인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project, HGP)는 2005년까지 인간 게놈에 있는 약 30억개의 뉴클레오티드 염기쌍의 서열을 밝히는 것을 목적으로 한 프로젝트이다. 이 프로젝트는 미국, 영국, 일본, 독일, 프랑스 5개국의 공동 노력과 셀레라 게노믹스(Celera Genomics)라는 민간 법인의 후원을 받아 이루어지게 되었다. 이 프로젝트의 첫 단계는 효모와 선충류 등을 포함한 다른 종의 게놈 서열을 밝히는 것으로서 이미 완성되어 있다. 인간 게놈의 초기 지도는 2000년 6월에 발표되었고 이것은 예상보다 5년 앞서 완성된 것이다. 인간 게놈 프로젝트의 결과는 의학과 과학 분야에 많은 충격을 주었고, 이 결과로 많은 질병의 원인이 되는 유전자의 염색체 상에서의 위치를 알 수 있게 되었다.
결과와 영향력
인간 게놈 프로젝트를 시작하기 전, 생물학자들은 다른 생물들의 게놈서열을 밝히는데 성공하였다. 가장 잘 알려진 초파리의 경우, 유전자의 갯수는 1만 3700개 정도였고, 다른 생물들도 이와 비슷하거나 좀 더 많은 정도였다. 이를 통해 생물학자들은 인간이 가진 생명활동의 복잡성에 근거하여, 인간이 대략 10만 개의 유전자를 가지고 있을 것으로 추정하였다. 이는 나름 타당해 보였는데, 단순한 생물들에 비해 복잡한 생물들이 많은 유전자를 가지는 경향을 보이기 때문이다. 또한 '1유전자 1단백질' 설에 의거, 인간이 가진 단백질의 종류를 보았을 때, 인간에게는 대략 10만 개의 유전자가 있을 것이라고 추정한 것이다. 게놈프로젝트가 끝나고, 생물학자들은 인간이 가진 유전자의 갯수와 관련된 연구결과에 충격을 받았다. 10만 개에 달할 것이라고 생각하였던 인간의 유전자 갯수는, 게놈 분석결과 대략 2만 3천 개 밖에 되지 않았던 것이었다. 이는 하등 식물이 가진 유전자의 갯수인 2만 5천 개보다 적은 숫자였다.
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