판코니 빈혈(Fanconi Anemia: FANCC-related)
① 판코니 빈혈(Fanconi Anemia: FANCC-related)에 대해서
판코니 빈혈은 다양한 증상을 가진 유전병입니다: 물리적 이상, 성장 지연, 높은 암 발병 위험성과 골수의 혈액 세포 생성 부전(failure). 13개의 다른 유전자의 돌연변이가 이 질병을 유발할 수 있습니다. 23andMe는 FANCC 유전자의 돌연변이 3개에 대해서 검사합니다. 3가지 돌연변이에 의해 발생하는 질병은 열성 방식으로 유전되며 이는 FANCC 유전자의 돌연변이된 복제본 2개(부모 각각에게 하나씩)를 가지고 있어야 질병에 걸림을 뜻합니다. 누구나 판코니 빈혈 보균자가 될 수 잇지만 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람들에게서 더 자주 발생합니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
판코니 빈혈은 DNA 손상을 복구하는 세포의 능력에 중요한 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 13개의 유전자의 돌연변이가 이 질병과 연관이 있습니다. 이 보고서는 판코니 유전자의 돌연변이에만 관한 것입니다. 이 유전자의 복제본 2개(부모 각각에게 1개씩)를 가진 아이만이 영향을 받을 것 입니다.
판코니 빈혈의 가장 중요한 특징은 신체가 모든 유형의 혈액 세포를 생산하는 것을 막는 골수 기능 부전입니다. 이는 대부분 태어나서 10년 안에 발생합니다.
판코니 빈혈의 영향을 받은 사람은 골기형, 피부 변색, 출생 시 저 체중 등을 보이지만 대게 3살에서 12살이 되기 전까지 드러나지 않습니다. 아이들이 나이가 들면서 또래보다 키가 작을 수 있고 학습에 문제를 가질 수 있습니다. 모든 연령 군에서 피로, 잦은 감염, 코피, 타박상이 흔한 증상입니다. 또한 판코니 빈혈은 신장염과 생식기가 제대로 발달하지 않는 문제를 유발할 수 있습니다. 판코니 빈혈을 가진 사람의 약 10%가 백혈병에 걸립니다. 이 병은 또한 다른 유형의 암에 걸릴 위험성을 증가시킵니다.
판코니 빈혈을 가진 사람의 평균 수명은 20에서 30세 입니다.
③판코니 빈혈의 증상
판코니 빈혈은 특정 화학 반응으로 DNA 손상 복구에 대한 혈액 세포의 능력을 검사하여 진단할 수 있습니다. 뒤 따르는 유전 검사는 질병을 유발하는 유전자와 돌연변이를 확인하는데 이용될 수 있습니다. 개인이 판코니 질병의 판정을 받고 원인이 되는 돌연변이를 확인하고 나면 나머지 가족 구성원들도 똑같이 검사를 받을 수 있습니다.
④판코니 빈혈의 치료와 관리
골수 기능 부전은 수혈을 통해 단기적으로 치료를 할 수 있지만 골수 이식이 유일한 치료방법입니다. 남성 호르몬과 신체가 더 많은 혈액 세포를 만들도록 도와주는 성장 인자 또한 가끔씩 사용됩니다.
판코니 빈혈을 가진 사람들의 암을 치료하는 의사들은 이 환자들이 방사선과 화학 요법 치료에 매우 민감한 것을 고려합니다.
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