카나빈병

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문서 역사

 

4. 카나반병(Canavan Disease)
1)     예시 자료
 
① 카나반병(Canavan Disease)에 대해서
카나반병은 aspartoacylase 효소를 암호화하는 ASPA유전자의 돌연변이로 발병됩니다. 이러한 돌연변이는 효소가 작용하는 것에 결핍을 유발하고 신체의 세포에 화학적인 N-acetylaspartic acid (NAA)이 증가되도록 이끕니다. 알려지지 않은 이유로 NAA의 과잉은 뇌의 백색질의 주요 부분인 미넬린이 파괴되는 결과를 낳습니다. 카나반병은 열성의 방법으로 유전되는데 이는 부모 각각에게 ASPA 유전자의 돌연변이된 복제본 두개를 받은 아이만이 이 병에 걸린다는 것을 뜻합니다. 증상은 지능 발육 지연, 운동기능의 손실, 비정상적인 근육상태, 시력 퇴행과 급속한 머리 둘레의 증가 등을 포함합니다. 카나반병을 가진 대부분의 사람은 어린 시절에 사망하지만 일부는 청소년기 또는 성인이 될 때까지 살기도 합니다. 누구나 카나반병을 일으키는 돌연변이 보균자가 될 수 있지만 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람들이 가장 흔합니다.
 
②유전적 자료 예시

누가
어떤 의미인가
 
카나반병을 가졌다.
 
가장 카나반병을 가지지 않은 것 같지만 자녀에게 돌연변이를 물려줄 수 있다. ASPA 유전자의 다른 돌연변이(여기에 보고되지 않음)에 의한 카나반병에 걸릴 수 있다.
 
23andMe에 의해 보고된 3가지 카나반병 돌연변이 중 어느것도 가지지 않았다. 질병을 가지지 않았고 보균자도 아닌 것 처럼 보인다. ASPA유전자의 다른 돌연변이(여기에 보고되지 않음)의 보균자가 될 수 있다.
Greg Mendel (Dad)
이 특질 또는 환경(condition)과 연관된 marker의 genotype을 정확히 결정 내릴 수 없다.

유전자 VS 환경
카나반병은 열성의 방법으로 유전되는데 이는 부모 각각에게 ASPA 유전자의 돌연변이된 복제본 두개를 받은 아이만이 이 병에 걸린다는 것을 뜻합니다. ASPA 유전자에 있는 많은 돌연변이가 보고되었습니다. 23andMe는 비유대인종에게서 발견된 돌연변이의 40~60%와 아슈케나지 유대인들에게서 발견된 돌연변이의 99%를 차지하는 3가지의 자료에 대해서 기록하고 있습니다. 이것은 고객님의 데이터가 본인이 보균자가 아님을 가리킨다 할지라도 ASPA 돌연변이를 가지고 있을 수 있다는 것을 의미합니다. 만약 고객님께서 카나반병과 관련이 있으시다면 건강 전문의와 상담하시기 바랍니다.
 
③카나반병과 당신의 유전자
카나반병은 aspartoacylase 효소를 암호화 시키는 ASPA 유전자의 돌연변이 때문에 발병됩니다. 이러한 돌연변이들은 효소 작용의 결핍을 유발시키며 이것은 신체 세포에 화학적인 N-acetylaspartic acid (NAA)이 증가되도록 이끕니다. 알려지지 않은 이유로 NAA의 과잉은 뇌의 백색질의 주요 부분인 미넬린이 파괴되는 결과를 낳습니다. 카나반병을 가진 대부분의 사람은 어린 시절에 사망하지만 일부는 청소년기 또는 성인이 될 때까지 살기도 합니다.
 
카나반병을 가지려면 각각의 부모에게 ASPA의 돌연변이된 복제본을 물려받아야 합니다. 만약 부모 두 명이 돌연변이 보균자라면 아이가 이러한 장애를 가지고 태어날 확률은 25%입니다. 카나반병 보균자가 되지 않을 확률은 50%입니다. 영향을 받은 아이에 영향 받지 않은 형제는 3분의 2의 확률로 보균자가 될 수 있습니다.
 
ASPA 유전자의 많은 돌연변이가 보고되었습니다. 23andMe는 3가지에 대한 자료를 기록하고 있습니다. 3개중 2개(Y231X와 E285A)는 거의 대부분 아슈케나지 유대인들에게서 발견되며 아슈케나지 유대인에게서 발견된 돌연변이의 98%를 차지하고 비 유대인에게서 발견된 돌연변이의 3%를 차지합니다. 아슈케나지 유산을 가진 57명 중 1명에서 82명 중 1명 가량은 이곳에 보고된 돌연변이들 중 하나의 복제본을 가지고 있습니다.
 
고객님의 데이터가 본인이 비 보균자라는 것을 나타낸다 할지라도 ASPA 활동을 저해시키거나 카나반병에 영향을 미치는 돌연변이를 가지고 있을 수 있습니다. 고객님께서 카나반병과 관련이 있으시다면 건강 전문의와 상담하시기 바랍니다.
 
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
 
①도입
카나반병은 aspartoacylase 효소를 암호화 시키는 ASPA 유전자의 돌연변이 때문에 발병됩니다. 이러한 돌연변이들은 효소 작용의 결핍을 유발시키며 이것은 신체 세포에 화학적인 N-acetylaspartic acid (NAA)이 증가되도록 이끕니다. 알려지지 않은 이유로 NAA의 과잉은 뇌의 백색질의 주요 부분인 미넬린이 파괴되는 결과를 낳습니다.
 
카나반병은 열성의 방법으로 유전되는데 이는 부모 각각에게 ASPA 유전자의 돌연변이된 복제본 두개를 받은 아이만이 이 병에 걸린다는 것을 뜻합니다.
 
②카나반병의 증상
카나반병의 징후는 유아기 때 시작되지만 병의 진행은 매우 다양합니다.
 
카나반병을 가진 유아는 3에서 5개월의 나이에 큰 머리와 두뇌 능력의 부족이 발생합니다. 또한 성장이 지체되고 그 중에서도 특히 운동기능의 지체가 있으며 나이가 들수록 확연해 집니다.
 
카나반병을 가진 아이가 성장하면서 사람들과 상호작용하고 웃을 수 있습니다. 엎드렸을 때 고개를 들거나 어떤 물체에 다가갈 수 있지만 앉고 서고 걷거나 말을 할 수 없습니다. 그들은 또한 수명장애, 발작, 밥을 먹을 때 불편할 증상들을 가질 것입니다. 비위관을 통한 식사나 위에 직접 관을 꽂아야 할 것입니다.
 
10대 또는 그 이상으로 사는 사람들도 있지만 일부 아이들은 태어난 지 몇 년 안에 카나반병으로 사망합니다.
 
③카나반병의 진단
3에서 5개월 이후의 유아가 근육 상태가 약하거나 큰 머리와 머리 조절 능력이 좋지 않다면 카나반병을 의심해 보아야 합니다. 소변검사를 통해 진단할 수 있습니다. 소변의 NAA 농도가 매우 높은 것은 카나반병의 징후입니다. 태아의 산전 검사는 양수에 NAA 수치를 검사하는 것으로 이루어집니다. 유전적 검사는 카나반병 진단 또는 ASPA 돌연변이 보균자를 판별할 수 있습니다.
 
④카나반병의 치료와 관리
 
카나반병을 치료하는 방법은 없습니다. 치료 방법은 전염될 수 있는 병을 관리하고 기도를 보호하면서 알맞은 영양 공급과 hydration하는것에 초점이 맞춰집니다.
 
물리치료는 운동부족으로 근육이 수축하는 것을 최소화하고 앉는 자세와 능력을 키우는 것을 도와줍니다. 다른 치료법은 대화능력을 키우는데 사용될 수 있습니다. 카나반병을 가진 아이들은 특별한 교육 프로그램의 혜택을 받을 수 있습니다.
 
카나반병을 가진 사람들의 소수의 사람들에게 시도되었던 유전자 치료는 ASPA 효소의 작용을 복구시키는것을 목적으로 하지만 지금까지의 결과는 실망스럽습니다. 이 분야의 더 많은 연구가 필요합니다.
 
참조
 
링크
 

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