인간광우병관련 유전성 (Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)
크로이츠펠트-야콥병이란?
1920년경, 독일의 한스 게르하르트 크로이츠펠트(Hans G. Creutzfeldt)와 알폰스 마리아 야코프(Alfons M. Jakob)가 처음으로 언급한 '크로이츠펠트-야콥병'은 인간에게 발병하는 대표적인 프리온 질환으로, 매우 희귀하고도 치명적인 퇴행성 신경성 질환입니다.
크로이츠펠트-야콥병은 변형된 단백체인 ‘프리온’이 체내의 중추신경계 축적됨으로써 뇌에 스펀지와 같이 구멍이 뚫리게 되고 결국에는 발병 이후 1년 이내에 사망에 이릅니다. 변종 크로이츠펠트-야콥병의 경우에는 대부분 1년 반에서 2년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 증상은 알츠하이머나 헌팅턴병과 같이 다른 뇌 질병과 유사할 때도 있지만 대부분의 CJD는 치매와 관련된 다른 질환들에 비해 병의 진전 속도가 빠릅니다. 크로이츠펠트-야콥병을 가진 대부분의 사람들은 결과적으로 혼수상태에 빠지고 병이 발생한 몇 년 안에 죽게 됩니다.
크로이츠펠트-야콥병의 종류는 원인에 따라 드문 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 가족성(fCJD), 오염된 고기 섭취로 인해 발생하는 변종(vCJD), 알려지지 않은 이유로 발생하는 산발성(sCJD) 이렇게 세가지로 구분됩니다. 이 중 산발성 크로이츠펠트-야콥병이 가장 흔하게 발생합니다.
프리온의 소개
프리온은 광우병을 유발하는 인자로 Protein(단백질)과 Virion(바이러스입자)의 합성어이며, 곰팡이, 기생충 등 지금까지 알려진 것과는 전혀 다른 종류의 질병 감염 인자입니다. 프리온은 외부에서 유입된 병원체가 아닌 인간의 20번 염색체에서 유래되는 단백질입니다. 원래는 신체 내에서 항산화물질, 장기상승작용, 신경전달물질 등의 기능 등을 다양하게 수행하는 것으로 추정하고 있는데, 프리온이 변종이 되면서 신경교세포에 축적되어 신경아교증을 유발하게 됩니다.
크로이츠펠트-야콥병의 원인
1986년에 이르러서는 (영국)소들 사이에서 광우병이 발병되어 확산되기 시작했는데, 그 병원체인 프리온에 감염된 소고기를 섭취함으로써 크로이츠펠트-야콥병이 발병되는 것이 아닌가 의심되고 있으나 아직 명확히 증명되지는 않았습니다. 즉, 특정 동물에게 질환으로 나타나는 원인인 프리온 단백질이 인간에게서도 프리온 질환을 유발시키는지는 확실하지 않습니다. 그러나 변종 크로이펠트-야콥병의 발생으로 인해 영국의 환자가 사망에 이르면서 전문가들은 광우병이 인간에게도 전염될 수 있다는 가능성을 제시하고 있습니다.
실제로 인간 광우병(변종 크로이펠트-야콥병)이 의심되는 환자의 1%를 제외하고는 유전성 또는 산발적인 특성을 띄고 있는데, 대부분이 산발적인 발병 사례에 속합니다. 이 경우에 있어 변형 단백질이 최초 발생하는데 어떠한 분자 과정이 관여하는지는 명확하게 알려지지 않았습니다. 한편 전체 사례 중 10~15%는 유전적인 양상을 나타냅니다.
크로이츠펠트-야콥병의 유전자
(유전소자) rs1799990, rs17571
크로이츠펠트-야콥병의 증상
크로이츠펠트-야콥병의 증상은 급속하게 진행되는 치매입니다. 뇌의 세포가 죽어가면서 이로부터 발생되는 단백질이 주 원인이고, 이로 인해 인격의 변화, 환각 증상, 언어능력 저하를 일으키고, 균형감각 장애, 기억력 감퇴 등의 증상이 나타나게 됩니다. 병이 진행되는 기간에는 변화가 있지만, 단기간에도 얼마든지 치명적인 단계에 이를 수 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병 환자의 죽은 신경 세포를 현미경으로 살펴보면, 작은 구멍이 뚫려 있는 것을 확인 할 수 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 진단
크로이츠펠트-야콥병의 진단법으로는 뇌파측정, 척수액 검사, 두뇌 MRI등이 있습니다. 뇌파측정의 경우, 특정한 삼단계의 스파이크가 나타나게 되고, 척수액 검사를 통해서는 14-3-3단백질을 분석하며, 두뇌 MRI를 통해서는 가끔 caudate nucleus(미상핵)와 putamen(피각)의 T2-가중 이미지에 신호강도가 높게 나타납니다. 임상적인 진단으로는 병변이 확실하지 못하다고 판단될 때에는 염기서열 분석, 조직병리학적검사등이 요구 될 수 있습니다.
크로이츠펠트-야콥병의 발병률
인구 백만 명당 0.5명에서 1명꼴로 발생하고 있습니다. 보통 40세에서 70세 사이의 성인에게서 발병됩니다.
크로이츠펠트-야콥병의 치료와 예방
아직 명확하게 밝혀진 효과적인 치료법과 예방책은 없습니다.
크로이츠펠트-야콥병에 좋은 식품, 영양제
크로이츠펠트-야콥병 연구회, 환자그룹
l 한림대학교 일송생명과학연구소 - 프리온, 광우병, CJD진단, 크로이츠펠트야콥병, 퇴행성신경질환 등 연구.
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