4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)
1) 예시 자료
①4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)에 대해서
4형 점액지질증은 세포안에 특정 지방과 당의 적절한 이동을 방해하는 MCOLN1 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 병은 언어와 신체능력이 전형적인 12에서 15개월의 아이들보다 보다 훨씬 느린 심각한 정신적 신체적 발달의 지연의 특징으로 갖습니다. 이 병은 또한 시력 손상도 유발합니다. 4형 점액지질증은 열성의 방식으로 유전되며 이는 MCOLN1유전자의 돌연변이된 복제본 두 개(부모 각각에게 하나씩)를 가진 아이가 이 질병을 갖게됨을 뜻합니다. 누구나 4형 점액지질증을 유발하는 돌연변이 보균자가 될 수 있지만 아슈케나지 유대인 조상을 가진 사람에게서 가장 많이 발견됩니다.
2) 작용 원리
생명활동의 작용이 어떻게 일어나는가
①도입
4형 점액 지질증은 세포 안에서 특정 지방과 당의 적절한 이동을 방해하는 MCOLN1 유전자 돌연변이로 발생합니다.
②4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)의 증상
4형 점액 지질증의 증상은 다양할 수 있지만 전형적으로 심각한 정신과 신체 발달 지연의 특징을 갖습니다. 이 병을 가지고 태어난 아이들 대부분은 발달 과정이 일반적인 12에서 15 개월의 능력을 절대 넘지 않습니다. 4형 점액 지질증을 가진 아이는 앉아있는 상태에서 자세를 바로 하는 것을 배울 것입니다; 일부 사람들은 걸을 때 보행 보조기가 필요할 것입니다.
또한 4형 점액 지질증은 각막이 흐려져서 생기는 시각 장애, 사시, 망막 변성을 일으킬 수 있습니다.
4형 점액 지질증이 수명에 미치는 영향은 알려지지 않았습니다.
경미한 증상을 보이는 4형 점액 지질증의 사례가 많지만 아슈케나지 유대인에게서 가장 흔히 발견되는 두개의 돌연변이가 원인이 되는 질병형이 가장 그 정도가 심합니다.
③4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)의 진단
4형 점액지질증은 가끔 뇌성마비로 잘못 판단 되어 제대로 진단되지 못할 수도 있습니다. 초기의 성장 지연이나 시각장애로 인해 점액지질증을 가진 것으로 의심되는 아이들은 가스트린(gastrin)이라 불리는 단백질의 혈 수치를 측정하는 방식으로 병을 검사할 수 있습니다. 피부 생체 검사나 면봉으로 눈의 표본을 체취하는 것이 세포 안에 비정상적인 지방과 당이 축적되었는지 확인하는데 사용될 수 있습니다.
아슈케나지 유대인들에게 DNA 분석은 이들 인종의 점액지질증 경우의 95%를 차지하는 두 개의 돌연변이를 확인하는데 사용될 수 있습니다. 4형 점액 지질증의 판단을 받고 질병 유발 돌연변이를 확인하고 나면 가족 구성원들도 이러한 방식으로 검사를 받을 수 있습니다.
④4형 점액지질증(Mucolipidosis IV)의 진단
4형 점액 지질증을 치료하는 방법은 없습니다. 치료는 언어와 물리치료에 중점을 둡니다. 눈물, 젤, 연고는 자극 받은 눈을 치료하는데 사용될 수 있습니다. 사시는 수술을 통해 바로잡을 수 있습니다. 빈혈증에 좋은 경구 철분과 발작에 좋은 항간질제는 필요에 따라 사용될 수 있습니다.
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