헬로진 개인 유전자 정보 서비스 내용
안녕하세요. 헬로진 (HelloGene)은 현재 수십 개에서 수백 개의 유전소자(allelle)의 정보를 제공합니다.
한개의 유전소자는 하나의 형질 (예, 귀속의 귀지의 타입)을 결정할 때도 있고, 3개의 유전소자가 같이 하나의 형질을 결정할수도 있습니다. 따라서, 수백개의 유전소자 정보는 대략 수십개에서 백개 정도의 형질(질병, 건강, 신체)를 제공한다고 보시면 됩니다.
그러나, 이 숫자는 계속 증가합니다. 따라서, 한번 헬로진 서비스를 이용하신 고객은 앞으로 계속해서 더 많은 유전소자의 정보와 그에 따른 유전형질, 발현형질에 대한 정보를 얻게 됩니다.
아래에, 몇 개의 질병이나 건강관련 유전정보에 관한 예를 보여드립니다.
<헬로진 서비스 유전형질 정보 예들>
궤양성대장염
아직까지 만성 염증성 장질환의 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 인자가 이미 알려져 있어 유전적으로 이병에 잘 걸리는 사람이 있습니다. 완치에 이르는 방법은 알려져 있지 않고, 병의 경과에 미치는 유전인자에 대해서는 연구가 진척되고 있으며 염증을 가라 앉히기 위한 여러 가지의 약이 개발되어 사용되고 있습니다. 세균 또는 바이러스에 의하여 유발되는 장염은 대부분이 일시적인 염증이므로 궤양성 대장염의 범주에 포함되지 않습니다.
궤양성 대장염은 장에 생기는 심각한 만성 염증으로서 적어도 6개월 이상 지속되는 장의 만성 염증성 질환입니다.
뇌졸중(Stroke)
뇌졸중은 뇌의 일부분에 혈액을 공급하고 있는 혈관이 막히거나 터짐으로써 뇌가 손상되어 나타나는 혈관계 질환입니다. ´뇌혈관 질환´과 같은 말이며 한국에서는 ´중풍´이라고도 불립니다. 뇌졸중은 우리나라에서 암 다음으로 많은 사망원인입니다. 그러나 암이란 폐암, 간암, 위암 등 여러 장기의 암을 총칭한 것이므로 뇌졸중은 단일 질환으로서는 우리나라에서 가장 중요한 사망원인입니다. 사망에 이르지 않더라도 반신마비, 언어장애 등 뇌졸중의 후유증이 있습니다. 뇌졸중은 유전성향이 강합니다.
근시
근시(近視)는 물체의 상이 망막앞에 맺히는 시력장애입니다. 멀리있는 상이 잘 안보이며 오목렌즈로 교정해 줍니다. 근시를 경과면에서 보면 정지성과 진행성으로 나눌 수 있습니다. 정지성 근시는 학교생활과 더불어 발생하고 진행되는 것입니다. 졸업 후에는 거의 진행되지 않으며, 근시의 정도도 가볍고, 안저에는 별다른 변화가 없다. 따라서 이것은 양성근시라고 부릅니다. 진행성 근시는 어린 시절부터 발생하여 진행이 빠르고 고도에 도달하기 때문에 악성근시라고 부른다. 그리고 가성근시 또는 위근시라고 부르는 것이 있다. 이는 좋지 않은 자세로 장시간 독서를 하거나 기타 부자연스럽게 눈을 쓰는 사람에게 발생하기 쉬운 것인데, 수정체의 두께를 바꾸는 모양체근이 잘못 수축되어 있으면서 원상으로 돌아가지 않은 상태입니다.
심근경색 (심근마비, 심장발작, Heart attack)관련 유전인자
심근경색은 허혈성 심장질환의 하나입니다. 흔히 심장마비라고 하나, 이는 심근 경색만을 지칭하는 용어는 아닙니다. 심근에 혈류를 공급하는 관상동맥 중 일부의 폐색으로 인한 심근세포의 손상에 기인합니다. 관상동맥의 폐색의 원인은 관상동맥의 동맥경화가 주된 것이며, 그 외에 혈전 등에 의한 경우도 있습니다. 가장 흔한 증상은 가슴을 쥐어짜는 듯한 극심한 통증으로, 이 통증은 휴식으로 완화되지 않기 때문에 비슷한 발병기전을 가진 협심증과 구분됩니다. 때로는 이 통증이 왼쪽 팔을 따라 퍼지기도 합니다. 그 외에도 급박감, 불안감, 호흡곤란, 구역, 구토 등의 증상이 동반할 수도 있습니다. 심근경색은 유전적 요소가 있는 질병입니다. 2008년 한국인의 심근경색과 깊은 관련을 가진 유전소자가 발견되었습니다. 헬로진 서비스는 그 유전소자의 어떤 타입을 고객님이 가지고 있는지 확인해 드립니다.
<그림: 심근경색이 일어나는 심장의 지역의 한예>
성인당뇨병 (type 2 diabetes)
당뇨병 중 가장 흔한 유형인 제2형 당뇨병은 혈액에 당분 수치가 만성적으로 높아 달콤한 탄수화물 섭취에 대한 정상적 반응이 깨질 때 일어납니다. 제2형 당뇨병을 치료를 받지 않은 채로 있으면 신부전, 시력 상실과 심장마비와 뇌출혈의 위험성을 증가시키는 순환기 장애 등의 결과를 낳습니다. 미국에서는 약 21만 명의 아이와 어른이 당뇨병을 가지고 있지만 새로 진단을 받는 사람들도 증가하고 있습니다.
통계청에 의하면, 2010년에는 한국에서 65세 이상의 노인 중 10%가 당뇨병에 걸릴 것이라고 합니다. 당뇨병은 식생활 변화와 같은 환경인자뿐만 아니라 유전적인 요인이 주요인자로 인식되고 있고, 많은 관련 유전소자가 알려져 있습니다. 헬로진은 그런 유전소자를 조사해서, 고객님의 유전자 타입이 얼마나 당뇨와 관련이 있는지를 말해 줍니다.
악성흑색종
악성흑색종(malignant melanoma)는 멜라닌 색소를 만들어 내는 멜라닌 세포 (melonacyte)의 악성화로 생긴 종양입니다. 멜라닌세포가 존재하는 부위에서는 어디에서나 발생할 수 있고, 특히 피부에 발생하는 경우가 가장 많습니다. 피부발생 암 가운데 악성도가 가장 높습니다. 발병위치는 피부, 안구, 점막, 중추신경계입니다. 19세 이하에서는 드물지만 20대부터 조금씩 증가하여 40대 이상에서는 급격히 증가하는 양상을 보이게 됩니다. 악성 흑색종은 유전적 요인과 자외선 노출 등이 그 원인으로 생각되고 있습니다. 백인의 경우 가족력이 있는 경우와 금발과 푸른 눈을 가진 사람은 자외선 노출을 주의해야 합니다. 동양인에서는 발바닥, 손바닥, 손톱밑과 같은 신체의 말단부에 많이 발생합니다. 이밖에도 드물기는 하지만 피부 뿐 아니라 점막에서도 발생합니다. 점막의 발생부위는 안부, 비강, 항문, 직장, 식도, 외음부 등입니다. 따라서 성인이 된 후에 신체의 말단부에 점이 발생하여 크기가 증가하거나 다음에 언급될 임상적인 특징을 나타내면 병원 진단이 필요합니다.
지속태아혈색소증
지속태아혈색소증 혹은 태아혈액지속증은 상당한 양의 태아 헤모글로빈이 성인이 된후에도 계속 생산되는 것을 말합니다. 아기 몸속에서 산소를 나르는 헤모글로빈을 헤모글로빈F라고 하는데 이것이 계속 생산되는 것입니다. 이것의 원인은 유전적으로 베타-글로빈 유전자에 돌연변이가 생겨서 그런 것입니다. 흑인과 그리스사람들에게 많이 나타나는 일종의 유전성 질환입니다.
폐암 (Lung cancer)
폐암은 폐에 발생하는 암입니다. 전세계적으로 매년 130만 명 이상이 폐암으로 사망하며, 암으로 인한 사망에서 가장 높은 비중을 차지하고 있습니다. 한국에서는 위암 다음으로 치명적인 암입니다. 폐암도 유전적인 관련성이 있습니다. 환경적 주 원인으로는 흡연, 라돈 가스 등이 있습니다.
비만(Obesity)
비만또는 비만증(肥滿症, adipositas)은 사람의 몸무게가 지나치게 나가는 것을 통틀어 부르는 말입니다. 병리학적으로는 세계 보건 기구 (WHO)에서 정한 이른바 표준 몸무게 기준치(BMI: Body Mass Index)가 30 이상인 경우에 비만증이라고 일컫습니다. 대부분의 경우, 비만이면 체중이 정상치보다 많이 나가는 것을 뜻하지만, 체중이 그다지 많이 나가지 않더라도 몸의 구성 성분 중 체지방 비율이 너무 높은 것도 비만이라고 합니다. 비만은 그 자체로는 문제가 되지 않으나, 비만으로 부터 야기되는 사회적 장애와, 과다한 지방으로 생기는 2차적인 합병증이 문제입니다. 비만은 고지혈증, 고혈압, 동맥경화, 당뇨병, 지방간, 관절 이상의 발생비율을 현저하게 증가시킵니다. 비만은 유전과 깊은 관계가 있습니다. 왜냐하면, 현생 인류의 유전자는 척박한 환경에 알맞게끔 진화되어 왔는데, 지금처럼 풍족한 식생활을 시작한 것은 최근의 일이기 때문입니다. 지방은, 1그램당 4킬로칼로리 밖에 내지 못하는 탄수화물이나 단백질에 비해, 1그램당 9킬로칼로리의 높은 효율을 가지고 있습니다. 생존을 위해 지방은 아끼는 것이 진화적으로 유리한 전략이었기에, 인간의 몸은 지방을 가능한 축적하려 합니다.
<그림: 렙틴이라는 유전자에 이상이 생긴 비만 쥐와 정상쥐>
소아당뇨병 (Type 1 diabetes, Diabetes Mellitus)
제1형 당뇨병으로 불리는 소아당뇨병은 췌장 베타세포의 파괴로 인해 인슐린 분비가 안되는 일종의 자가면역 질병입니다. 1형중 1A는 자가면역에 의한 것이고, 1B는 췌장파괴로 인한 것입니다. 1형 당뇨병은 세계적으로 증가하는 추세이며, 한국에서도 증가추세에 있습니다. 특정 유전자의 결함에 의해서 당뇨병이 생길 수 있으며, 췌장 수술, 감염, 약제에 의해서도 생길 수 있습니다.
<그림: 당뇨병의 핵심 단백질인 인슐린>
유방암(Breast cancer) 유전자 타입
헬로진 유전 정보 서비스에서 다루어지는 유방암관련 유전자는 BRCA라고 불립니다. 여기에 생기는 돌연변이는 유방암을 유발하는 대표적 유전자인 BRCA1과 BRCA2 입니다. 유방암을 일으킬 수 있는 유전 변이는 수백 개가 될 수 있습니다.
보통 5~ 10%의 유방암은 유전적 소인을 가진 여성에게서 발생하며 BRCA1또는 BRCA2 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이들은 여성의 유방암 위험성을 크게 증가 시킬 뿐 아니라 남성들에게 전립선 암과 유방암 암과 더불어 여성의 난소암 위험성도 증가시킵니다. BRCA1과 BRCA2 돌연변이와 관련된 수백 가지의 암이 보고되었지만 3가지의 뚜렷한 BRCA 돌연변이는 아슈케나지 유태인의 여성들에게 유전적 유방암과 난소암의 발생의 큰 분분입니다.
부모나 형제, 딸이 유방암을 앓는 경우 자신이 유방암이 걸릴 위험도는 1.7배로 증가하며, 특히 폐경기 이전에 발생한 유방암일 경우 2.4배로 증가 (가족 중 2명 이상이 양측 유방암이면 9배로 증가) 합니다.
한국에선 여자 경우의 1999-2002년에 연평균 암발생자 수는 46,476건이었는데, 가장 많이 발생한 암은 남자와 마찬가지로 위암으로 전체의 16.1%를 차지하였으며, 뒤를 이어 유방암(14.2%), 대장암(10.6%), 자궁경부암 (9.5%), 폐암(7.9%)의 순이었다. 2005년에 암으로 사망한 여자는 총 24,104명, 인구 10만명당 100.9명으로 전체 사망자의 21.9%가 암으로 사망하였는데, 가장 사망이 많은 암종은 위암으로 인구 10만명당 15.7명(15.8%) 이었으며, 다음으로 폐암 15.0명(15.1%), 대장암 11.2명(11.5%), 간암 11.1명(11.2%), 유방암 6,2명의 순 이었습니다. BRCA1은 17번 염색체에, BRCA2는 13번 염색체에 있습니다.
<그림: BRCA1 유전자의 염색체상의 위치>
대장암(colorectal cancer)
대장암은 대장의 가장 안쪽 표면인 점막에서 발생하는 암입니다. 항문에서 15cm 부분에 생기는 것을 직장암이라고 합니다. 한국에선 소화기 암중에서는 위암 다음으로 빈번히 발생합니다. 조기에 진단이 되면 완치할 수 있는 병이기도 합니다. 대장 및 직장암은 한국인 남녀 모두가 연령이 증가함에 따라 보이는 치명적인 암입니다. 특히 형제 중에 대장암 환자가 있는 경우는 발병 가능성이 약 2-3배 증가하는 유전성이 강한 암입니다. 궤양성 대장염이나 크론씨병과 같이 만성 장염이 있는 사람에서도 대장암 발병의 위험이 약 20배 증가된다고 합니다. 평소 장 운동이 원활치 못하고 변비가 심한 사람에서는 장내에 배설물이 머무는 시간이 길어지므로 발암물질이 체내에 흡수될 기회가 많아져 장암의 발생이 증가됩니다.
대장암과 관련된 유전자가 계속 발견되고 있습니다. 그 중에서 SMAD7, IRS1, KLRK1, CHFR 유전자의 변이가 대장암과 관련되는 것으로 보고 됩니다.
천식(Asthma)
천식은 호흡 곤란을 일으키는 염증성 기도 폐쇄 질환입니다. 천식 환자는 기도의 폐쇄로 인해 천명(喘鳴, 숨소리가 색색거림), 호흡곤란, 기침 등의 증상을 호소하며, 증상은 낮보다 밤에 심해지는 경향이 있습니다.
소아 천식의 절반은 성인에 이르기까지 이어져 성인 천식으로 지속됩니다. 천식의 소인이 있는 사람은 상기도 감염으로 인한 급성 기도 폐색을 겪을 수 있으며, 심할 경우 사망할 수도 있습니다. 천식과 관계된 유전인자는 많이 알려져 있습니다. 유전소자들 중에서, 영국에서 1000 명 이상의 환자를 대상으로 한 유전자 연구에서, rs7216389 라는 유전변이를 가진 사람은 ORMDL3 라는 유전자의 이상을 일으켜 정상인보도 천식이 더 잘 걸리는 것으로 나타났습니다. ORMDL3라는 유전자는 염색체 17번의 q21의 위치에 있습니다. 또, 다른 유전소자로는 rs1695가 있는데, 이곳에 변이가 있는 사람은 13-21살 사이에, 담배에 노출이 되면 천식에 걸릴 확률이 매우 높아집니다. 재미있는 것은 rs4950928 라는 유전소자는 CHI3L1라는 유전자의 변이를 일으키는데, 천식 뿐아니라, 정신분열증과도 관계가 있습니다. 헬로진은 고객님이 어떤 유전자 타입을 가지고 있는지 몇 개의 유전소자에 대해 정보를 드립니다.
<그림: 사람의 폐>
황반변성 (Age-related Macular Degeneration) 유전적 요인 정보
황반변성(AMD)은 서양에서 60대 이상 노인들에게 나는 실명과 시력 저하의 가장 흔한 원인입니다. 이 질병은 읽고, 운전하고 또는 사람의 얼굴을 인식하는 것과 같은 중요한 역할을 수행하는 망막의 중심부에 영향을 끼칩니다. 최근 한국에서도 식생활의 서구화 등으로 인하여, 아주 빠르게 그 유병률이 증가하고 있습니다.
황반변성은 사람들이 본인이 이 병을 가지고 있는지 인식 하지 못할 만큼 매우 천천히 진행될 수 있으며 반면에 일부 사람들은 급속하게 양쪽 눈의 시력의 잃을 수 있습니다. 미국의 170만명 이상의 사람들이 황반변성을 가지고 있습니다.(75세 이상이 약 7%). 이는 2020년을 어림잡아 추정하였으며 약 3백만 명의 사람들이 이 질병을 갖게 될 것입니다. 정기적이고 종합적인 눈 검사로 황반변성을 조기에 발견 할 수 있습니다. 이 병으로 인한 어떤 시력 손상도 복구 될 수 없지만 황반변성의 진행을 늦출 수 있는 약물이 최근에 의료보험 적용을 받게 되었습니다. 악화를 막는 치료방법으로는 레이져 시술이 있고, 또, 다양한 영양제를 통한 억제법도 있다고 외국의사들이 주장을 하기도 합니다.
<그림: 황반변성 검사 도구. 아래의 격자가 찌그러져 보이거나, 균일하지 않으면, 황반변성일 가능성있음>
심방세동(atrial fibrillation)의 유전적 요인
심방세동은 상단부의 심방이 떨리는 현상을 유발하는 심장의 무질서한 전기적 신호의 특징을 갖습니다. 이는 불규칙하게 심장 박동이 지속되는 가장 흔한 원인이며 이 자체로는 생명을 위협하지 않고 치명적인 합병증을 가질 수 있습니다. 심방세동은 원활한 혈액의 흐름을 방해하고 장기의 손상 또는 뇌출혈을 유발하는 혈액 응고의 위험성을 증가시킵니다. 혈액을 내보내는 심장의 능력이 악화될 수 있고 이는 심부전을 유발할 수 있습니다. 심방세동의 가장 큰 원인은 심장기형과 심장 근육 손상이지만 적어도 10%의 경우는 상태를 설명할 수 있는 근본적인 심장질환이 없습니다.
<그림: 심방세동을 보여주는 ECG 측정결과>
셀리악병(Celiac Disease)
소장에서 발생하는 유전성 자가면역 알레르기성 질환입니다. 셀리악병은 총체적으로 글루텐이라 부르는 밀, 보리, 호밀에 있는 단백질로 인해 발생됩니다.
셀리악병을 가진 사람이 글루텐을 섭취하면 면역체계가 활동하여 소장의 조직을 공격합니다. 증상은 설사와 복통을 포함하지만 이 병을 가진 많은 사람들이 명확한 증상을 보이지 않습니다. 전세계에 약 1%의 사람들이 셀리악병을 가지고 있습니다(미국에만 약 2백만 명). 셀리악병은 나이에 상관없이 걸릴 수 있습니다. 다른 많은 자가면역 질병처럼 남성보다 여성이 2배에서 3배 정도 흔합니다. 셀리악병의 유일한 치료 방법은 철저히 글루텐 단백질이 없는 식사를 유지하는 것입니다. 다행히도 이는 질병을 가진 사람들 대부분의 증상을 완화시켜주고 소장의 손상을 치료하는데 도움을 줍니다.
<그림: 셀이락병증을 보이는 장>
크론씨병 (Crohn's Disease)
크론씨병(CD)는 유해한 박테리아에 지나치게 반응하는 면역 체계로 유발되는 만성적인 장 질환입니다. 사람의 면역체계는 외부의 침입자로부터 자신을 보호하는 데에 대부분의 시간을 쓰지만 이것이 때로는 부적절하게 작용하여 질병을 유발합니다. 증상은 설사, 경련, 출혈 등이 있습니다. 유럽 조상을 가진 사람들의 약 100,000명 중 100~150명은 이 질병을 가지고 있습니다. 특히 유태인 조상을 가진 사람에게 흔합니다. 크론씨병의 발생률은 반세기 동안 증가해왔고 이로 인해 일부 사람들은 현대적인 생활 방식이 이 질병의 환경적 원인을 제공하였다고 믿고 있습니다. 한국에서도, 서구 식생활의 보급으로 점차 그 수가 늘어납니다. 이병에 잘 걸리는 유전적 요인이 수십 개가 발견되었습니다. 헬로진은 그런 유전적 요인(유전소자)를 조사해, 고객님에게 드립니다.
CARD15라는 유전자에 변이가 있으면 크론씨병과 연관성이 있습니다. 처음에는 2개의 유전자만 관여한다고 생각했으나, 최근에는 30여 개의 유전자가 복합적으로 관계한다는 것을 알게 되었습니다. 최근에는 XBP1이라는 유전자의 변이도 관계된다는 것이 밝혀졌습니다.
<그림: 크론씨병의 의한 대장염증>
류마티스 관절염(Rheumatoid Arthritis)
류마티스관절염(RA)은 관절에 영향을 미치는 만성적인 자기면역 질환입니다. 유전적인 요소도 큽니다. 류마티스관절염의 초기 증상은 부기, 통증과 결림이 있습니다. 병이 진전 되면서 심신을 약화시키는 증상이 나타날 수 있습니다. 특히 관절의 모양이 느슨해지고 구부리는 능력이 떨어집니다. 미국에선 약 2만 명의 사람이 류마티스성 관절염을 가지고 있습니다. 어느 나이나 걸릴 수 있지만 30에서 50세 사이에 주로 시작됩니다. 여러 자기면역 질환처럼 남성보다 여성이 2~3배 더 많이 류마티스관절염을 가지고 있습니다. 최근 연구는 어떻게 류마티스관절염이 발생하는지 해석하고, 유전적 요소를 규명하고, 이를 치료하기 위한 새로운 방법을 찾는데 초점을 두고 있습니다. 현재 약 10개 정도의 관련된 유전소자가 알려져 있습니다.
<그림: 류마티스 관절염 환자의 손>
음주, 흡연과 식도암과 유전 (alcoholism, smoking, and cancer)
동아시아 조상을 가진 많은 사람들은 술을 마실 때 경험하는 “붉다”, “빨갛다”, “홍조” 등으로 표현되는 붉은 얼굴, 메스꺼움과, 빠른 심장 박동 수의 증상을 보입니다. 이것은 특히 술이나 담배의 사용하는 경우에 식도암의 위험성을 증가시키는 효소 결핍의 징후입니다. 미국에서 매년 약 13,000명의 남성과 3,500명의 여성이 식도암에 걸렸다는 말을 듣게 되며 이는 전세계적으로 치명적인 악성 종양 중 하나입니다. 이것은 개개인의 유전적 타입에 따라 그 위험도가 다릅니다.
조울증(manic depressive, bipolar disorder)
양극성 우울증(兩極性憂鬱症)이라고도 불리는 조증과 우울증이 교대로 나타나는 질병으로, 감정의 장애를 주요 증상으로 하는 내인성(內因性) 정신병입니다. 한국과 일본에서는 100명당 1명 (1%)의 확률로 발생합니다. 몇년전에 XBP1 이라고 불리는 조울증 연관 유전자가 발견됐습니다. 이 유전자의 활동이 적을 수록 조울증 발병의 위험성이 약 4.6배나 높아진다고 합니다. 이 유전자를 조절함으로서, 조울증 치료제 개발의 가능성이 크지게 되었습니다. 조증의 치료 약물로는 주로 리튬과 카바마제핀 혹은 발프로에이트 등이 쓰입니다. 조울증은 기혼자보다는 이혼자나 독신자에게 많이 발생하여, 사회적 요인도 있습니다. 조울증 환자의 10%나 자살을 시도할 정도로 자살 위험성이 높습니다.
방광암 (Bladder cacner)
방광암 (Bladder cancer)은 방광에 생기는 악성 암으로, 유전적인 요소가 있습니다. 40,000명의 정상인과 4000명의 방광암 환자를 대상으로 한 유전학 연구에 의하면, 2개의 유전소자가 매우 중요하게 방광암의 발생에 관여한다는 것이 밝혀졌습니다. 그리고, CDH1이라는 유전자의 돌연변이도 방광암에 영향을 주는 것으로 추측됩니다. 현재, 총 약 7-8개의 유전자들이 이것과 관련이 있을 것으로 보입니다. 이중 어떤 유전소자들은 방광암의 위험을 줄여주기도 합니다. 1997년도의 한국통계에 의하면 전체 암의 2.2%이고 남성 암 중에서는 3.3%로 6위를 차지하고 있으며, 비뇨기과암의 0~50%를 차지하고 있습니다. 비뇨기과 암 중에서 가장 많은 것이 방광암입니다. 남녀의 비율은 2:1 로써 남자가 높은 편입니다. 연령별로는 40세 이후에 많이 발생하고 있으며, 특히 50~70세 노년층에 많이 나타나는 병입니다. 대부분의 방광암은 이행상피세포 암이 90%에 달하며, 나머지 10%는 편상피세포 암 및 선 암입니다.
고혈압(High blood pressure)
고혈압(高血壓)은 혈압이 정상 범위를 넘어 높게 유지하는 상태를 말합니다. 비만, 고지혈증, 당뇨병과 고혈압이 더해지는 현상을 "인슐린 저항성 증후군", "신드롬 X" 등으로 불립니다. 고혈압의 원인은 분명하지 않지만, 유전성 고혈압 과 호르몬 이상 등에 따라 생기는 2차성 고혈압으로 분류할수 있습니다. 유전성 고혈압증의 원인은 부모로부터 이어진 유전적 요소로 인해 성장하면서 들면서 스트레스, 식사 등의 여러 환경 요인에 따라 고혈압이 일어난다고 여겨집니다. 염분 섭취가 많으면 고혈압이 일어난 가능성도 높아집니다.
고혈압이 지속하면 동맥 경화의 원인이 될 수 있습니다. 고혈압에 따라 생기는 동맥 경화의 결과, 뇌졸중, 허혈성 심질환, 신장 장애등이 일어날 수 있습니다.
혈압은 바뀌기 쉽기 때문에, 고혈압 진단은 적어도 2 번 이상 행하는 것이 좋습니다. 가정에서 스스로 측정한 혈압 수치가 병원에서 진단한 수치보다 앞으로의 뇌졸중, 심근경색의 예측에 더 유유용하다는 조사 결과가 잇달아 보고되고 있습니다. 가정에서의 정상 혈압 수치는 병원에서의 혈압 수치보다 조금 더 낮기 때문에 가정에서의 혈압에서는 135//80mmHg 이상을 고혈압으로 정의합니다. 가정에서는 아침 식사 전에 2번 혈압을 재는 것이 바람직하며, 뇌졸중, 심근 경색 등의 병은 아침 기상 후에 자주 일어나므로, 이른 아침에 고혈압을 관리하는 것이 중요합니다. 혈압이 140/90mmHg를 넘으면 약물 치료를 시작해야 합니다.
혈압을 올리는 것은 단 한개의 유전자가 관여하는 것이 아니라 여러가지의 생리적 유전자가 복합적으로 작용하는 것입니다. 따라서 많은 수의 유전자가 고혈압에 관계 됩니다. 고혈압 관련 유전자는 고혈압이 생기게하는 원인 유전자들과, 고혈압 치료약에 관련있는 유전자로 크게 나줄수 있습니다. 현재 많은 고혈압 관련 유전소자들이 발견되고 있습니다.
다음의 유전자가 고혈압에 관련이 있습니다. ADD1, AGTR1, NEDD4L, PPARG, ADD2, KIAA0789, KIAA0789, M6PR, STK39, CYP4A11, CALCA. 이중에서 ADD2, KIAA0789, KIAA0789, M6PR, STK39는 일본인의 고혈압과 연관이 있다고 알려졌습니다.
만성 림프구성 백혈병 (chronic lymphocytic leukemia, CLL)
갑상선암 유전성 (Thyroid cancer) rs2961920
알코홀 홍조반응 유전성(Alcohol Flush Reaction) rs671
쓴맛감지 유전성 (Bitter Taste Perception) rs713598
눈색깔(Eye Color) rs12913832
우유거부반응 유전성 (Lactose Intolerance) rs4988235
복부대동맥류(Abdominal Aortic Aneurysm) rs10757278
강직성 척수염(Ankylosing Spondylitis)
편두통 (Cluster Headaches )
편두통은 자실두통이라는 별명을 영어에 가지고 있는 신경성 질환입니다. 편두통의 가장큰 특징은 엄청 아프다는 것입니다. 편이라고 하는것은 주기적으로 집중적으로 오기 때문에 생긴말입니다. 원인은 모르지만 유전요인이 있고, 미국에선 0.1%의 인구가 고통받고 있고, 특히 여성들에게 많습니다. 두부 혈관의 기능 이상 때문에 나타나는 것으로 판단되고 여성의 경우 폐경기가 지나면 사라집니다.
정신분열증 (Schizophrenia) rs4950928
인간광우병관련 유전성(Creutzfeldt-Jakob Disease) rs1799990
자궁내막증 (endometriosis)
기저세포암 (Basal Cell Carcinoma )
통풍(Gout)
통풍(gout)은 요산이 체내에 축적되어 생기는 병입니다. 모노소듐 유레이트(Monosodium urate)가 관절의 연골, 힘줄, 주위조직에 침착되어이 조직들의 염증반응을 촉발합니다. 증상은 붓고, 발적되며 후끈거리고 굳고 타는듯한 갑작스런 엄청난 고통을 수반합니다. 남자의 발가락에서 제일 흔히 발병하지만 다른부위에도 생기고 여자도 걸릴수 있습니다. 고 요산증을 오래 앓는 환자들은 tophi라 불리는 요산 결정체가 귓바퀴 등에 생길수 있습니다. 혈액속에 요산수치가 올라가면 콩팥, 방광 등에 침착되고 신장에 요산결석이 생길 수 있습니다.
머리카락 굵기 (Hair thickness) rs3827760
키의 유전성 (Height)
마약중독경향 유전성 (Heroin addition)
루게릭병(Lou Gehrig's Disease (ALS))
지능(Measures of Intelligence) rs363050
신경모세포종(Neuroblastoma) rs6939340
퇴행성 관절염 (degenerative arthritis)퇴행성관절염 (osteoarthritis, degenerative arthritis)은 관절 운동에 필요한 관절 조직이 손상되는 질환입니다. 유전적 성향을 가지고 있습니다. 정상적인 관절은 2개의 뼈가 만나는 끝부분이 단단하고 탄력 있는 관절연골로 이루어져 있습니다. 이것은 관절의 운동시에 윤활면으로 작용하고 충격을 흡수합니다. 퇴행성관절염을 지닌 관절의 변화는 관절연골이 퇴행성 변화를 일으켜 탄력성이 없어지고 균열과 세열화가 일어납니다. 연골이 파괴됨에 따라 관절은 모양이 변화고, 뼈의 관절면 부위는 두꺼워져서 골극을 형성하게 됩니다. 이와 같이 중심부에서는 연골이 소실되고 가장자리에서는 골극이 생기므로서 관절면이 고르지 못하게되어 정상보다 힘을 많이 받는 부위와 적게 받는 부위가 생기게 되므로 악순환이 형성되어 병적 과정이 계속됩니다. 또한 뼈와 연골의 조각들이 관절강 내로 유리되어서 움직일 때 통증을 유발하기도 하며 때때로 염증을 일으킬 수도 있습니다. 퇴행성관절염에는 글루코사민이 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.
알레르기 (Allergy)
알레르기는 면역 반응입니다. 알레르기란 면역 시스템의 오작동으로 보통 사람에게는 별 영향이 없는 물질이 어떤 사람에게만 두드러기, 가려움, 콧물, 기침 등의 이상 과민 면역 반응을 일으키는 것을 말합니다. 알레르기는 항원과 항체가 관여합니다. 알레르기반응도 유전과 관련이 있으며, 계속하여 유전인자들이 발견되고 있습니다. 테라젠의 헬로진 서비스는 고객님의 유전자중 알려진 알레르기반응에 관한 타입이 있는지를 알려드립니다.
전립선암(prostate cancer)
전립선암은 남성에게 훨씬 흔한 암입니다.(여성은 전립선을 가지고 있지 않아서 전립선암에 걸릴 수 없지만 자녀에게 marker를 유전시킬 수는 있습니다.) 미국 암 학회에 따르면 약 6명 중 1명의 남성이 자기의 일생에서 암에 걸린다. 다행히 대부분의 전립선 종양의 성장은 느리고 조기에 발견하면 치료로 종양의 크기를 줄일 수 있습니다. 최근까지 전립선 암의 위험인자로 잘 알려진 것은 나이, 민족성, 가족력입니다. 노령은 모든 유형의 암에 대한 위험성을 증가시키지만 민족성과 가족력의 관여는 유전적 요소 또한 매우 크다는 것을 시사합니다.
유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈 (G6PD 결핍증, G6PD Deficiency)
G6PD(Glucose-6-phosphate dehydrogenase)은 적혈구 세포의 활성 산소의 손상을 막는 주요 효소입니다. 전세계 추정된 약 400만 명의 사람들은 유전적 돌연변이로 인해 이 효소가 결핍되었습니다. 특정한 환경에서 G6PD 결핍은 적혈구 세포의 파괴와 가벼운 정도에서 심각한 상태까지 다양한 건강상의 결과를 가져올 수 있습니다. G6PD 결핍은 아프리카, 아시아, 지중해의 특정 지역에서 가장 흔합니다. 미국의 약 10명 중 1명의 아프리카계 남성이 영향을 받습니다. 건강에 부정적인 영향을 끼침에도 G6PD 결핍을 가진 사람은 말라리아에 다소 저항성을 가지고 있습니다. 건강하게 지내기 위해서 신체의 세포들은 정상적인 세포 기능의 독성 부산물질을 대처해야 합니다. 세포들이 정화 기능을 지속할 수 없게 되면 유해한 분자들이 축적되거나 손상을 유발할 수 있습니다. G6PD는 세포들이 활성산소로 손상되는 것을 막는 효소입니다. 신체의 많은 세포들이 화성산소를 다루는데 G6PD를 사용하지 않지만 적혈구는 이 세포를 필요로 합니다. 사람들이 가지고 있는 100개 이상의 돌연변이 중 1개가 세포내의 G6PD 기능을 줄일 수 있으며 이 상태를 G6PD 결핍이라 부르고 이는 음식이나 약물 또는 다른 사람들은 잘 견디는 감염에 의해 적혈구 손상을 유발할 수 있습니다.
혈색소침착증 ( Hemochromatosis)
유전적 영향이 큰 신진대사이 이상에 의한 질병입니다. 간이나, 심장등 여러 가지 장기에 철의 갈색색소가 과잉으로 부착되어 생깁니다. 철을 과잉으로 섭취한 동물은 이것을 효율적으로 배출할 수있는 방법이 없습니다. 북유럽사람들에가 많이 나타나고, 특히 아일랜드조상을 가진사람에게 많다고 합니다. 당뇨나 장기이상을 가져오는 심각한 질병입니다. 현재 약 10가지 정도의 유전변이에 관한 보고가 있고, 타입도 몇가지로 구분됩니다.
와파린 약 민감성 (Warfarin (Coumadin¢ç) Sensitivity)
낭창 (Lupus): 낭창(전신 홍반성 루프스; Systemic Lupus Erythematosus)
전신 홍반성 루프스(SLE 또는 Lupus)는 자가면역질환입니다. '전신성 홍반성 낭창(狼瘡)'이라고도 불립니다. 원인 불명의 전신성 염증성 류머티즘 질환의 일종으로 SLE는 만성염증을 일으켜 신체의 거의 모든 장기에서 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 반흔이 늑대에 물린 자국과 비슷해 늑대를 의미하는 라틴어 'lupus'가 병명에 사용되었습니다. SLE는 가임 연령의 여성 (20-40) 에게서 가장 흔하게 나타나며, 이 질환은 환자의 70% 이상이 여성입니다. 피부 및 관절을 위시한 다양한 임상 소견이 악화와 관해를 반복하는 만성적인 임상 경과를 보이빈다. 천의 얼굴을 가진 병이라고 불릴 정도로 환자마다 천차만별의 다양한 소견을 보이고 치료도 다르며 환자에 따라서 예후도 모두 다른 특징을 갖고 있는 병입니다. 자가면역 질환의 일종으로서 면역 이상에 의해서 염증 반응이 유발되어 장기의 손상을 초래합니다. 아직 정확한 발병 원인은 밝혀져 있지 않고 유전적 소인에 호르몬이나 환경적 인자의 상호작용에 의하여 발병하는 것으로 생각하고 있습니다. 일반적으로 아프리카계 미국인과 아시아 조상을 가진 사람들에게서 발생합니다. 미국에서 250,000명 이상의 사람들이 SLE에 시달리고 있습니다.
Marker: rs9888739
ITGAM은 면역 세포가 혈관에 붙어 혈류에서 감염과 싸우고 있는 조직으로 갈 수 있도록 도와주는 단백질을 암호화합니다. 인간의 자가면역 질환(SLE 포함)과 비슷한 질병을 가진 유전자 변형 쥐는 더 급속하게 질병이 진행되며 ITGAM 유전자가 부족한 상태로 유전자가 변형되었을 때 더 심한 염증 증세를 보였습니다.
다발성 경화증 (multiple sclerosis)
다발성 경화증이란 중추신경계(뇌와 척수)를 다발성으로 침범하는 염증성 질환입니다. 주로 젊은 연령층에서 자주 발생하며 미국을 비롯한 서양인에게서 많이 발견됩니다. 미국에서는 다발성 경화증으로 인한 사회경제적인 손실이 엄청나다고 합니다. 그러나 우리나라 사람들에게서는 전형적인 예가 드물게 발견되지만 척수만을 침범하는 경향을 보이는 비전형적인 예는 드물지 않게 발견되고 있습니다.
흑색종(Cutaneous Melanoma )
피부에 생기는 검은색 종양을 말합니다. 대표적인 것은 악성흑색종 (malignant melanoma)로 멜라닌색소에 의해 생깁니다. 얼굴· 발바닥· 하퇴 등에 자주 생깁니다. 처음에는 갈색 내지 흑색의 구진이지만 급속히 커져서 새까만 종양이 됩니다. 출혈과 전이가 쉽고, 뇌· 폐· 소화기· 간 등으로 전이하면 죽음에 이릅니다.
하지불안 증후군 (restless legs syndrome)
하지불안증후군 (restless leg syndrome, RLS)은 수면장애의 하나이다. 위탁-에크봄 증후군이라고고 합니다. 수면중에, 불편한 자세를 고치려고 끊임없이 뒤척이는 증상입니다. 다리에 주로 생기나, 어깨나 몸통에도 증상이 생깁니다. 심지어는 팔다라가 없는 사람에게도 그 증상이 있는 경우가 있습니다. 유병률은 10% 정도. 대부분 뚜렷한 원인이 없이 생기고, 간지러움, 타는 느낌등이 근육에 느껴집니다. 간혹 빈혈.신장질환.당뇨.말초신경질환.알코올 남용 등과 관련될 때도 있다. 항경련제 등 약물 치료가 치료법이고, 유전적 소인이 있습니다.
궤양성 대장염 (ulcerative colitis)
궤양성 대장염은 장에 생기는 심각한 만성 염증으로서 적어도 6개월 이상 지속되는 장의 만성 염증성 질환이다. 세균 또는 바이러스에 의하여 유발되는 장염은 대부분이 일시적인 염증이므로 궤양성 대장염의 범주에 포함되지 않는다. 아직까지 만성 염증성 장질환의 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 인자가 이미 알려져 있어 유전적으로 이병에 잘 걸리는 사람이 있습니다. 완치에 이르는 방법은 알려져 있지 않지만 병의 경과에 미치는 인자에 대해서는 상당한 연구가 진척되고 있으며 염증을 가라 앉히기 위한 여러 가지의 약이 개발되어 사용되고 있다
고밀도 리포단백질 콜레스테롤 농도 유전성(HDL Cholesterol Level)
HDL (High density lipo-protein: 고농도 지질단백질) 콜레스테롤은 콜레스테롤중에서 동맥경화를 예방하는 작용이 있는 좋은 콜레스테롤입니다. 혈관 벽에 쌓여 있는 기름 덩어리를 강제로 간으로 끌고 가 분해하는 혈관의 청소부 역할을 맡고 있습니다. 따라서 HDL 수치는 높을수록 좋습니다.
지속태아혈색소(Persistent Fetal Hemoglobin)
지속태아혈색소증 혹은 태아혈액지속증은 상당한 양의 태아 헤모글로빈이 성인이 된후에도 계속 생산되는 것을 말합니다. 아기 몸속에서 산소를 나르는 헤모글로빈을 헤모글로빈F라고 하는데 이것이 계속 생산되는 것입니다. 이것의 원인은 유전적으로 베타-글로빈 유전자에 돌연변이가 생겨서 그런 것입니다. 흑인과 그리스사람들에게 많이 나타나는 일종의 유전성 질환입니다.
뇌동맥류 (Brain Aneurysm)
뇌동맥류는 뇌동맥의 일부에 결손이 생겨 그 부분이 돌출된 것을 말합니다. 즉 뇌혈관의 일부가 약한 경우에는 혈관벽이 늘어나 꽈리모양으로 불거져 나오는데 이러한 것을 뇌동맥류라고 합니다. 뇌동맥류의 혈관벽은 매우 얇고 구조적으로도 정상 혈관과 다르기 때문에 약해서 쉽게 터집니다. 발생기전은 뇌혈관벽의 유전적, 선천적 결함과 혈관벽의 퇴행성 변화라는 복합 요인에 의한 것으로 생각됩니다. 뇌동맥류는 40∼60세 때 가장 많이 발생하고, 발생율은 대략 전 인구의 1∼5%에 이르며, 뇌동맥류가 터질 확률은 매년 약 1%로 추정됩니다.
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