성에 놓이려면 오직 DYT1유전자의 돌연변이된 복제본 하나가 필요합니다. 그러나 DYT1 돌연변이를 가진 사람 중 30~40%만이 눈에 띄는 증상이 발생합니다. 일차성 근긴장이상증의 초기 징후는 대게 성인 초반 쯤에 발생하며 고령에 발생할 수도 있습니다.
①소개
일차성 근긴장이상증은 특정 유형의 신경 세포의 적절한 작용을 방해하는 DYT1유전자 돌연변이로 발생하게 됩니다. 이 질병은 우성의 방식으로 유전되며 이는 부모에게서 DYT1 유전자의 돌연변이된 복제본 1개를 유전받으면 질병에 걸릴 위험성이 있음을 의미합니다. 그러나 DYT1 돌연변이를 가진 사람 중 30~40%의 사람에게서만 눈에 띄는 증상이 발생합니다.
일차성 근긴장이상증의 처음 징후는 고령에 시작될 수 있지만 주로 성인 초기에 발생됩니다. 환경적인 요인 뿐 아니라 DYT1 돌연변이이외의 유전적 요소가 실제로 일차성 근긴장이상증에 걸리게 되는 것을 결정할 수도 있습니다.
②일차성 염전 근긴장이상증의 증상
일차성 염전 근긴장이상증은 불수의(involuntary)적이고 반복적이고 지속적으로 근육이 수축되는 특징을 가집니다. 이러한 수축 증상으로 인해 신체가 꼬이거나, 자세가 이상해지고, 물건을 잡기가 힘들고, 경련이 일어나고 다리를 끌게 될 수 있습니다. 팔이나 다리에서 주로 처음 발생합니다.
이러한 근육 수축의 증상은 다양하며 가족끼리 발생할 수 있습니다. 일차성 염전 근긴장이상증을 가진 사람들 중 일부는 증상들로 인해 불구가 될 수 있는 반면에 또 다른 사람들은 병의 징후가 서경(書痙, witer’s cramp)에 그치기도 합니다. 높은 연령에서 발생한 경우 더 경미한 경향을 보입니다. 이 질병을 가진 많은 사람들이 평생에 걸쳐 계속 걸어 다니며 좋은 삶의 질을 유지합니다.
이 질병에 연관된 인지적 문제는 없습니다.
③일차성 염전 근긴장이상증의 진단
만약 누군가 이 질병의 전형적인 증상을 보인다면 진단을 위해 유전자 검사를 할 수 있습니다. 26세 이상인 경우 질병의 징후나 가족력을 확인하기 위해 DYT1 돌연변이에 대한 유전자 검사가 주로 이루어집니다.
염전 근긴장이상증 외에 긴장 이상(통제가 불가한 근육 수축)의 종류들이 있습니다. 다른 종류의 긴장 이상 형태는 DYT1 이외의 유전자 돌연변이나 뇌졸중, 종양, 감염, 약물, 독소와 대사장애 같은 비유전적 요소로 발생할 수 있습니다.
④일차성 염전 근긴장이상증의 치료와 관리
일차성 염전 근긴장이상증의 치료는 증상을 완화시키는데 중점을 둡니다. 근육 이완제와 보툴리늄독소(Botox®) 주사는 근육 발작을 줄일 수 있습니다. 만약 장기적인 근육 발작으로 인해 관절이나 척추에 기형이 생기면 수술이 필요할 수 있습니다. 이 질병을 가진 사람들은 의사에게 해마다 증상을 확인해야 합니다.
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