클리노믹스 폐암조기진단

2022년 클리노믹스 폐암조기진단 기술 핵심 내용 :

피속의 극미량의 암 DNA를 잡아내 폐암인지를 확인하는 인공지능 알고리즘

• 핵심요약 : 피속에 cell-free DNA(cfDNA)가 존재하는데, 일반적으로 혈장 내 cfDNA의 경우 95%이상 혈구세포에서 유래되므로, 암이 아닌 cfDNA 조각은 배제하고 0.01~1%가량 존재하는 폐암 circulating tumor DNA(ctDNA)를 검출하는 인공지능 알고리즘.

- 암 유래 cfDNA 조각(혈액 내 ~1% 존재)을 정밀하게 찾아내는 인공지능 알고리즘
- 폐암의 심한 정도를 기수별로도 맞추는 게놈기반 정밀의학의 한 방법
- 피만 뽑으면 폐암환자의 위험도 점수(TOF score) 도출

• TOF score 활용 (논문 내 임상샘플로 확인한 방법)

-  기존 영상진단방법으로 판단하기 어려운 환자의 폐암 진단 보조
-  림프절/조직전이 없는 초기 환자의 폐암 진단 보조
-  비소세포성/소세포성 폐암환자의 진단 보조
• TOF score 응용 (논문에서 확인되지 못했으나, 가능할 것으로 예상되는 방법)
- 수술 예후 확인
- 항암 치료 반응성 확인

• 기술의 성능
- 지금까지 나온 조기 진단 방법중 가장 정밀하며, 폐암환자들을 대상으로 한 평가에서 매우 우수한 민감도(95%)와 특이도(96.7%)를 달성.
- 폐암환자의 기수를 분류하는 정확도도 0.98%로 매우 높게 나타남.
- 림프절이나 다른 조직 전이가 없는 초기 암환자의 경우에도 클리노믹스의 위험도 점수(TOF score) 값이 정상인 대비 유의한 차이 확인.

 • 방법 요약 : 클리노믹스에서 개발한 해당 인공지능 알고리즘은 TOF score 라는 위험도 점수로 최종 값이 도출됨. 
분석에 사용되는 정보는 cfDNA의 (1) methylation 정보와 cfDNA조각 (Fragment) 특성 중 (2) 길이와 (3) 말단서열조합을 사용.
(1) Methylation 정보는 폐암 특이적인 마커를 찾아서 폐암 ctDNA와 유사한 정도를 수치화.
(2) 암 유래 cfDNA (ctDNA)는 일반적으로 짧은 길이를 가지므로, 짧은 길이의 cfDNA 비율을 수치화.
또한 (3) 폐암환자가 많이 가지고 있는 말단서열조합을 찾아 그 비율을 수치화.
세가지 특성을 통합분석한 결과를 TOF score로 도출하는 인공지능 알고리즘.