유전체검사

유전체검사(Genome test)

유전체 검사(지놈 테스트)는 개개인의 유전적인 성향을 분석해 각 개인이 지닌 신체적 특징, 혈통정보, 만성질환이나 암 발병위험성과 재발 위험성, 의약품 민감도, 특정 식품 민감도, 면역형을 검사하는 것입니다. 유전적인 성향이나, 특정 질병에 위험 소지가 있는 사람들은, 미리 맞춤예방을 통해 질병 유발 가능한 환경에 노출을 줄여 질병 발병을 늦추거나, 막고, 정기적인 맞춤형 검진으로 예방의학 및 맞춤치료가 가능한 조기발견과 조기치료를 하여 삶의 질을 높일 수 있습니다. 한국에서는 테라젠 주식회사의 테라젠 바이오연구소에서 최초로 유전체 검사(유전체 정보 서비스)를 2010년 1월부터 시작했습니다. 이 서비스는 대략 50개의 질병, 건강관련 유전자 타입에 대한 정보를 제공하고, 그 서비스 이름은 헬로진(HelloGene) 입니다. 홈페이지는 http://hellogene.co.kr 입니다.

유전자 검사와 유전체 검사의 차이

유전자 검사는 한개 또는 소수의 유전자에 대해 질병검사등의 목적으로 오래전부터 알려진 몇개의 유전지표 (marker)를 이용해서 실험을 통해 그것에 대한 양성또는 음성을 테스트해주는 것에 비해, 유전체 검사는 인간 게놈 전체를 가능한 많이 커버하면서 많은 유전지표 (2010년에 약 100만개)를 한꺼번에 다 바이오칩 실험을 통해 타이핑을 하고, 그것을 컴퓨터로 생명정보학적으로 분석하여 많은 수(필요수 수천가지)를 한꺼번에 자동적으로 분석하여 리포트를 제공해주는 것입니다. 2007년에 미국에서는 구글의 자회사인 23andme라는 회사가 출시를 하여 그해 10 상품으로 꼽히기도 했습니다.

유전체 검사 항목들

각 개개인의 신체특징, 성인병과 만성 질환의 감수성과 유전성 성향을 분석하여 미리 질병유발가능성을 예측해, 유해 환경에 노출을 막아 질병 발병을 차단할 수 있습니다. 유전적 감수성이 높은 사람들은 정기적인 검사로 인해 조기발견의 시점을 앞 당겨 치료결과를 우수하게 만들어 줍니다. 유전체 검사의 항목은 한계가 있는 것이 아니라 생명정보학으로 분석 가능한 모든 질병이나 건강 인자들입니다. 따라서 수십개, 수백개 및 수천개가 될수있으며, 이것을 결정하는 것은 유전체학과 생명정보학의 연구분석 기술 수준에 따른 것입니다. 2010년 현재 한국에서는 테라젠의 바이오연구소가 최고의 연구분석 능력을 가지고 있습니다. 또, 유전체 검사항목은 시간에 따라 지속적으로 증가합니다. 이것은 한번 유전체 검사를 하더라도, 평생, 지속적으로 그 분석 항목이 증가하여 지속적 리포트를 받아볼수있습니다.

다음과 같은 대표적인 질병및 건강항목들이 있습니다.

비만 (obesity)

비만또는 비만증(肥滿症, adipositas)은 사람의 몸무게가 지나치게 나가는 것을 통틀어 부르는 말입니다. 피하지방의 체내 지방 권장량이 비정상적으로 많아진 상태입니다. 지방조직에서 지방의 합성량이 분해량을 초과하면서 지방세포의 수가 많아지거나 비만세포의 크기가 커짐에 따라 나타나는 체지방량의 과잉축적상태가 됩니다. 병리학적으로는 세계 보건 기구 (WHO)에서 정한 이른바 표준 몸무게 기준치(BMI: Body Mass Index)가 30 이상인 경우에 비만증이라고 일컫습니다. 대부분의 경우, 비만이면 체중이 정상치보다 많이 나가는 것을 뜻하지만, 체중이 그다지 많이 나가지 않더라도 몸의 구성 성분 중 체지방 비율이 너무 높은 것도 비만이라고 합니다. 비만은 그 자체로는 문제가 되지 않으나, 비만으로 부터 야기되는 사회적 장애와, 과다한 지방으로 생기는 2차적인 합병증이 문제입니다. 비만은 고지혈증, 고혈압, 동맥경화, 당뇨병, 지방간, 관절 이상의 발생비율을 현저하게 증가시킵니다.

왜 어떤 사람들은 아무리 많이 먹어도 살이 찌지 않을까요? 아마 여러분도 알고 계시겠지만 그 답은 비만이 유전과 깊은 관계가 있기 때문입니다. 왜냐하면, 현생 인류의 유전자는 척박한 환경에 알맞게끔 진화되어 왔는데, 지금처럼 풍족한 식생활을 시작한 것은 최근의 일이기 때문입니다. 지방은, 1그램당 4킬로칼로리 밖에 내지 못하는 탄수화물이나 단백질에 비해, 1그램당 9킬로칼로리의 높은 효율을 가지고 있습니다. 생존을 위해 지방은 아끼는 것이 진화적으로 유리한 전략이었기에, 인간의 몸은 지방을 가능한 축적하려 합니다.

얼마나 많은 수의 유전자가 비만과 관련되었는지는 모르지만 그 중 몇개는 잘 알려져 있습니다. 그중 ADRB3 유전자와 UCP-1 유전자의 유전다형성 (SNP)을 분석함으로써 미리 비만 소지를 파악해 식생활 개선, 정기 검진, 약물복용등을 통해 예방 할 수 있습니다. 평균적으로 이들 유전자에 있는 유전자형은 약 3Kg 정도의 차이를 설명하며 이는 곧 비만의 위험성에 영향을 미칩니다. 그러나 여러분이 어떠한 유전적 프로파일을 가지고 있던지 간에 과 체중이나 비만이 되는 것은 심각한 건강 문제입니다. 지난 몇 십 년간 이 두 가지 증상(condition)은 빠르게 증가했고 특히 선직국들에서 더 그렇습니다. 예를 들어 미국 정부에 따르면 2004년에 34%의 미국인들이 과 체중이었고 또 다른 32%는 비만이었다고 합니다. 심장 질환, 당뇨병, 뇌졸중 등을 유발하는 심각한 건강상태는 모두 과 체중에서 기인합니다. 한 가지 좋은 소식은 운동과 음식 섭취처럼 관리를 통해 체중을 조절할 수 있다는 것입니다.

당뇨병 (Type 1 and 2 diabetes)

당뇨병은 크게 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병으로 분류합니다. 제1형 당뇨병은 췌장 β 세포의 파괴성 병변에 의해 인슐린이 결핍되어 생기는 당뇨병으로, 다시 면역 매개형, 원인 불명형으로 나뉩니다. 제2형 당뇨병은 인슐린 분비 저하와 인슐린 저항성으로 인해 생깁니다. 이 두 가지 인자의 관여 정도에 따라 인슐린 분비부족 우위 당뇨병과 인술린 저항성 우위 당뇨병으로 나뉘어집니다. 이외에도 임신 중에 처음 발생하거나 진단된 모든 형태의 내당능 장애를 임신당뇨병이라고 합니다. 정상과 당뇨병 사이의 혈당 농도를 보이는 경우를 경계형 당뇨라고 합니다. 인슐린은 주로 탄수화물 대사에 관여하므로, 당뇨병은 탄수화물 대사의 이상이 기본적인 문제이나, 이로 인해 체내의 모든 영양소 대사가 영향을 받게 되므로, 또한 총체적인 대사상의 질병이라고 할 수 있습니다. 당뇨병은 당뇨 체질을 갖고 태어난 사람에게서 발생하는 것으로 알려져 있듯이 유전적 성향이 강한 병입니다. 임신당뇨도 유전과 관련이 있습니다. 부모 중 어느 한쪽에 인슐린 비의존성 당뇨병이 있는 경우에 자녀들에게 당뇨병이 생길 확률은 약 10-15% 정도가 되며 부모 모두가 당뇨병인 경우에는 약 30% 정도에서 자녀에게 당뇨병이 생깁니다. 당뇨관련한 유전자는 수십개나 되며, 당뇨 관련 유전자 FABP2, IRS-1의 변이를 파악하여 당뇨 발생 가능 정보를 알 수 있습니다. 대한민국의 경우 제2형 당뇨병이 대부분이다. 제2형 당뇨병의 경우 초기에는 약으로 조절 가능하지만, 제1형 당뇨병의 경우 췌장에서 인슐린이 감소된 경우이므로 인슐린 주사를 이용한 치료가 필요하다. 제2형 당뇨병은 주로 성인에서 발생하고 제1형 당뇨병은 주로 소아에서 발생합니다. 통계청에 의하면, 2010년에는 한국에서 65세 이상의 노인중 10%가 당뇨병에 걸릴것이라고 합니다.

치매

치매는 전반적인 지능, 학습, 언어 등의 인지기능과 행동, 정신 기능의 감퇴를 초래하는 대표적인 신경정신계 질환입니다. 치매 발병율은 다소의 차이는 있지만 65세 이상에서 약 5~7%, 80세 이상에서는 약 30~40%가 발병된다고 보고되고 있습니다. 또한 노인성 치매는 우리 나라뿐만 아니라 전세계적으로 노인 인구의 빠른 증가로 그 수가 급증하고 있으며, 이로 인한 문제는 환자 자신은 물론 가정 및 사회적인 문제로도 인식되고 있습니다. 이러한 치매 발병 가능을 예측하여 치래 APOE 유전자의 다형성을 분석함으로써 노인성 치매 중 알츠하이머성 치매에 걸릴 수 있는 가능성을 알아 볼 수 있습니다.

고혈압 (High Blood Pressure) 고혈압(高血壓)은 혈압이 정상 범위를 넘어 높게 유지하는 상태를 말합니다. 비만, 고지혈증, 당뇨병과 고혈압이 더해지는 현상을 "인슐린 저항성 증후군", "신드롬 X" 등으로 불립니다. 고혈압이 문제가 되는 것은 그 자체로 동맥경화성 혈관질환, 즉 심근경색이나 뇌졸중, 그리고 신장의 기능이 떨어지게 되는 신부전을 일으킬 수 있기 때문입니다. 고혈압의 원인은 분명하지 않지만, 유전성 고혈압 과 호르몬 이상 등에 따라 생기는 2차성 고혈압으로 분류할수 있습니다. 유전성 고혈압증의 원인은 부모로부터 이어진 유전적 요소로 인해 성장하면서 들면서 스트레스, 식사 등의 여러 환경 요인에 따라 고혈압이 일어난다고 여겨집니다. 염분 섭취가 많으면 고혈압이 일어난 가능성도 높아집니다.

고혈압이 지속하면 동맥 경화의 원인이 될 수 있습니다. 고혈압에 따라 생기는 동맥 경화의 결과, 뇌졸중, 허혈성 심질환, 신장 장애등이 일어날 수 있습니다. 혈압은 바뀌기 쉽기 때문에, 고혈압 진단은 적어도 2 번 이상 행하는 것이 좋습니다. 가정에서 스스로 측정한 혈압 수치가 병원에서 진단한 수치보다 앞으로의 뇌졸중, 심근경색의 예측에 더 유유용하다는 조사 결과가 잇달아 보고되고 있습니다. 가정에서의 정상 혈압 수치는 병원에서의 혈압 수치보다 조금 더 낮기 때문에 가정에서의 혈압에서는 135//80mmHg 이상을 고혈압으로 정의합니다. 가정에서는 아침 식사 전에 2번 혈압을 재는 것이 바람직하며, 뇌졸중, 심근 경색 등의 병은 아침 기상 후에 자주 일어나므로, 이른 아침에 고혈압을 관리하는 것이 중요합니다. 혈압이 140/90mmHg를 넘으면 약물 치료를 시작해야 합니다.

혈압을 올리는 것은 단 한개의 유전자가 관여하는 것이 아니라 여러가지의 생리적 유전자가 복합적으로 작용하는 것입니다. 따라서 많은 수의 유전자가 고혈압에 관계 됩니다. 고혈압 관련 유전자는 고혈압이 생기게하는 원인 유전자들과, 고혈압 치료약에 관련있는 유전자로 크게 나줄수 있습니다. 현재 많은 고혈압 관련 유전소자들이 발견되고 있습니다.

고혈압과 관련 된 대표적 유전자인 AGT(Angiotensinogen)유전자의 변이 형태를 분석하여 고혈압 위험 소지를 파악해 다른 타 질환을 미리 예방 할 수 있습니다. 다음의 유전자들이 고혈압에 관련이 있습니다. ADD1, AGTR1, NEDD4L, PPARG, ADD2, KIAA0789, KIAA0789, M6PR, STK39, CYP4A11, CALCA. 이중에서 ADD2, KIAA0789, KIAA0789, M6PR, STK39는 일본인의 고혈압과 연관이 있다고 알려졌습니다.

동맥경화증

동맥경화증은 말 그대로 동맥의 벽이 탄력성을 잃어 굳어지고 또 지방질이 벽에 끼는 현상을 말합니다. 심장으로 가는 혈관이 좁아지면 협심증, 심근 경색이 되는 것이고, 뇌로 가는 혈관이 좁아지면 중풍(뇌졸중)이 되고, 신장으로 가는 혈관이 좁아지면 고혈압을 유발할 수 있습니다.

또 다리로 가는 혈관이 문제가 되면 다리가 썩을 수도 있기 때문에 동맥경화증과 관련 된 MTHFR, PAI-1, NOS 유전자를 검사하여 미리 성인병을 적극적을 예방 할 수 있습니다.

골다공증

골다공증이란 뼈가 얇아지고 작은 구멍이 많아져 결국 수수깡처럼 약해진 결과, 외부의 작은 충격에도 쉽게 골절(뼈가 부서짐)이 발생할 수 있습니다. 이는 에스트로겐 결핍으로 인해 골밀도를 낮아 졌기 때문인데 여기에 관여하는 에스트로겐 생성 유전자와 칼슘 흡수를 돕는 비타민D 수용체 유전자를 검사하면 미리 골밀도 저하를 예측 할 수 있습니다.

알코올

알코올은 간에서 ALDH2라는 효소에 의해 분해 됩니다. 이 효소에 따라 술의 분해 능력이 차이가 나게 되는데 이 효소의 유전적 변이를 파악하여 알코올 분해 능력을 알아 보고, 음주태도를 변화 시켜 술로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.

암에 관한 유전체 검사 항목

암 유전자 검사는 미리 암 발병 가능성을 알아 발암전구물질이 암으로 전환 되지 않도록 예방하고, 조기 발견의 시점을 더욱 앞 당겨 암치료 결과를 향상시켜 암에 대한 공포를 줄일 수 있습니다.

위암

위점막에서 발생한 악성 종양을 일반적으로 위암이라고 하며, 점막층과 점막하층에 국한된, 비교적 병변이 얕은 경우를 조기위암으로 분류하고 있습니다. 조기위암은 적절히 치료받았을 때, 90% 이상의 5년 생존율과 80% 이상의 10년 생존율을 보여주고 있습니다.

따라서 조기에 발견된 위암은 완치율이 높습니다.

폐암 (Lung cancer)

폐암은 미국에서 암으로 인한 사망의 주된 원인입니다. 매년 결장암, 림프암, 전립선암과 유방암을 합친 것보다 더 많은 약 200,000명의 목숨을 앗아갔습니다. 약 90%의 페암이 흡연에 의한 것으로 추정됩니다. 질병의 위험성은 흡연을 한 기간과 흡연자가 핀 담배만큼 높아집니다. 수년 동안 흡연을 했어도 금연을 하면 폐암 발병 가능성을 상당히 줄일 수 있습니다. 폐암은 계속적인 흡연 인구의 증가와 환경오염으로 폐암 발생률이 높아지고 있으며, 이에 대한 사망률도 40대 이후 남녀 모두에서 높다는 사실에 주목해야 합니다. 폐암은 발암 전구 물질을 발암 물질로 전환시키는 효소 CYP1A1와 관련이 있는데 이 효소를 만드는 유전자를 분석하여 폐암 유발 가능성을 판단할 수 있습니다.

대장암 (Colon cancer)

대장암은 대장의 가장 안쪽 표면인 점막에서 발생하는 암입니다. 항문에서 15cm 부분에 생기는 것을 직장암이라고 합니다. 한국에선 소화기 암중에서는 위암 다음으로 빈번히 발생합니다. 조기에 진단이 되면 완치할 수 있는 병이기도 합니다.

대장 및 직장암은 한국인 남녀 모두가 연령이 증가함에 따라 보이는 치명적인 암입니다. 대장암 환자의 약 5∼15% 정도는 유전전 요인이 작용하는데, 직계가족 중에서 2대에 걸쳐 3명 이상 대장암 환자가 나타나고, 일반인보다 2∼4배 발병 가능성이 높은 것으로 보고되고 있습니다. 또한 발암 물질에 노출 되었더라도 개인의 유전 성질에 따라 감수성이 달라 지기 때문에 발암 물질로 전화 시키는 CYP2E1효소의 돌연변이를 분석하여 대장암의 발병 가능성을 알아 볼 수 있습니다. 형제 중에 대장암 환자가 있는 경우는 발병 가능성이 약 2-3배 증가하는 유전성이 강한 암입니다. 궤양성 대장염이나 크론시 병과 같이 만성 장염이 있는 사람에서도 대장암 발병의 위험이 약 20배 증가된다고 합니다. 평소 장 운동이 원활치 못하고 변비가 심한 사람에서는 장내에 배설물이 머무는 시간이 길어지므로 발암물질이 체내에 흡수될 기회가 많아져 장암의 발생이 증가됩니다. 평소 장운동이 활발하도록 정기적인 운동을 하고 변비가 생기지 않도록 식이습관을 바꾸는 것이 중요합니다. 40세이상의 연령이 되면 남녀 모두 매년 직장검사를 받아야 하며 3-5년에 한번씩은 장내시경 검사를 받아야 한다. 다발성 대장폴립의 가족력이 있는 사람이나 폴립이 발견되어 제거한 적이 있는 사람은 더욱 열심히 정기검진을 받아야 한다.

최근 7000명이 넘은 사람을 대상으로 한 임상연구에서, SMAD7이라는 유전자의 세곳의 변이가 대장암에 큰 관련이 있는 것으로 나타났습니다.

유방암

유방암은 한국에서 증가추세에 있는 암으로 특히 젊은 여성 들의 증가추세가 뚜렷합니다. 모든 암이 그렇듯이 유방암 역시 조기발견이 생존률에 큰 영향을 주고 있습니다. 헬로진 개인유전체 정보서비스를 활용하시면 유방암의 발병 가능성을 미리 알 수도 있습니다. 헬로진 유전 정보 서비스에서 다루어지는 유방암관련 유전자는 BRCA라고 불립니다.여기에 생기는 돌연변이는 유방암을 유발하는 대표적 유전자인 BRCA1과 BRCA2 입니다. 유방암을 일으킬 수 있는 유전 변이는 수백 개가 될 수 있습니다.보통 5~ 10%의 유방암은 유전적 소인을 가진 여성에게서 발생하며 BRCA1또는 BRCA2 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다.이 돌연변이들은 여성의 유방암 위험성을 크게 증가 시킬 뿐 아니라 남성들에게 전립선 암과 유방암 암과 더불어 여성의 난소암 위험성도 증가시킵니다.BRCA1과 BRCA2 돌연변이와 관련된 수백 가지의 암이 보고되었지만 3가지의 뚜렷한 BRCA 돌연변이는 아슈케나지 유태인의 여성들에게 유전적 유방암과 난소암의 발생의 큰 분분입니다. 부모나 형제, 딸이 유방암을 앓는 경우 자신이 유방암이 걸릴 위험도는 1.7배로 증가하며,특히 폐경기 이전에 발생한 유방암일 경우 2.4배로 증가 (가족 중 2명 이상이 양측 유방암이면 9배로 증가) 합니다. 한국에선 여자 경우의 1999-2002년에 연평균 암발생자 수는 46,476건이었는데,가장 많이 발생한 암은 남자와 마찬가지로 위암으로 전체의 16.1%를 차지하였으며, 뒤를 이어 유방암(14.2%), 대장암(10.6%), 자궁경부암 (9.5%), 폐암(7.9%)의 순이었다. 2005년에 암으로 사망한 여자는 총 24,104명, 인구 10만명당 100.9명으로 전체 사망자의 21.9%가 암으로 사망하였는데,가장 사망이 많은 암종은 위암으로 인구 10만명당 15.7명(15.8%) 이었으며,다음으로 폐암 15.0명(15.1%), 대장암 11.2명(11.5%), 간암 11.1명(11.2%), 유방암 6,2명의 순 이었습니다.BRCA1은 17번 염색체에, BRCA2는 13번 염색체에 있습니다.

난소암

한국 여성의 생식기암 가운데 자궁경부암 다음으로 발생빈도가 높은 암으로, 전 연령층에서 발생할 수 있으나 사춘기 이전에는 드물고, 대부분 40대 이후에 발생하며 65∼75세에서 최고의 발생빈도를 보입니다. 난소암의 초기에는 거의 아무런 자각증상이 없기 때문에, 환자의 2/3이상은 전이가 일어난 상태에서 처음으로 병원을 방문하게 됩니다. 유전자 검사로 미리 난소암 발병 가능성을 알고 있다면 위험 요소를 피해 발암 전환 가능성을 줄일 수 있습니다.

유방암과 마찬가지로 세포 분열과 종양 성장에 관여하는 BRCA1, BRCA2 유전자를 분석하여 난소암 발병 가능성을 알 수 있습니다.

자궁 경부암

자궁경부암은 우리나라 여성암 중에서 위암, 유방암에 이어 3위의 위치를 차지하고 있는 질환입니다. 매년 약 7,000 여명의 새로운 환자가 발생하며, 40대 후반의 나이에 가장 많이 발생하지만 최근 젊은 연령층에서의 발병이 증가하는 경향을 보이고 있습니다. 진행된 상태에서 발견되는 경우 완치가 어려울 수 있지만, 조기 발견되는 경우 현대의술로 대부분 완치가 가능하며 암으로 진행되기 전에 암 전(前)단계 병변을 거치는 것으로 알려져 있어 이 시기에 조기진단하는 것이 매우 중요합니다.

자궁 경부암 발병 가능성과 암세포 성장과 관련된 HPV 바이러스를 파악하여 자궁경부암 발생 가능성을 알아 볼 수 있습니다.

유전체검사

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