코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)
① 코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)에 대해서
청각장애를 가진 경우의 약 절반가량이 유전적 요인으로 인한 것이라 할 수 있으며 많은 경우 GJB2 유전자와 관련되어 있습니다. GJB2 돌연변이의 90가지 이상이 확인되었지만 이들 중 많은 것이 매우 희귀합니다. 그러나 유럽인들에게 특히 흔한 GJB2 유전자 2개가 있습니다. GJB2의 돌연변이로 인한 청각 손실은 출생 당시부터 존재하지만 가벼운 정도에서 극심한 정도까지 민감한 정도는 매우 다릅니다. GJB2 돌연변이로 인한 청각손실은 열성의 방식으로 유전되는데 이는 유전자의 돌연변이된 복제본 두 개(부모 각각에게 하나씩)를 가진 아이가 청각 장애인이 됨을 뜻합니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
속삭이는 소리와 아주 시끄러운 소리에 상관없이 소리를 듣는 과정은 귀의 바깥 부분이 소리의 파장을 직면해 이것이 외이도로 들어가는 것에서 시작됩니다. 그 후 고막과 중이에 있는 작은 뼈는 내이가 느끼는 유동체를 움직이게 하기 위해서 음파로 인한 공기압력의 파동을 증대시킵니다. 내이에 있는 유모 세포는 유동체의 움직임을 전기적 신호로 바꾸고 이것이 뇌로 전달되어 해석됩니다.
외이, 중이의 장애로 음파를 전달하는데 문제가 생겼을 때 전음성 난청(Conductive hearing loss)이 발생됩니다. 감각신경 난청은 내이에서는 소리를 감지하지만 이것을 뇌의 신호로 바꾸는데 문제가 생겼을 때 발생합니다.
100명 중 1~3명의 아이들이 이러한 유형의 난청을 가지고 태어납니다. 이중 약 절반 가량은 유전적인 원인으로 발생합니다. 유전적 난청의 경우 30%가 “증후군성”인데 이는 다른 의학적 징후가 존재한다는 의미입니다. 나머지 70%의 경우는 “비 증후군성”이라 부르며 이는 난청의 증상의 특징만 가집니다.
② 코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)의 원인
코넥신 26과 관련된 신경성 난청의 경우 중 가장 흔하게 돌연변이되는 유전자의 한가지는 GJB2입니다. 이 유전자는 코넥신 26이라 불리는 단백질을 암호화합니다.
청각 장애를 일으킬 수 있는 90 이상의 돌연변이가 GJB2 유전자에서 보고되었습니다. 이들 중 대부분은 드물지만 일부는 특정 인구 층에서 유전적으로 결정되는 NSHL의 큰 비중을 담당합니다. 35delG 돌연변이는 비 유대인 유럽 후손의 인구에서 난청과 관련된 돌연변이 중 가장 흔하고 167delT 돌연변이는 아슈케나지 유대인에서 가장 흔합니다.
GJB2 돌연변이와 관련된 대부분의 난청은 열성의 방식으로 유전되며 이는 부모 각각에게서 돌연변이된 복제본 2개를 받아야 청각장애인이 된다는 것을 의미합니다. 그러나 일부 돌연변이는 GJB2 유전자의 1개의 복제본이 존재하는 것으로도 청각 장애가 발생할 수 있습니다.
③ 코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)의 증상
GJB2 돌연변이로 발생되는 난청은 출생 당시부터 존재하지만 그 정도는 경미한 정도에서부터 심한 상태까지 다양합니다.
④ 코넥신 26과 관련된 신경성 난청(Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss)의 치료와 관리
모든 NSHL처럼 아이가 GJB2 돌연변이로 인한 난청을 가진 것을 조기에 발견하는 것이 중요하며 이는 적절하게 언어 중재와 교육을 할 수 있도록 해줍니다. 일부 사람들에게 보청기 또한 도움이 될 수 있습니다. 심한 청각 장애를 가진 사람들은 인공 와우 이식의 대상자가 될 수도 있습니다.
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